Una panoramica della sindrome di Mondini

La sindrome di Mondini, nota anche come displasia di Mondini o malformazione di Mondini, descrive una condizione in cui la coclea è incompleta, con solo un giro e mezzo invece dei normali due giri e mezzo. La condizione fu descritta per la prima volta nel 1791 dal medico Carlo Mondini in un articolo intitolato "La sezione anatomica di un ragazzo nato sordo". Una traduzione dal latino originale dell'articolo è stata pubblicata nel 1997.
L'articolo originale di Carlo Mondini aveva una definizione molto chiara della malformazione che porta il suo nome. Nel corso degli anni, alcuni medici hanno usato il termine per descrivere altre anomalie cocleari ossee. Quando si discutono le malformazioni di Mondini, è importante avere una descrizione chiara della coclea e di altre strutture dell'orecchio interno, poiché il nome "Mondini" potrebbe confondere.

Le cause

Questa è una causa congenita (presente alla nascita) della perdita dell'udito. Una malformazione di Mondini si verifica quando si verifica un'interruzione nello sviluppo dell'orecchio interno durante la settima settimana di gestazione. Questo può influenzare una o entrambe le orecchie e può essere isolato o verificarsi con altre malformazioni o sindromi dell'orecchio.
Le sindromi che sono note per essere associate a malformazioni di Mondini includono Sindrome di Pendred, Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Klippel Feil, Sindrome di Fountain, Sindrome di Wildervanck, sindrome CHARGE e alcune trisomie cromosomiche. Ci sono casi in cui le malformazioni di Mondini sono state collegate a modelli di ereditarietà autosomica dominante e autosomica recessiva, oltre ad essere un evento isolato. 

Diagnosi

La diagnosi delle malformazioni di Mondini è fatta da studi radiografici, come le scansioni TC ad alta risoluzione delle ossa temporali. 

Perdita dell'udito e trattamento 

La perdita uditiva associata alle malformazioni di Mondini può variare, sebbene di solito sia profonda. Gli apparecchi acustici sono raccomandati quando l'udito residuo è sufficiente per essere utile. Nei casi in cui gli apparecchi acustici non sono efficaci, l'impianto cocleare è stato eseguito con successo.

altre considerazioni

Le persone con malformazioni di Mondini possono essere ad alto rischio di meningite. La malformazione può creare un punto di accesso più facile al fluido intorno al cervello e al midollo spinale. Nei casi in cui si sono verificati più (o ricorrenti) episodi di meningite, può essere indicato un intervento chirurgico per chiudere questo punto di ingresso.
La malformazione di Mondini può anche avere un impatto sul sistema di equilibrio dell'orecchio interno. I bambini con malformazioni di Mondini possono mostrare ritardi nello sviluppo del loro sviluppo motorio a causa della diminuzione di input al cervello dal loro sistema di equilibrio. In altri casi, i problemi di equilibrio potrebbero non apparire fino all'età adulta.