Una panoramica della sindrome di Moebius
Sintomi
I sintomi della sindrome di Moebius dipendono da quali nervi sono colpiti. Qualunque sintomo di una persona sarà evidente dalla nascita. Nella maggior parte dei casi mancano il sesto e il settimo nervo cranico, sebbene possano essere interessati anche altri nervi cranici.Sintomi comuni
Le caratteristiche più comuni della sindrome di Moebius includono:- Paralisi facciale (paralisi)
- Mancanza di espressioni facciali; i bambini con la sindrome di Moebius non possono sorridere o aggrottare le sopracciglia (il viso viene spesso definito "simile alla maschera")
- I neonati con la sindrome di Moebius non possono muovere gli occhi per rintracciare un oggetto. Invece, dovranno girare completamente la testa per seguire un oggetto.
- Palpebre che non si chiudono completamente, nemmeno durante il sonno
- Occhi secchi e irritati
- Un piccolo mento e bocca; molte persone con la sindrome di Moebius non riescono a chiudere la bocca fino in fondo
- Problemi dentali legati alla mascella piccola, denti disallineati o l'effetto di avere la bocca costantemente aperta (aumento del rischio di carie)
- Sbavando, problemi di alimentazione, scarsa succhia nell'infanzia
- Palatoschisi
- Ribaltare la testa indietro durante la deglutizione
- Tessitura delle mani o dei piedi (sindattilia)
- Occhi incrociati (strabismo)
- Lingua corta
- Tono muscolare debole (ipotonia)
- Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
- Disturbi respiratori
- Problemi di sonno
- Debolezza della parte superiore del corpo che può causare ritardi nella funzione motoria
- Anomalie dell'orecchio che possono portare a infezioni dell'orecchio frequenti o persistenti (otite media)
- Perdita dell'udito (se alcuni nervi cranici sono interessati)
- Anomalie scheletriche di mani, piedi e arti (piedi del piede)
- Altri disturbi legati alla parola, alla deglutizione e alla visione
- Muscoli della parete toracica sottosviluppati (che possono anche includere tessuto mammario)
Altri sintomi
In alcuni casi, i muscoli sottosviluppati del torace sono associati ad un'altra condizione chiamata sindrome di Polonia (o anomalia della Polonia). Le persone con sindrome di Polonia mancano una parte di uno dei grandi muscoli del torace (grande pettorale). Questo sviluppo anormale può conferire al torace un aspetto concavo e solitamente causa debolezza della parte superiore del corpo e, talvolta, anomalie del torace. Questi muscoli mancanti generalmente influiscono solo sull'aspetto e le persone con questa condizione non hanno alcun problema di salute direttamente correlato alla condizione. Tuttavia, le persone che hanno anche la sindrome di Moebius possono avere altri sintomi che influenzano il movimento.Alcuni studi riportano che dal 20% al 30% dei bambini con sindrome di Moebius sono stati diagnosticati con disturbo dello spettro autistico, sebbene questa associazione possa essere sopravvalutata. Poiché le persone con la sindrome di Moebius non sono fisicamente in grado di dimostrare le espressioni facciali e possono avere difficoltà a guardare le persone negli occhi, queste caratteristiche possono essere interpretate come comportamento autistico anche se sono dovute a limitazioni fisiche.
Alcuni bambini con la sindrome di Moebius possono avere problemi motori, vocali o altri ritardi. La maggior parte delle persone con questa condizione non ha menomazioni intellettive, anche se possono essere fatte supposizioni a causa della loro lotta fisica per parlare e caratteristiche facciali uniche.
Le cause
La causa esatta della sindrome di Moebius non è nota. I ricercatori sospettano che, come molte altre condizioni rare, sia molto probabilmente causato da molti fattori diversi (multifattoriale). Le esposizioni ambientali e la genetica sono state implicate in alcuni studi, ma sono necessarie ulteriori ricerche.Raramente, la sindrome di Moebius si è verificata nelle famiglie (meno del 2% dei casi), suggerendo che in alcuni casi potrebbe esserci una componente genetica. La maggior parte dei casi di sindrome di Moebius si sviluppa casualmente (sporadicamente) in persone senza storia familiare del disturbo.
La sindrome di Moebius è estremamente rara. Mentre il numero esatto di casi in tutto il mondo è sconosciuto, si stima che si verifichi in ogni due a 20 persone per milione. I maschi e le femmine sono ugualmente colpiti.
