Che cos'è il campionamento del viluppo corionico (CVS)?
Se sei incinta e stai considerando i test dei villi coriali, questa panoramica ti aiuterà a capire perché questo test elettorale è fatto, quando i medici di solito consigliano alle donne di farlo, quali rischi possono essere coinvolti, come è la procedura e come capire il risultati.
Scopo del test
L'obiettivo del test CVS è determinare se un feto in via di sviluppo presenta determinati difetti, in particolare:- Anomalie cromosomiche. Gli esempi includono la sindrome di Down e altre trisomie, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
- Disturbi genetici, tra cui fibrosi cistica, sindrome X fragile e malattia di Huntington
Il campionamento dei villi coriali può essere consigliato a donne che:
- Hanno avuto risultati positivi o preoccupanti da un test di screening prenatale come lo screening del primo trimestre o lo screening del DNA prenatale senza cellule
- Hanno avuto una condizione cromosomica come la sindrome di Down in una gravidanza precedente, che aumenta il rischio che si verifichi di nuovo
- Hanno 35 anni o più, il che li espone ad un aumentato rischio di condizioni cromosomiche
- Avere una storia familiare di una specifica condizione genetica o il cui partner è portatore di una condizione genetica, come la malattia di Tay-Sachs
I nuovi genitori che considerano i test prenatali spesso fanno una scelta tra CVS e amniocentesi (spesso indicata come amnio). Entrambi i test prevedono la rimozione del tessuto dall'interno dell'utero (nel caso dell'amniocentesi, liquido amniotico che contiene cellule fetali) e sono considerati ugualmente sicuri.
CVS può essere fatto un po 'prima, tuttavia, in genere tra le settimane 10 e 13 di gravidanza. L'amnio viene fatto tra le settimane 15 e 20, ma ha un netto vantaggio rispetto al CVS in quanto può rilevare difetti del tubo neurale come la spina bifida.
Rischi e controindicazioni
Esistono due modi per eseguire il CVS: ottenendo un campione attraverso la cervice (prelievo di villi corionici transcervicali) o inserendo un ago attraverso la parete addominale (prelievo di villi corionici transaddominali).Poiché entrambe queste opzioni sono invasive, CVS comporta alcuni rischi. Alcuni sono più seri e, fortunatamente, più rari di altri.
Rischi comuni
- crampi, di solito durante il test mentre il campione viene prelevato e qualche volta dopo alcune ore. I crampi sono simili a quelli che hai durante il tuo periodo.
- sanguinamento: Potresti avere qualche spotting per alcune ore dopo un test CVS, ma non dovresti avere forti emorragie.
- Perdite di liquido amniotico
- aborto spontaneo: Il rischio di perdita della gravidanza dopo il test dei villi coriali varia leggermente a seconda del tipo di test. Uno studio del 2016 ha rilevato che il tasso di aborto spontaneo dopo CVS transaddominale è intorno al 2,43 per cento; dopo CVS transcervicale, il tasso di perdita di gravidanza è 2,76 per cento. Secondo la Mayo Clinic, il rischio di aborto può essere maggiore se un bambino è più piccolo del normale per la sua età gestazionale.
- Sensibilizzazione Rh: Il campionamento dei villi coriali può causare l'ingresso nel sangue di alcune delle cellule del sangue di un bambino. Se il bambino è positivo per l'RH (il che significa che una proteina chiamata fattore Rh è presente sulla superficie dei globuli rossi) e la madre è Rh negativo, questo può indurre il suo corpo a produrre anticorpi per combattere ciò che percepisce essere un Pericolo. A loro volta, questi anticorpi possono attraversare la placenta e causare seri problemi di salute o addirittura la morte in un feto o in un neonato.
- Infezione uterina: L'infezione a volte è il motivo dell'aborto associato a CVS.
- Difetti degli arti nei bambini: Anche se molto insolito, questo è più probabile che accada quando CVS è fatto molto presto (prima di 9 settimane).
Il test CVS spesso non è raccomandato per le donne che:
- Avere una malattia sessualmente trasmissibile o altra infezione
- Stanno portando multipli (gemelli o più)
- Ha avuto sanguinamento vaginale da quando è rimasta incinta
- Sono Rh-negativi ma portano un bambino che è Rh-positivo (vedi sopra)
- Hanno fibromi uterini
- Avere un utero inclinato
- Hanno una storia di parto prematuro
- Avere una cervice insufficiente (incompetente)
- Avere placenta previa (significa che la placenta è posizionata bassa, vicina o sopra la cervice)
- Avere placenta perturbazione (la placenta è separata dal muro uterino troppo presto)
- Stanno prendendo farmaci che possono causare sanguinamento eccessivo
Prima del test
I test dei villi coriali richiedono poca preparazione da parte di una futura mamma, ma ci sono alcuni fattori da tenere a mente che ti aiuteranno a prepararti per il test.sincronizzazione
Aspettatevi di dedicare un paio d'ore al vostro appuntamento per il test CVS. Ci vorranno solo circa 10 minuti per il recupero effettivo delle cellule dei villi corionici, ma dovrai calcolare in tempo prima del test per parlare con il tuo medico in modo che possa rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere, oltre a pochi minuti per cambiare i vestiti.
Dopo il test, tu e il bambino sarete monitorati per circa un'ora. Probabilmente ti verrà consigliato di andare a casa e riposarti per il resto della giornata, quindi potresti decidere di prendere l'intera giornata libera dal lavoro o da altre attività.
Posizione
Probabilmente il tuo test CVS si svolgerà presso l'ufficio del tuo medico in una sala d'esame con apparecchiature ad ultrasuoni. Se ti prendi cura di un'ostetrica, probabilmente avrà una relazione con un ginecologo a cui puoi indirizzarti per i test prenatali.
