Sintomi e diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn deriva da un errore specifico su una parte del gene nota come cromosoma 4p. Nella maggior parte dei casi, questa non è una malattia genetica ereditaria, ma piuttosto una mutazione che si verifica spontaneamente.
Infatti, nell'87 percento delle persone che hanno problemi con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, non vi è alcuna storia familiare del disturbo. Mentre la sindrome di Wolf-Hirschhorn può manifestarsi in persone di qualsiasi razza o etnia, il doppio delle femmine sono colpite come maschi.
Sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn causa malformazioni nella maggior parte delle parti del corpo perché l'errore genetico si verifica durante lo sviluppo fetale.Uno dei sintomi più caratteristici è quello che viene descritto come "volto del guerriero greco". Questi collettivamente includono una fronte prominente, occhi a fascio largo e un naso a becco largo. Altri sintomi possono includere:
- Ritardo mentale profondo
- Testa piccola
- Palatoschisi
- Altezza molto bassa
- Malformazione delle mani, dei piedi, del torace e della colonna vertebrale
- Basso tono muscolare e scarso sviluppo muscolare
- Pieghe sui palmi chiamate "pieghe simian"
- Sottosviluppo o malformazione dei genitali e delle vie urinarie
- Convulsioni (che si verificano in circa il 50% delle persone colpite)
- Difetti cardiaci gravi, in particolare difetto del setto atriale (comunemente noto come "foro nel cuore"), difetto del setto ventricolare (una malformazione della connessione tra le camere inferiori del cuore) e stenosi polmonare (ostruzione del flusso dal cuore a l'arteria polmonare)
Diagnosi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere diagnosticata con ultrasuoni mentre il bambino è ancora nel grembo materno o dall'apparenza dopo il parto. Le caratteristiche facciali distintive sono in genere il primo indizio che il bambino ha il disturbo. I test genetici possono confermare la diagnosi.Se si sospetta Wolf-Hirschhorn durante la gravidanza, è possibile eseguire anche test genetici e un test più sofisticato chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH) che ha un'accuratezza del 95% nella conferma del disturbo.
Test aggiuntivi, come i raggi X per indagare sull'osso e le malformazioni interne, l'ecografia renale per esaminare i reni e la risonanza magnetica (MRI) del cervello possono aiutare a identificare la gamma di sintomi che il bambino può affrontare.
Trattamento
Poiché non esiste alcun trattamento per rimediare al difetto alla nascita una volta che si è verificato, il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn si concentra sull'affrontare i vari sintomi. Questo può includere farmaci per il trattamento di convulsioni, terapia fisica e occupazionale per mantenere la mobilità muscolare e articolare e un intervento chirurgico per riparare le anomalie degli organi.Mentre non c'è modo di minimizzare le sfide che una famiglia può affrontare quando si confronta con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è anche importante ricordare che non esiste un corso predefinito per il disturbo. Alcuni bambini nati con Wolf-Hirschhorn possono avere pochi, se non nessuno dei maggiori problemi d'organo e vivere bene fino all'età adulta.
La gravità del danno mentale può anche variare in modo significativo. In quanto tale, l'aspettativa di vita media per un bambino con Wolf-Hirschhorn è sconosciuta semplicemente perché la gravità e i sintomi del disturbo sono così variegati.
Per affrontare meglio le difficoltà di crescere un bambino con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è importante raggiungere i gruppi di difesa che sono in grado di fornire i referral professionali, le informazioni centrate sul paziente e il supporto emotivo di cui hai bisogno. Tra questi, il gruppo Chromosome Disorder Outreach a Boca Raton, in Florida, e il 4P Support Group a Sunbury, Ohio.
