La sindrome di Moebius (chiamata anche sindrome di Möbius) è una rara condizione neurologica che può interessare diversi nervi cranici, in particolare quelli che controllano i muscoli del viso. Nella...
Malattie rare - Pagina 16
L'acidemia metilmalonica (MMA) è una malattia genetica rara e grave che colpisce più sistemi corporei. Può potenzialmente causare coma e morte, in particolare se non diagnosticato e trattato correttamente. A...
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria (MMA-HCU) è una malattia metabolica ereditaria rara in cui il corpo non è in grado di degradarsi e processare determinati amminoacidi, grassi e lipidi. Quando queste...
La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malattia genetica delle ossa in cui due vertebre del collo sono fuse insieme dalla nascita. A causa di questa fusione, i pazienti...
La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una rara condizione genetica causata da un problema con i mitocondri di una persona, componenti presenti in tutte le cellule del corpo. Kearns-Sayre causa...
L'atresia giugulare è uno dei diversi tipi di atresia intestinale. Il raro difetto alla nascita causa una porzione della membrana (mesenteri) che collega l'intestino alla parete addominale per essere malformata...
Miosite con corpi inclusi (IBM) è un disturbo muscolare progressivo acquisito e uno dei vari tipi di miopatie infiammatorie. Provoca l'infiammazione che danneggia i muscoli, specialmente negli arti. L'IBM si...
Errori innati del metabolismo (IEM) è il termine per un gruppo ampio e diversificato di malattie genetiche. Ogni malattia specifica è abbastanza rara. Molte di queste condizioni sono molto gravi...