Diagnosi
Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Moebius. Poiché la condizione è presente alla nascita, di solito può essere diagnosticata durante un accurato esame neonatale. Mentre le manifestazioni specifiche dipendono dai nervi cranici che sono sottosviluppati o mancanti, ci sono tre criteri diagnostici per fare una diagnosi della sindrome di Moebius:Criteri diagnostici
- Paralisi o debolezza di almeno un lato del viso (generalmente entrambi)
- Il movimento laterale degli occhi è paralizzato
- Il movimento verticale degli occhi è intatto
È molto importante che venga fatta la diagnosi corretta subito dopo la nascita. I bambini con sindrome di Moebius in genere hanno bisogno di lavorare con un team di specialisti medici, ma i precedenti gruppi di intervento e di cura sono assemblati, migliori sono i risultati a lungo termine per i pazienti.
Mentre la sindrome di Moebius non è progressiva, la natura dei sintomi può presentare sfide per ciascun paziente individualmente a seconda dei nervi specifici interessati, della gravità della condizione e della disponibilità di pronta diagnosi, trattamento e risorse di supporto.
Trattamento
Ogni persona con la sindrome di Moebius avrà esigenze diverse. Mentre non esiste un trattamento o una cura definitiva per la condizione, un team di specialisti può aiutare a coordinare l'assistenza alle persone con la sindrome di Moebius.Dal momento che la diagnosi può essere fatta di solito alla nascita o subito dopo, gli interventi precoci, come la terapia fisica, occupazionale e della parola possono essere anticipati. Un'esame oculistico approfondito e il supporto continuo di un oculista possono aiutare a risolvere i problemi di vista. Se l'udito è compromesso, può essere consultato un audiologo.
Altri specialisti che possono essere coinvolti in assistenza includono:
- Pediatri e chirurghi pediatrici
- Specialisti di guerra, naso e gola
- Specialisti respiratori
- neurologi
- Chirurghi maxillo-facciali
- Chirurghi plastici
- psichiatri
- Ortopedici
Chirurgia
Se i sintomi sono gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. In alcuni casi, potrebbe essere possibile l'innesto di nervi da altre parti del corpo per sostituire i nervi cranici mancanti.Altre procedure chirurgiche che potrebbero essere necessarie includono:
- Chirurgia sull'occhio o sulla palpebra per migliorare la vista e correggere lo strabismo
- Chirurgia orale per affrontare problemi dentali
- Procedure ortopediche (o interventi non chirurgici come lo splintaggio) per migliorare la mobilità
- Bretelle o intervento chirurgico per correggere la scoliosi
Operazione sorriso
Una recente innovazione chirurgica è nota come "operazione del sorriso". La procedura prevede di prendere un nervo dalla coscia e di innestarlo sul viso, in particolare sui muscoli che aiutano una persona a masticare (massetere). L'operazione ha migliorato la mobilità facciale e il linguaggio per alcuni pazienti con la sindrome di Moebius, tra cui ripristinando con successo la capacità di fare certe espressioni facciali, come il sorridere.Per i pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Polonia, in molti casi è anche possibile eseguire procedure di chirurgia estetica per correggere le alterazioni strutturali della parete toracica, incluso il tessuto mammario.
Vivere con la sindrome di Moebius
Sebbene non si ritenga che la condizione sia genetica, se la sindrome di Moebius si verifica in una singola famiglia, la consulenza genetica può essere utile.Mentre i bambini con la sindrome di Moebius spesso "recuperano" con qualsiasi ritardo dello sviluppo o del motore che sperimentano e hanno un normale funzionamento intellettuale, possono comunque avere un momento difficile socialmente con i compagni oa scuola a causa dell'unicità della loro condizione. Consulenza di sostegno e risorse educative possono essere utili per le famiglie.
Se i bambini fanno una lotta accademica, ad esempio, a causa di limitazioni fisiche come scarsa visione, possono essere considerati programmi di educazione speciale, tutoraggio o homeschooling.
Poiché la sindrome di Moebius è molto rara, alcuni genitori possono scegliere di inviare una lettera o un breve spiegatore all'insegnante di un bambino prima di iniziare la scuola. La Moebius Syndrome Foundation ha un modello che le famiglie possono usare per iniziare questa conversazione con caregiver, educatori e operatori sanitari che potrebbero non conoscere la condizione.
Una parola da Verywell
La sindrome di Moebius viene solitamente diagnosticata alla nascita e una pronta diagnosi e trattamento sono importanti per assicurare che una persona con la condizione ottenga il supporto di cui ha bisogno. Mentre alcuni bambini con la sindrome di Moebius possono avere ritardi motori o vocali, questi sono di solito il risultato di sintomi fisici associati alla bocca o ai muscoli degli arti.La maggior parte delle persone con la sindrome di Moebius non ha ritardi intellettivi, anche se alcune ricerche hanno indicato che i bambini con la sindrome di Moebius possono avere maggiori probabilità di avere disturbi dello spettro autistico. Anche se non esiste un trattamento o una cura definitiva, ci sono una varietà di opzioni di trattamento tra cui la terapia occupazionale e fisica e la chirurgia specialistica.
