Che cos'è la tipizzazione HLA?
Scopo della tipizzazione HLA
Di gran lunga, la ragione più comune per la tipizzazione HLA è quella di aiutare a determinare quali persone possono fornire i trapianti di tessuti più sicuri (trapianto di cellule staminali emopoietiche o di organi solidi). I potenziali destinatari dei tessuti devono avere la digitazione, così come chiunque potrebbe potenzialmente voler donare il tessuto. Questo potrebbe includere parenti di qualcuno che ha bisogno di un trapianto.Le persone possono anche fare volontariato per includere il loro tipo di HLA in un registro del midollo osseo, per il trapianto di cellule staminali. La tipizzazione HLA può anche essere eseguita su persone malate terminali o recentemente decedute che fungeranno da donatori di organi.
I migliori donatori possibili hanno HLA che corrispondono strettamente ai modelli HLA del ricevente.
Ciò rende più probabile che il trapianto tratti correttamente la malattia e riduce il rischio di complicanze dopo il trapianto, come il rigetto di organi.
Alcune persone possono anche aver bisogno di avere un componente della tipizzazione HLA eseguita dopo il trapianto, per vedere se il loro corpo sta producendo anticorpi contro il tessuto trapiantato. Questo potrebbe essere un segno che il rifiuto di organi sta avendo luogo e il trapianto potrebbe non essere un successo.
Condizioni che richiedono il trapianto
Ci sono molte condizioni di salute diverse che potrebbero dover essere trattate con il trapianto. Ad esempio, vari tipi di tumori del sangue e malattie genetiche del sangue vengono trattati attraverso il trapianto di cellule staminali (prelevato dal midollo osseo o dal sangue periferico). Ad esempio, è un trattamento curativo per l'anemia falciforme.Un trapianto di organo solido potrebbe essere necessario per qualsiasi organo essenziale che è stato gravemente danneggiato. Ciò potrebbe accadere attraverso traumi, infezioni, malattie autoimmuni, malattie genetiche, tossine o attraverso molti altri processi patologici. Ad esempio, potrebbe essere necessario un trapianto di reni, fegato o polmone se i propri organi funzionano molto male. Spesso, un trapianto fornisce l'ultima speranza di una cura per il trattamento.
Cos'è il sistema HLA?
Il sistema HLA si riferisce a un gruppo di geni correlati che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. Insieme, le proteine prodotte da questi geni formano qualcosa chiamato il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC). Queste proteine sono attaccate a quasi tutte le cellule del tuo corpo (esclusi i globuli rossi).Ci sono molte possibili variazioni in queste proteine attaccate che le altre cellule possono rilevare. Fanno parte di come il tuo corpo riconosce quali cellule appartengono al tuo corpo e quali no.
Come analogia, puoi visualizzare le proteine HLA come diverse stringhe colorate che galleggiano fuori dalla cella. Nel nostro esempio, le nostre celle sono programmate per riconoscere un determinato modello di colori stringa che ci appartengono. Ad esempio, puoi immaginare che i tuoi tipi di HLA includano una corda nera, una corda blu brillante, una corda viola chiaro e una stringa gialla.
Se una cellula immunitaria nota una cellula con una stringa di proteina HLA arancione, emetterebbe campane d'allarme. Questo avverte la cella che potrebbe vedere qualcosa di potenzialmente pericoloso, come un virus. Questo potrebbe far scattare il sistema immunitario ad attaccare la cellula.
Il sistema HLA svolge un ruolo importante nella difesa immunitaria. Tuttavia, aiuta anche a determinare chi può dare e ricevere tessuto con successo. Se il sistema immunitario prende come bersaglio il tessuto donato come estraneo (cioè il "colore" sbagliato), può attaccare e danneggiare il tessuto donato. Ecco perché è importante che le persone ricevano il tessuto donato che ha il maggior numero possibile di proteine HLA corrispondenti (ad esempio, i "colori" giusti).
