La sindrome di Zellweger è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce i perossisomi, organuli presenti in quasi tutte le cellule del corpo. I perossisomi sono responsabili di molti importanti...
Malattie rare
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una malattia genetica che può portare a difetti alla nascita e problemi di sviluppo. Risulta in caratteristiche facciali distintive, bassa statura, ritardo mentale e anomalie...
La sindrome di Meckel-Gruber - nota anche come dysencefalia splanchnocystica, sindrome di Meckel e sindrome di Gruber - è una malattia genetica che causa una serie di gravi difetti fisici....
Era il 1873, e il dott. Armauer Hansen della Norvegia aveva notizie sbalorditive per il mondo: la lebbra era causata da un batterio (Mycobacterium leprae). Fino ad allora, si pensava...
La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una forma ereditaria di nanismo che produce arti corti, un piccolo torace e problemi ai reni. La sua manifestazione...
La malattia di Menkes è una malattia neurodegenerativa rara, spesso fatale, che influisce sulla capacità del corpo di assorbire il rame. Scopri le origini della malattia, oltre a sintomi, diagnosi...
La malattia di Kikuchi, chiamata anche linfoadenite necrotizzante istiocitica o malattia di Kikuchi-Fujimoto, è una malattia che colpisce i linfonodi, causando l'infiammazione dei linfonodi. La causa esatta della malattia non...
La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria molto rara causata da difetti nei geni. È autosomico recessivo, nel senso che si verifica solo se entrambi i genitori portano il...
