Cosa sapere sulla malattia di Menkes
origini
Nel 1962, un medico di nome John Menkes e i suoi colleghi della Columbia University di New York pubblicarono un articolo scientifico su cinque bambini maschi con una sindrome genetica distintiva. Questa sindrome, ora nota come malattia di Menkes, menkes o malattia dei capelli di Menkes, è stata identificata come un disturbo del metabolismo del rame nel corpo.Poiché le persone con questa malattia non riescono ad assorbire correttamente il rame, il cervello, il fegato e il plasma sanguigno sono privati di questo nutriente essenziale. Allo stesso modo, altre parti del corpo, compresi i reni, la milza e il muscolo scheletrico accumulano troppo rame.
Chi ottiene la malattia di Menkes?
La malattia di Menkes si verifica in persone di tutte le origini etniche. Il gene coinvolto è sul cromosoma X (femmina), il che significa che i maschi sono di solito quelli colpiti dal disturbo. Le donne che portano il difetto genico generalmente non hanno sintomi a meno che non siano presenti altre circostanze genetiche inusuali. Si stima che la malattia di Menkes avvenga ovunque da un individuo ogni 100.000 nati vivi a uno su 250.000 nati vivi.Sintomi
Esistono molte varianti della malattia di Menkes e i sintomi possono variare da lievi a gravi. La forma severa o classica ha sintomi distintivi, che di solito iniziano quando qualcuno ha circa due o tre mesi. I sintomi includono:- Perdita delle tappe dello sviluppo (ad esempio, il bambino non è più in grado di tenere un sonaglio)
- I muscoli diventano deboli e "floscia", con basso tono muscolare
- Convulsioni
- Scarsa crescita
- I capelli del cuoio capelluto sono corti, radi, grossolani e ritorti (simili ai fili) e possono essere bianchi o grigi
- La faccia ha guance cascanti e guance pronunciate
Diagnosi
I bambini nati con la classica malattia di Menkes appaiono normali alla nascita, compresi i loro capelli. I genitori spesso iniziano a sospettare che qualcosa non va quando il loro bambino ha circa due o tre mesi, quando di solito iniziano a verificarsi cambiamenti. Nelle forme più lievi, i sintomi possono non apparire fino a quando il bambino è più vecchio. Le femmine che portano il gene difettoso possono avere i capelli storti, ma non sempre. Ecco cosa cercano i medici per fare una diagnosi:- Bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel sangue, dopo che il bambino ha sei settimane (non diagnostico prima di allora)
- Livelli elevati di rame nella placenta (possono essere testati nei neonati)
- Livelli anormali di catecolo nel sangue e nel liquido cerebrospinale (CSF), anche in un neonato
- La biopsia cutanea può testare il metabolismo del rame
- L'esame al microscopio dei capelli mostrerà anomalie di Menkes
Opzioni di trattamento
Dal momento che Menkes ostacola la capacità del rame di raggiungere le cellule e gli organi del corpo, quindi, logicamente, portare il rame alle cellule e agli organi che ne hanno bisogno dovrebbe aiutare a invertire il disturbo, giusto. Non è così semplice. I ricercatori hanno provato a dare iniezioni intramuscolari di rame, con risultati misti. Sembra che prima nel corso della malattia vengano somministrate le iniezioni, più i risultati siano positivi. Le forme più lievi della malattia rispondono bene, ma la forma grave non mostra molti cambiamenti. Questa forma di terapia, così come altre, è ancora in fase di studio.Il trattamento si concentra anche sull'alleviare i sintomi. Oltre ai medici specialisti, la terapia fisica e occupazionale può aiutare a massimizzare il potenziale. Un nutrizionista o un dietologo raccomandano una dieta ipercalorica, spesso con integratori aggiunti alla formula del bambino. Lo screening genetico della famiglia individua i portatori e fornisce consulenza e orientamento sui rischi di ricorrenza.
Se a tuo figlio viene diagnosticata la malattia di Menkes, puoi parlare con il tuo medico dello screening genetico per la tua famiglia. Lo screening identificherà i portatori e può aiutare il medico a fornire consulenza e orientamento sui rischi di recidiva, che è circa una su quattro gravidanze. Diventare familiare con la Menkes Foundation, un'organizzazione no profit per le famiglie colpite dalla malattia di Menkes, può aiutarti a trovare supporto.