Il processo di tipizzazione HLA
La tipizzazione HLA valuta i particolari geni HLA ereditati (cioè i colori delle stringhe). Poiché esistono diversi geni HLA e diverse varianti di questi geni, ci sono molte diverse combinazioni di colori che insieme costituiscono il tuo specifico tipo di HLA.La tipizzazione HLA include anche test per anticorpi mirati a specifiche proteine HLA. Gli anticorpi sono fatti da parte del sistema immunitario. Se una persona ha già un anticorpo contro una proteina HLA (cioè, se è già pronta per attaccare una certa stringa di colore), può attaccare quella proteina se viene trapiantata. Ciò potrebbe causare il fallimento del trapianto. Quindi, in generale, non dovresti ricevere un trapianto da qualcuno se hai già un anticorpo contro una delle loro proteine HLA.
Allo stesso modo, la tipizzazione HLA spesso include anche qualcosa chiamato crossmatching dei linfociti. I linfociti sono un tipo di cellula immunitaria. Il crossmatching dei linfociti controlla se il ricevente ha un anticorpo contro una proteina sui linfociti del donatore. Se è così, quella persona generalmente non dovrebbe ricevere un trapianto da quella particolare persona. Queste persone sono ad alto rischio di un trapianto che non avrà successo.
L'HLA digita come digitando il sangue?
No. L'HLA è molto più complicata della tipizzazione del sangue perché ci sono molti altri marcatori HLA che rendono uniche le cellule di una persona. Ci sono solo otto tipi di sangue di base e molte persone possono tranquillamente ricevere più di un tipo di sangue (a seconda del loro tipo). Per ricevere solo sangue da una persona, non è necessario essere una partita HLA perché l'HLA non è presente sui globuli rossi.Tuttavia, per ricevere un trapianto d'organo solido, il ricevente deve avere un gruppo sanguigno compatibile con il donatore, così come la migliore corrispondenza HLA possibile. Per le donazioni di cellule staminali, si ha bisogno di una partita HLA molto forte, ma il tipo di sangue non è così importante come lo è per i trapianti di organi solidi.
Come sono ereditati i geni HLA?
Poiché i geni HLA si trovano vicini sul tuo DNA, di solito sono ereditati come un gruppo: tu erediti un'intera serie di colori, non solo un singolo colore alla volta. Il tuo tipo di HLA è composto dall'insieme di geni HLA ereditati da tua madre e dai geni HLA ereditati da tuo padre. Nella nostra analogia, i geni HLA contengono informazioni sul "colore delle corde" che le vostre cellule avranno.I genitori biologici condividono sempre metà delle loro proteine HLA con il loro bambino. Questo è anche chiamato un "mezzo incontro". Viceversa, un bambino è sempre a metà partita con i genitori. Nella nostra analogia, un bambino condividerebbe la metà dei colori sulle sue cellule con ciascuno dei suoi genitori.
I fratelli che condividono entrambi i genitori hanno più probabilità di essere una partita HLA identica. Tali fratelli hanno una probabilità 1 su 4 di essere una perfetta corrispondenza HLA (con stringhe colorate perfettamente corrispondenti).
C'è anche una possibilità su due che i fratelli condivideranno la metà dei marcatori HLA e faranno una mezza partita.
Poiché i fratelli hanno solo una possibilità su quattro di essere identici all'HLA, non è raro che le persone non abbiano qualcuno nella loro famiglia che è una partita ravvicinata.
Per un trapianto di organo solido (come un rene) che può essere dato da donatori viventi, può valere la pena di ottenere la tipizzazione HLA anche per altri membri della famiglia: zii, zie e (e altro) per trovare una buona corrispondenza. Poiché le donazioni di cellule staminali richiedono una percentuale maggiore di corrispondenze HLA, è meno probabile che una corrispondenza adeguata venga trovata in questo modo.
Razza
Gruppi di "colori" HLA sono presenti in alcuni gruppi etnici. Quindi, anche se qualcuno nella tua famiglia non è una buona coppia, potrebbe essere più probabile che qualcuno di un patrimonio genetico condiviso sia all'altezza di te. Questo fa parte del motivo per cui potrebbe essere più difficile per alcune persone trovare una buona corrispondenza HLA rispetto ad altre.Ad esempio, i registri del midollo osseo attualmente contengono meno donatori potenziali di discendenza afroamericana. Ciò potrebbe rendere meno probabile che questi individui possano trovare una buona corrispondenza HLA da un non-parente.
Come viene eseguito?
