Una panoramica di atresia giunonica
Sintomi
L'atresia può essere diagnosticata spesso prima della nascita di un bambino. Gli screening prenatali di routine possono rilevare la condizione perché i segni di un blocco intestinale sono solitamente visibili su un ultrasuono. I bambini con atresia sono talvolta nati prima della loro data di scadenza (pretermine) ei sintomi della malattia compaiono di solito entro il primo giorno o due dopo la nascita.I sintomi di atresia del digiuno nei neonati possono includere:
- Problemi con l'alimentazione
- Lanciare un liquido giallo-verde (bile)
- Mancato successo
- Pancia gonfia
- Nessun movimento intestinale
Le cause
L'atresia jiunale è una condizione rara; si verifica in 1-3 su 10.000 nati vivi. Nel 2007 ci sono stati circa 57 casi riportati nella letteratura medica, sebbene ci siano probabili casi di patologie non diagnosticate. La condizione si verifica ugualmente nei neonati maschi e femmine.Atresia può verificarsi durante lo sviluppo fetale a caso, senza causa nota, o a causa di una predisposizione genetica. Raramente, si sono verificati più casi nella stessa famiglia, quindi i ricercatori ritengono che sia possibile che la condizione possa essere trasmessa attraverso l'ereditarietà autosomica recessiva.
Come sono ereditati i disturbi genetici Sia che avvenga in modo casuale o dovuto a una predisposizione genetica, i ricercatori ritengono che l'atresia si verifica quando il flusso di sangue verso l'intestino viene interrotto durante lo sviluppo fetale. Nelle aree che non ricevono un'adeguata fornitura di sangue, le cellule che compongono il tessuto dell'intestino moriranno (necrosi), il che porta ad atresia.
Non è chiaro esattamente cosa causa l'interruzione del flusso sanguigno nell'intestino durante lo sviluppo fetale, ma potrebbe essere probabilmente dovuto a diversi fattori. Alcune ricerche hanno collegato il fumo di sigaretta e l'uso di cocaina durante la gravidanza allo sviluppo di atresia intestinale.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di atresia jejunal vengono scoperti durante l'imaging prenatale che esamina come si sta sviluppando il feto. Se il feto ha atresia intestinale, l'intestino può apparire avvolto, possono esserci segni di liquido nell'addome (ascite), o altre anomalie possono essere visibili.Gli ultrasuoni prenatali regolari non sempre rilevano la condizione in modo definitivo, quindi se si sospetta che potrebbero essere necessari ulteriori test per confermare la diagnosi. Il test del liquido amniotico (amniocentesi) può anche aiutare a diagnosticare e diagnosticare la condizione, in particolare se vi è una storia familiare di atresia intestinale.
Se la diagnosi viene fatta dopo la nascita di un bambino, di solito viene effettuata sulla base dei segni e dei sintomi caratteristici della condizione presente poco dopo la nascita e dei risultati degli studi di imaging, come i raggi X addominali.
Esistono cinque tipi di atresia digiunale (Tipi I-IV) che classificano la condizione in base all'estensione della membrana mancante o malformata. Ad esempio, nel Tipo I l'intestino è intatto ma nel Tipo IIIB, l'intestino mostra la caratteristica apparizione a spirale della "buccia di mela".
Gli studi di imaging, come i raggi X e gli ultrasuoni, di solito rivelano diversi risultati chiave che aiutano i medici a fare una diagnosi di atresia. I neonati con il difetto alla nascita in genere hanno una lunghezza inferiore al normale dell'intestino tenue. Sulle immagini radiologiche, l'intestino può apparire avvolto in un modo che a volte è paragonato all'aspetto a spirale di una buccia di mela. A causa di questo aspetto caratteristico, la condizione è talvolta chiamata "sindrome della buccia di mela".
L'atresia può manifestarsi in diversi segmenti sia dell'intestino tenue sia del piccolo intestino, tra cui il duodeno, l'ileo e il digiuno. In alcuni casi, più aree dell'intestino possono avere atresia. L'atresia duodenale è più comune di atresia digiunale.
I neonati nati con atresia intestinale possono avere altre condizioni o anomalie congenite, anche se questi tendono ad essere più comuni con atresia duodenale che atresia digiunale. Circa il 10% dei bambini nati con atresia digiunale presenta anche fibrosi cistica, in particolare quelli che sviluppano una condizione nota come peritonite da meconio. Pertanto, i neonati che presentano i sintomi di entrambe le condizioni sono di solito testati per la fibrosi cistica.
I neonati con atresia possono anche avere altre condizioni intestinali come il volvolo, l'intussuscezione, la malrotazione e la gastroschisi.
Trattamento
L'atresia di Giunione deve essere trattata con un intervento chirurgico. Se la diagnosi viene fatta prima della nascita o molto presto, un intervento chirurgico tempestivo può aiutare a prevenire complicazioni potenzialmente letali della condizione.I neonati con atresia di solito hanno bisogno di avere un tubo di alimentazione (nutrizione parenterale totale) mentre aspettano un intervento chirurgico e per un po 'di tempo dopo per consentire al loro corpo di guarire. A poco a poco, i bambini vengono portati all'alimentazione orale per rafforzare il loro riflesso lattante.
Se si riscontra che un bambino con atresia intestinale ha altre condizioni, come la fibrosi cistica, o sviluppa complicanze come la sindrome dell'intestino corto, potrebbe aver bisogno di cure aggiuntive, in corso, specializzate e di supporto. Le famiglie di bambini con diagnosi di atresia intestinale possono trarre beneficio dalla consulenza genetica.
Complessivamente, se non ci sono complicazioni e la chirurgia viene eseguita subito dopo la nascita, il tasso di sopravvivenza per i bambini nati con atresia jejunal è superiore al 90%.
I bambini che sono nati con atresia dell'intestino tenue e che sono stati trattati chirurgicamente possono necessitare di un follow-up medico per assicurarsi che siano nutriti adeguatamente mentre crescono, poiché le sindromi da malassorbimento possono svilupparsi. Ulteriori interventi chirurgici possono essere necessari se si verificano ostruzioni, se parti dell'intestino smettono di funzionare o se si sviluppano infezioni.
La maggior parte dei bambini che vengono prontamente diagnosticati con atresia e ricevono un trattamento fanno bene e non sperimentano alcun serio problema di salute a lungo termine correlato alla condizione.
