Che cosa dovresti sapere sulla sindrome di Jeune

La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una forma ereditaria di nanismo che produce arti corti, un piccolo torace e problemi ai reni. La sua manifestazione principale, tuttavia, è l'angoscia respiratoria dovuta alla piccola gabbia toracica. Si stima che si verifichi in 1 ogni 100.000-130.000 nati vivi e colpisca persone di ogni estrazione etnica.

Sintomi

Gli individui con la sindrome di Jeune hanno alcune caratteristiche fisiche in comune:

Un torace lungo, stretto e anormalmente piccolo con ridotta capacità polmonare
Brevi braccia e gambe in confronto al tronco e alla statura complessiva (nanismo corto)
Lesioni renali che possono portare a insufficienza renale

Altri sintomi che possono avere le persone con la sindrome di Jeune sono:

Malassorbimento intestinale
Degenerazione retinica
Problemi al fegato
Problemi cardiaci e circolatori

Spesso, durante la prima infanzia compare una grave sofferenza respiratoria. In altri casi, i problemi respiratori sono meno gravi e possono prevalere le anormalità dei reni o del sistema gastrointestinale.

Diagnosi

La sindrome di Jeune viene solitamente diagnosticata alla nascita in base alla deformità toracica e al nanismo corto. I bambini gravemente colpiti avranno problemi respiratori. I casi più lievi possono essere diagnosticati mediante radiografia del torace.

Trattamento

L'area più importante delle cure mediche per un individuo con la sindrome di Jeune è la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie. Sfortunatamente, molti neonati e bambini con la sindrome muoiono per insufficienza respiratoria causata da un torace molto piccolo e ripetute infezioni respiratorie.
In alcuni casi, l'allargamento della gabbia toracica con la chirurgia ricostruttiva del torace ha avuto successo nell'alleviare il disagio respiratorio. Questo intervento è difficile e rischioso ed è stato riservato ai bambini con gravi difficoltà respiratorie.
Gli individui con la sindrome di Jeune possono anche sviluppare ipertensione da malattie renali. I loro reni possono alla fine fallire, che viene trattato con dialisi o trapianto di rene.
Molte persone con la sindrome di Jeune che sopravvivono all'infanzia alla fine iniziano ad avere un normale sviluppo del torace.

Consulenza genetica

La sindrome di Jeune è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché un bambino erediti la sindrome. Quindi, se i genitori danno alla luce un bambino affetto, questo significa che entrambi sono portatori e che ogni figlio successivo ha una probabilità del 25% di ereditare la sindrome.
A cura di Richard N. Fogoros, MD