Una panoramica di Ivacaftor

Ivacaftor è un farmaco su prescrizione usato per aiutare nel trattamento della fibrosi cistica in pazienti con una mutazione genetica specifica. Il farmaco è stato sviluppato da Vertex Pharmaceuticals, un'azienda americana con sede a Boston, in collaborazione con la Cystic Fibrosis Foundation. È il primo farmaco destinato ai pazienti con fibrosi cistica che tratta le cause della fibrosi cistica in contrasto con i sintomi di essa.

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce circa 30.000 americani e 70.000 persone in tutto il mondo. Ci sono circa 1.000 nuovi casi di fibrosi cistica diagnosticati ogni anno, con il 75% di quelle diagnosi che si verificano tra le persone colpite prima che raggiungano i due anni di età. È causato da un difetto genetico nel gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questo gene è responsabile delle creazioni di sudore, fluidi digestivi e muco.
Se il gene CFTR è difettoso, può causare l'accumulo di muco nei polmoni e prevenire gli enzimi digestivi - sostanze secrete dai nostri corpi per aiutarci a digerire il cibo - per bloccare l'intestino.
Questo accumulo porta a una tosse persistente e pericolosa, respiro affannoso e affanno, infezioni polmonari, grave stitichezza e scarso aumento di peso e crescita.
Per ereditare la fibrosi cistica, una persona deve avere due copie del gene CFTR difettoso, uno da ciascun genitore. Qualcuno può avere una copia di un gene CFTR difettoso (che lo rende portatore), ma non ha la malattia. Se due persone che sono portatrici hanno un figlio, c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia la fibrosi cistica. Se un genitore ha la fibrosi cistica e l'altro è un portatore, c'è una probabilità del 50 percento che il bambino abbia una fibrosi cistica.
Uno su 31 americani è portatore di un gene CFTR difettoso, e spesso non ci sono sintomi associati all'essere un portatore. L'unico modo per determinare il tuo stato di portatore è attraverso test genetici, che è raccomandato dall'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) per tutte le coppie che pensano di rimanere incinta o che sono attualmente incinte.

Come funziona Ivacaftor

Ivacaftor tratta un difetto del gene CFTR specifico, la mutazione G551D, che rappresenta circa il 4-5% della diagnosi di fibrosi cistica. Approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2012, tratta il difetto genetico in contrasto con i sintomi associati alla fibrosi cistica aumentando la funzione di ioni di questo gene proteico nel corpo. A sua volta, questo aiuta a ridurre l'accumulo di muco nei polmoni.
Questo porta ad una respirazione più facile e ad una minore ostruzione delle vie aeree, oltre ad aiutare ad alleviare altri sintomi associati alla fibrosi cistica, come le infezioni polmonari. È importante ricordare che ivacaftor tratta la fibrosi cistica, ma non la cura.
Anche se un paziente inizia a sentirsi meglio durante l'assunzione della prescrizione, è estremamente importante continuare a prenderlo come prescritto se non discusso in modo diverso con il medico. La dose abituale di ivacaftor è per via orale due volte al giorno, a 12 ore di distanza.

Altre medicine

Le persone che assumono gli antibiotici rifampicina, rifabutina o farmaci per le convulsioni come il fenobarbitale, la carbamazepina o la fenitoina non devono assumere ivacaftor. L'erba di erba di San Giovanni è anche scoraggiata quando si assume ivacaftor a causa di interazioni dannose e ridotta efficacia del farmaco.
Qualsiasi farmaco che stai prendendo deve essere discusso con il medico in anticipo, in quanto le interazioni tra farmaci potrebbero causare effetti collaterali gravi e potenzialmente letali.

Ivacaftor e condizioni mediche preesistenti

Se si dispone di una o più delle condizioni sottostanti, è importante parlare con il proprio medico prima di prescrivere ivacaftor:

• problemi al fegato o ai reni
• incinta o sta pianificando una gravidanza
• allattamento al seno o pianificazione dell'allattamento al seno
• assumere farmaci come farmaci anti-fungini o altri antibiotici

Ivacaftor e dieta

Se bevi succo di pompelmo o mangi pompelmo o arance di Siviglia, ti consigliamo di rimuoverli dalla tua dieta quando prendi ivacaftor. Questi agrumi possono aumentare la quantità di farmaco nel sangue e la gravità degli effetti collaterali associati al farmaco.
Quando si assume ivacaftor, si raccomanda di combinarlo con cibi ricchi di grassi, che possono aiutare il corpo ad assorbire meglio il farmaco e ad aumentare l'aumento di peso, poiché molti pazienti con fibrosi cistica hanno difficoltà a guadagnare peso. Alcune buone fonti di grassi includono:

• Uova
• Avocado
• Fiocchi d'avena
• Latte intero
• Yogurt intero
• Pane tostato multicereali
• Formaggio
• Hamburger di tacchino
• hummus
• Burro di arachidi

Effetti collaterali di Ivacaftor

Gli effetti indesiderati più comuni con ivacaftor includono:

• Mal di testa
• Mal di stomaco
• Diarrea
• Eruzione cutanea
• Nausea
• Vertigini
• Congestione nasale e sinusale
• Naso che cola
• Gola infiammata

Ivacaftor e bambini

Prescrivere i bambini ivacaftor è generalmente sicuro ed efficace se prescritto di età compresa tra uno e due anni. Quando prescritti e presi per 24 settimane, i pazienti hanno visto una riduzione della concentrazione di sudore e miglioramenti nella funzione pancreatica.
Gli studi stanno ora iniziando a esaminare gli effetti del farmaco su bambini di età inferiore ad un anno, poiché un intervento precoce è cruciale per gestire i sintomi della fibrosi cistica a lungo termine.

Medicina di precisione

La medicina di precisione esamina i singoli fattori della malattia di un paziente e i trattamenti che li avvantaggeranno maggiormente sulla base del loro caso unico. Dall'approvazione della FDA nel 2012 per la variante G551D, il farmaco è stato approvato per 37 ulteriori mutazioni geniche, rendendo possibile il trattamento del 14% della diagnosi di fibrosi cistica.
Questo tipo di medicina di precisione ha contribuito a ridurre i tassi di morbilità polmonare, l'aumento di peso del paziente e la qualità della vita e ha ridotto la quantità di ricoveri ospedalieri correlati alla fibrosi cistica. Ivacaftor è un ottimo esempio per la comunità di medicina di precisione come farmaco mirato a un gruppo specifico di persone che può essere successivamente implementato in una popolazione più ampia.

Costo

Uno dei maggiori problemi con ivacaftor, a parte il gruppo molto specifico e ristretto di casi che può aiutare, è il costo del farmaco. Sebbene i tassi di successo siano alti tra i pazienti approvati per l'uso del farmaco, il trattamento è costoso, con un costo superiore a $ 300.000 all'anno.
Mentre molte assicurazioni sanitarie private copriranno il farmaco, le persone senza copertura che potrebbero trarne beneficio non sono probabilmente in grado di permetterselo, specialmente considerando che quelli su ivacaftor in genere devono assumere il farmaco per il resto della loro vita, con conseguenti milioni di dollari per uno trattamento del paziente.
Questo è un fattore importante da tenere in considerazione se tu o una persona cara avete la fibrosi cistica, assicuratevi di discutere questi e altri problemi con il vostro medico se pensate che ivacaftor possa essere una valida opzione terapeutica per voi. Assicurati di consultare il tuo fornitore di assicurazione sanitaria, se ne hai uno, per vedere se coprono questa prescrizione di farmaci.
Cos'è la medicina di precisione?