Panoramica della malattia del tessuto connettivo misto (MCTD)

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia autoimmune con caratteristiche sovrapposte di altre tre malattie del tessuto connettivo: lupus eritematoso sistemico, sclerodermia e polimiosite.

Causa

La causa di MCTD non è nota. Circa l'80% delle persone con diagnosi di MCTD sono donne. La malattia colpisce persone di età compresa tra 5 e 80 anni con la più alta prevalenza tra gli adolescenti o le persone di 20 anni. Potrebbe esserci un componente genetico, ma non è ereditato direttamente.

Sintomi

I primi sintomi della malattia mista del tessuto connettivo sono molto simili ai sintomi associati ad altre malattie del tessuto connettivo e possono includere:

• Fatica
• Dolore muscolare o debolezza
• Dolori articolari
• Febbre bassa
• Fenomeno di Raynaud

Sintomi meno comuni associati alla MCTD includono polimiosite severa (che colpisce principalmente le spalle e la parte superiore delle braccia), dolore acuto da artrite, meningite asettica, mielite, cancrena delle dita delle mani e dei piedi, febbre alta, dolore addominale, neuropatia del nervo trigemino in faccia, difficoltà a deglutire, mancanza di respiro e perdita dell'udito. I polmoni sono colpiti fino al 75% delle persone con MCTD. Circa il 25% dei pazienti con MCTD ha un coinvolgimento renale.

Diagnosi

La diagnosi della malattia mista del tessuto connettivo può essere molto difficile. Le caratteristiche delle tre condizioni - lupus eritematoso sistemico, scleroderma e polimiosite - in genere non si verificano contemporaneamente. Piuttosto, si sviluppano di solito uno dopo l'altro nel tempo.
Vi sono, tuttavia, quattro fattori che potrebbero suggerire una diagnosi di MCTD piuttosto che una singola patologia del tessuto connettivo:

• Alte concentrazioni di anti-U1 RNP (ribonucleoproteina) nel sangue
• L'assenza di alcuni problemi comuni con il lupus eritematoso sistemico, come problemi renali e problemi del sistema nervoso centrale
• Grave artrite e ipertensione polmonare (non comune nel lupus sistemico o scleroderma)
• Fenomeno di Raynaud e mani gonfie (non comuni con il lupus sistemico)

Mentre la presenza di anti-U1 RNP è la principale caratteristica distintiva che si presta alla diagnosi di MCTD, la presenza dell'anticorpo nel sangue può effettivamente precedere i sintomi.

Trattamento

Il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo è orientato verso il controllo dei sintomi e la gestione degli effetti gravi della malattia, come il coinvolgimento degli organi. Ad esempio, l'ipertensione polmonare dovrebbe essere trattata con farmaci anti-ipertensivi. I sintomi infiammatori possono variare da lievi a gravi e il trattamento dovrebbe essere scelto in base alla gravità. Per infiammazioni meno gravi, possono essere somministrati FANS o corticosteroidi a basso dosaggio. L'infiammazione da moderata a grave può richiedere corticosteroidi con dosi più elevate. Quando c'è coinvolgimento di organi, possono essere prescritti immunosoppressori.

prospettiva

Anche con una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, una prognosi può essere difficile da formulare. Quanto bene un paziente dipende da quali organi sono coinvolti, dalla gravità dell'infiammazione e dalla progressione della malattia. Secondo la Cleveland Clinic, l'80% delle persone sopravvive almeno 10 anni dopo la diagnosi di MCTD. La prognosi per MCTD tende ad essere peggiore per i pazienti con caratteristiche legate allo scleroderma o alla polimiosite.
È importante notare che possono esserci periodi prolungati senza sintomi, anche senza trattamento per MCTD.