La tipizzazione HLA è un test genetico. Per il test, dovrai dare una sorta di campione di tessuto. Questo di solito è da un tampone dalla tua guancia o da un campione di sangue estratto da una vena nel tuo braccio. Di solito, non è necessaria alcuna preparazione per il test. Probabilmente il campione dovrà essere inviato ad un centro specializzato per l'analisi. Poiché la tipizzazione HLA non è un normale esame del sangue, è consigliabile verificare con il proprio assicuratore in anticipo per valutare la copertura e il costo.Interpretazione dei risultati
I risultati della tipizzazione HLA non significano molto per te da soli. Le proteine HLA hanno nomi altamente tecnici. Tuttavia, il medico può darti informazioni sul tuo tipo di HLA rispetto a quello di un potenziale donatore. Ad esempio, un test di questo tipo può fornire informazioni sul fatto che i fratelli siano identicamente abbinati all'HLA o no se viene studiata la possibilità di un trapianto di cellule staminali. Questa è l'informazione pertinente.Di quante partite HLA ho bisogno?
Idealmente, il donatore e il destinatario sarebbero perfettamente abbinati all'HLA. Tuttavia, questo non è sempre possibile. I dettagli di questo dipendono dal tipo specifico di trapianto e da altre circostanze mediche.Il trapianto di cellule staminali è spesso una sfida maggiore rispetto al trapianto di organi solidi in termini dell'importanza di una buona corrispondenza HLA. In entrambi, c'è il rischio che le cellule del ricevente trapiantato possano attaccare il tessuto donato. Ma in un trapianto di cellule staminali, c'è anche la possibilità che alcune delle cellule donate possano anche attaccare le cellule del ricevente del trapianto. Questo è noto come malattia da trapianto contro ospite. Pertanto, le persone che ricevono donazioni di cellule staminali di solito hanno bisogno di avere una percentuale più alta di partite rispetto alle persone che ricevono un organo solido.
Le persone che ricevono donazioni di organi solidi tendono a fare meglio se hanno una migliore corrispondenza HLA.
Ad esempio, 10 anni dopo un trapianto di rene, è più probabile che tu abbia ancora un rene funzionante se hai ricevuto un rene con una partita HLA completa rispetto a quando hai ricevuto solo metà partita HLA.
Diversi medici e istituzioni mediche possono avere linee guida diverse sul numero di partite HLA necessarie per procedere con un trapianto. Ma in determinate situazioni, potresti essere ancora in grado di effettuare un trapianto con un numero inferiore di partite.
Il tuo medico lavorerà con te per trovare la migliore opzione di trattamento se non hai ancora trovato una buona corrispondenza di trapianto. In alcuni casi, potresti voler procedere con un trapianto che non è una buona corrispondenza. In altri casi, potresti voler ricevere altri trattamenti mentre aspetti che una corrispondenza migliore diventi potenzialmente disponibile. È difficile aspettare, ma a volte è l'opzione migliore.
Registri di battitura e tessitura HLA
Le informazioni sul tuo tipo di HLA sono incluse nei database che collegano potenziali donatori ai destinatari. Ad esempio, la United Network of Organ Sharing determina chi ottiene gli organi dai donatori deceduti negli Stati Uniti. Utilizza le informazioni sui tipi di HLA dei donatori e dei riceventi quando calcola le migliori corrispondenze per questi organi. È uno dei tanti fattori che determinano chi li riceve.Allo stesso modo, le persone sono incoraggiate a fare volontariato per eseguire la tipizzazione HLA, in modo che le informazioni possano essere aggiunte a un registro di potenziali donatori di midollo osseo. Quella informazione è memorizzata in un database. Se viene trovata una corrispondenza HLA con qualcuno che ha bisogno di midollo osseo, queste persone possono essere contattate per vedere se possono donare.
Una parola da Verywell
La tipizzazione HLA è un argomento complesso ed è facile sentirsi persi nei dettagli. Chiedi al tuo team sanitario quante domande hai bisogno per sentirti a tuo agio. La linea di fondo è che la tipizzazione HLA è un passo importante nel piano di trattamento sanitario. Trovare una buona corrispondenza ti darà la migliore possibilità che il tuo trapianto tratterà con successo la tua condizione e che il tuo nuovo tessuto funzionerà per anni a venire.Cos'è il test genetico?
