Una panoramica della sindrome di Klippel-Feil
La sindrome fu scoperta per la prima volta nel 1912 dai medici francesi Maurice Klippel e Andre Feil. Si stima che il KFS si manifesti approssimativamente in una delle 40.000 / 42.000 nascite, con neonati di sesso femminile più comunemente colpiti rispetto ai maschi.
Sintomi
Il sintomo più importante di KFS è la fusione di due o più vertebre cervicali. Esistono tre sottotipi di KFS che si basano su dove avviene la fusione. Il tipo I è la fusione di una vertebra del collo con uno nella parte superiore della schiena, il tipo II (la forma più comune di KFS) è una fusione delle vertebre toraciche, vicino alla parte medio-alta della schiena, e il tipo III è una fusione di vertebre in il collo e la parte superiore o inferiore della schiena.A seconda della gravità, questo può essere visibile su un'ecografia nel primo trimestre di una donna incinta. Altri sintomi importanti includono un'attaccatura dei capelli bassa (più vicina alla parte posteriore della testa), un collo corto e una gamma limitata di movimento con il collo. Altri sintomi possono presentarsi a causa della fusione delle vertebre, tra cui:
- Torticollis (collo storto con testa e collo rivolti ai lati opposti)
- Scoliosi (una curva nella colonna vertebrale dovuta a fusioni, circa il 30% di quelli con KFS presenta un'anomalia scheletrica)
- Spina bifida (quando il tubo neurale che ospita il midollo spinale non si chiude completamente in utereo)
- Dita palmate
- Una palatoschisi (quando il tetto della bocca ha un'apertura che porta al naso, questo riguarda circa il 17% di quelli con KFS)
- Problemi di udito o sordità dovuti a problemi strutturali nella parte interna o esterna dell'orecchio; questo influenza dal 25 al 50 percento di quelli con KFS
- Dolore come mal di testa o dolore al collo
- Problemi respiratori
- Problemi con i reni, le costole o il cuore
- Deformità di Sprengel (una o entrambe le scapole sono sottosviluppate e si trovano più in alto sulla schiena causando debolezza della spalla)
Le cause
La causa esatta di KFS è sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che parta da un tessuto dell'embrione che non si divide correttamente, che normalmente forma vertebre separate nel corpo, da qualche parte tra le tre e le otto di gestazione. I ricercatori hanno scoperto che ci sono tre geni che, se mutati, sono collegati a KFS. Sono i geni GDF6, GDF3 e MEOX1.KFS può anche essere causato da un'altra malattia, compresa la sindrome alcolica fetale, o come effetto collaterale ad una malattia congenita separata come la malattia di Goldenhar (che colpisce lo sviluppo di occhi, orecchie e spina dorsale), sindrome di Wildervanck (che colpisce le ossa negli occhi, collo e orecchie), o microsomia emifacciale (che si verifica quando un lato della faccia è sottosviluppato). I geni di questi disordini si modificano e in alcuni casi anche in KFS.
Diagnosi
Il tuo medico monitorerà la crescita del tuo bambino tramite ultrasuoni, il che aiuta nella diagnosi precoce di KFS e di qualsiasi altro problema spinale ad esso correlato.Dopo la nascita saranno necessari ulteriori test, compresa un'ecografia dei reni per verificare eventuali anomalie, raggi X del collo, della colonna vertebrale e delle ossa delle spalle, una risonanza magnetica per vedere se e in che modo KFS sta colpendo uno qualsiasi degli organi del corpo, test genetici e un test dell'udito per vedere se c'è qualche perdita come effetto collaterale di KFS.
Per alcuni casi lievi che non sono diagnosticati alla nascita, è necessario eseguire il test una volta peggiorati i sintomi o iniziare a risalire.
Trattamento
Non esiste una cura nota per KFS e i piani di trattamento variano in base al paziente e quali altri sintomi o condizioni hanno come risposta alla sindrome stessa. Ad esempio, i pazienti che hanno le dita palmate, una palatoschisi, o problemi con il loro cuore o altri organi probabilmente avranno bisogno di un intervento chirurgico. Coloro che hanno problemi spinali come la scoliosi saranno indirizzati a tutori, collari cervicali e terapia fisica per aiutare a stabilizzare la colonna vertebrale.I pazienti che soffrono di dolore a seguito di KFS, sia che si tratti di cefalea cronica, dolore al collo o artrite reumatoide, possono anche essere indirizzati a provare farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o altri farmaci antidolorifici. Ogni trattamento è specifico per le esigenze del paziente e deve essere strettamente monitorato da un medico.
Dal momento che quelli con KFS sono anche più inclini alla degenerazione della colonna vertebrale nel corso del tempo, è probabile che il corso iniziale del trattamento dovrà adattarsi nel tempo per lavorare con la salute fisica del paziente mentre si sposta. Lo stesso vale per qualsiasi altro specialista visto per complicazioni da KFS, come un urologo, un oculista, un cardiologo o un ortopedico, per citarne alcuni.
È estremamente importante assicurarsi che l'intera equipe medica sia a conoscenza del piano di trattamento e della salute in modo da poter monitorare da vicino le aree appropriate e adeguare il proprio ciclo di trattamento, se necessario, per contribuire alla salute e al benessere generale.
cimasa
Con KFS, il rilevamento precoce è fondamentale. Se diagnosticato precocemente, i pazienti affetti da KFS possono condurre una vita normale e felice. Affrontare i sintomi specifici associati alla propria malattia è cruciale, sia che si tratti di un apparecchio acustico, che lavori con un chirurgo plastico per correggere anomalie scheletriche, sia che si dia un piano di gestione del dolore che aiuti a mantenerli a proprio agio nella vita quotidiana. Ci sono anche risorse online per aiutare coloro che hanno KFS a trovare informazioni e ottenere supporto, come la Klippel-Feil Syndrome Alliance, l'American Spinal Injury Association e l'American Chronic Pain Association..Cos'è l'artrite reumatoide?
