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    Malattie rare - Pagina 3

    Che cos'è la tipizzazione HLA?
    La tipizzazione HLA è una sorta di test genetico utilizzato per identificare alcune variazioni individuali nel sistema immunitario di una persona. Il processo è fondamentale per identificare quali persone possono...
    Cos'è l'emosiderosi?
    L'emosiderosi polmonare è una malattia polmonare che provoca un sanguinamento estensivo, o emorragia, all'interno dei polmoni, portando ad un accumulo anormale di ferro. Questo accumulo può causare anemia e cicatrici...
    Che cos'è il test genomico?
    Il test genomico è un tipo di test che guarda oltre i tuoi geni ma i modi in cui i tuoi geni interagiscono e che cosa significano queste interazioni per...
    Cos'è il test genetico?
    I test genetici, noti anche come test del DNA, prevedono l'ottenimento di DNA da un campione di cellule nel corpo per identificare geni, cromosomi o proteine ​​specifici, compresi quelli che...
    Che cos'è la terapia genica per la malattia delle cellule falciformi?
    La terapia genica è una terapia entusiasmante ora in fase di studio per il trattamento della malattia falciforme. Il trattamento è attualmente disponibile solo come parte degli studi clinici. I...
    Cos'è la malattia di Gaucher?
    La malattia di Gaucher è una malattia genetica in cui un tipo di sostanza grassa, noto come un lipide, inizia ad accumularsi nelle cellule e negli organi del corpo. La...
    Qual è la sindrome di DiGeorge?
    La sindrome di DiGeorge è una rara malattia genetica causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 22. I sintomi della sindrome di DiGeorge possono variare sia per gravità...
    Che cos'è il campionamento del viluppo corionico (CVS)?
    Campionamento dei villi coriali (CVS) è un test prenatale che controlla i disordini cromosomici o le malattie ereditarie in un feto, come la sindrome di Down e la fibrosi cistica....