Sindrome di Zellweger Sintomi e prognosi
Disturbi dello spettro di Zellweger
La sindrome di Zellweger è il più grave di un gruppo di disturbi chiamati disturbi dello spettro di Zellweger. Mentre i disturbi dello spettro si pensavano fossero entità separate, non sono classificati come varianti diverse di un processo patologico. I disturbi dello spettro di Zellweger includono:- Sindrome cerebro-epatorenale
- Acidemia iperpipecolica
- Malattia infantile di Refsum
- Adrenoleucodistrofia neonatale
- Sindrome di Zellweger
Sintomi
Si stima che la sindrome di Zellweger si verifichi in 1 ogni 50.000-100.000 parti. Sia i maschi che le femmine possono nascere con questa condizione. Colpisce molte parti del corpo, tra cui:- Testa e faccia: testa allargata; fronte alta; grande fontanella anteriore ("punto debole"); orecchioni malformati; faccia piatta
- Cervello e sistema nervoso: sviluppo anormale del cervello che porta a convulsioni; deficit uditivo e visivo; ritardo mentale grave e ritardo dello sviluppo; riflessi attenuati o assenti
- Fegato: fegato ingrossato con funzione alterata; itterizia
- Reni: cisti renali; idronefrosi
- Muscoli e ossa: tono muscolare molto basso (ipotonia); difetti ossei nelle mani, gambe e piedi
Diagnosi
La forma distintiva della testa e del viso del bambino nato con la sindrome di Zellweger fornisce un indizio per la diagnosi. La sindrome di Zellweger causa l'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), quindi un test per VLCFA può aiutare a confermare la diagnosi. Questo e altri test genetici e genetici altamente specializzati possono essere effettuati in determinati centri di test.Trattamento
Nonostante i progressi compiuti dalla ricerca nella comprensione della sindrome di Zellweger, nessuna cura esiste ancora e i bambini nati con il disturbo di solito muoiono entro il primo anno di vita. L'assistenza medica si concentra sul trattamento dei sintomi presenti, come disfunzione epatica e convulsioni. Non è stato dimostrato che la modifica della quantità di VLCFA nella dieta sia un trattamento efficace.Inoltre, la terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare con problemi di alimentazione e comfort.
