Cosa dovresti sapere sulla sindrome di Meckel-Gruber

La sindrome di Meckel-Gruber - nota anche come dysencefalia splanchnocystica, sindrome di Meckel e sindrome di Gruber - è una malattia genetica che causa una serie di gravi difetti fisici. A causa di questi gravi difetti, quelli con sindrome di Meckel tipicamente muoiono prima o subito dopo la nascita.

Mutazioni genetiche

La sindrome di Meckel è associata a una mutazione in almeno uno degli otto geni. Le mutazioni in questi otto geni rappresentano circa il 75 percento dei casi di Meckel-Gruber. L'altro 25 percento è causato da mutazioni che devono ancora essere scoperte.
Affinché un bambino abbia la sindrome di Meckel-Gruber, entrambi i genitori devono portare con sé copie del gene difettoso. Se entrambi i genitori portano il gene difettoso, c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia la condizione. C'è una probabilità del 50% che il figlio erediti una copia del gene. Se il bambino eredita una copia del gene, sarà un portatore della condizione. Non avranno la stessa condizione.

Prevalenza

Il tasso di incidenza della sindrome di Meckel-Gruber varia da 1 su 13.250 a 1 su 140.000 nati vivi. La ricerca ha rilevato che alcune popolazioni, come quelle di origine finlandese (1 su 9.000 persone) e antenati belgi (circa 1 su 3.000 persone), hanno maggiori probabilità di essere colpite. Altri alti tassi di incidenza sono stati trovati tra i beduini in Kuwait (1 su 3.500) e tra gli indiani Gujarati (1 su 1.300).
Queste popolazioni hanno anche alti tassi di portatori, con ovunque da 1 a 50 a 1 su 18 persone che trasportano una copia dei geni difettosi. Nonostante questi tassi di prevalenza, la condizione può influenzare qualsiasi background etnico, così come entrambi i sessi.

Sintomi

La sindrome di Meckel-Gruber è nota per causare specifiche deformità fisiche, tra cui:

• Un ampio punto morbido anteriore (fontanella), che consente a parte del cervello e del liquido spinale di espandersi (encefalocele)
• Difetti cardiaci
• Grandi reni pieni di cisti (reni policistici)
• Ulteriori dita delle mani o dei piedi (polidattilia)
• Cicatrici del fegato (fibrosi epatica)
• Sviluppo polmonare incompleto (ipoplasia polmonare)
• Labbro leporino e palatoschisi
• Anomalie genitali

I reni cistici sono il sintomo più comune, seguito da polidattilia. La maggior parte dei decessi di Meckel-Gruber è dovuta a ipoplasia polmonare, sviluppo polmonare incompleto.

Diagnosi

I neonati con la sindrome di Meckel-Gruber possono essere diagnosticati in base alla loro comparsa alla nascita o mediante ecografia prima della nascita. La maggior parte dei casi diagnosticati tramite ultrasuoni sono diagnosticati nel secondo trimestre. Tuttavia, un tecnico esperto potrebbe essere in grado di identificare la condizione durante il primo trimestre. L'analisi del cromosoma, attraverso il campionamento dei villi coriali o l'amniocentesi, può essere eseguita per escludere la trisomia 13, una condizione quasi altrettanto fatale con sintomi simili.

Trattamento

Sfortunatamente, non vi è alcun trattamento per la sindrome di Meckel-Gruber perché i polmoni sottosviluppati del bambino e i reni anormali non possono sostenere la vita. La condizione ha un tasso di mortalità del 100 per cento entro pochi giorni dalla nascita. Se la sindrome di Meckel-Gruber viene rilevata durante la gravidanza, alcune famiglie possono scegliere di interrompere la gravidanza.