Cosa vestire
Ti verrà chiesto di spogliarti dalla vita in giù o completamente e di indossare un camice da ospedale, quindi potresti voler indossare indumenti facili da infilare e scivolare via. Portare calzini; le sale d'esame sono spesso fredde.
Costo e assicurazione
L'assicurazione sanitaria può coprire almeno parte del costo di un test CVS, in particolare se si hanno determinati fattori di rischio come un'età superiore a 35 anni o una storia familiare di un disturbo genetico. Le politiche possono essere molto diverse, quindi assicurati di controllare con la tua compagnia assicurativa prima di pianificare il tuo CVS.
Se devi pagare personalmente il CVS, tieni presente che, oltre al costo della procedura, potrebbero essere previsti costi aggiuntivi, ad esempio per il lavoro di laboratorio.
Cosa portare
Porta la tua tessera sanitaria nel caso in cui non sia in archivio presso l'ufficio del tuo medico. In caso di spotting dopo la procedura, si potrebbe prendere in considerazione l'inserimento di un mini assorbente o due nella borsa. Si consiglia inoltre di avere il coniuge, il partner, o un buon amico o un familiare per il supporto. La persona che porterai sarà in grado di stare con te mentre il test è in corso, se lo desideri.
altre considerazioni
Prima di effettuare il campionamento dei villi coriali, può essere utile parlare con un consulente genetico, soprattutto se si sa che c'è il rischio che il bambino possa avere una malattia genetica. Questo ti permetterà di capire quanto è alto quel rischio e di fornirti informazioni che potrebbero essere utili quando decidi di avere CVS. Le coppie che sono certe di non interrompere una gravidanza in nessuna circostanza potrebbero, in ultima analisi, decidere di non sottoporsi a test CVS, ad esempio. Oppure, potrebbero voler sapere il più possibile in anticipo sulla salute del loro bambino in modo che possano essere preparati. Queste decisioni sono molto personali.
Tieni presente che un test CVS rivelerà il sesso del tuo bambino e che queste informazioni potrebbero essere incluse in tutti i risultati scritti che ricevi. Se non vuoi sapere se stai avendo una ragazza o un ragazzo in anticipo, assicurati che il tuo dottore e / o consulente genetico sappiano che non inavvertitamente versano i fagioli.
Durante il test
Potresti sentirti nervoso o preoccupato di avere un campione di villi coriali. E 'normale. Almeno una parte dell'ansia può essere alleviata imparando quanto più possibile sul processo in anticipo possibile. Sappi anche che il medico e l'infermiere che ti aiuteranno in questo processo sono lì per spiegare tutto e rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere.Ecco cosa puoi aspettarti se hai CVS transaddominale o CVS transcervicale.
Pre test
Si può essere istruiti a non svuotare la vescica la mattina del test. Questo perché una vescica piena può facilitare il medico a guidare l'ago o il catetere.
In ogni caso, dopo essere arrivato all'ufficio del medico e aver fatto il check-in, lui o lei ti parlerà della procedura. Ti verranno dati alcuni minuti per la preparazione.
Ti verrà data la privacy di spogliarti dalla vita in giù o di svestirti completamente e indossare un camice da ospedale. Verrà fornito un foglio o un foglio di carta per coprire la parte inferiore del corpo. Puoi lasciare le calze se i tuoi piedi sono freddi.
Quando sei pronto, un'infermiera ti farà sedere sul tavolo degli esami. Prenderà la pressione del sangue e controllerà la frequenza cardiaca e la respirazione. Ad un certo punto durante questo processo o poco dopo, il medico entrerà per iniziare il test.
Durante il test
Sia il CVS transaddominale che il CVS transcervicale si basano sugli ultrasuoni per aiutare il professionista a guidare l'ago, quindi indipendentemente dal tipo di test che si sta eseguendo, il primo passo sarà un ultrasuono. Il medico controllerà due volte l'età gestazionale del bambino per confermare che lei ha una gravidanza tra le 10 e le 13 settimane e che è un momento sicuro per eseguire il test CVS.
L'ecografia consente inoltre al medico di localizzare la placenta per guidare correttamente l'ago. Per questa procedura, il tuo addome verrà spalmato con un gel a base d'acqua freddo, chiaro per rendere più facile per il trasduttore - una sonda a mano che raccoglie le onde sonore che producono un'immagine all'interno del tuo utero - per planare lungo la tua pelle. Potresti essere in grado di vedere (e sentire) il battito cardiaco del bambino sul monitor a ultrasuoni, a seconda di come è posizionato rispetto alla tabella degli esami.
Anche il medico che esegue il test può premere sull'addome per trovare la posizione dell'utero. A questo punto, i passaggi della procedura dipenderanno dal tipo di test CVS in corso.
CVS transaddominale: Poiché un corpo estraneo (un ago) verrà introdotto nel tuo corpo, l'addome verrà prima pulito con un antisettico per aiutare a prevenire l'infezione. Potrebbe anche essere iniettato un anestetico locale per intorpidire la pelle. Se è così, sentirai un ago e, forse, una breve sensazione di bruciore.
Il medico inserirà quindi un ago cavo nell'addome inferiore. L'ago usato per CVS ha all'incirca lo stesso spessore di uno che verrebbe usato per prelevare il sangue dal braccio, ma un po 'più a lungo. Usando l'immagine ad ultrasuoni sul monitor come guida, il medico guiderà l'ago nell'area della placenta in cui si trovano i villi corionici e trascinerà nell'ago un campione di cellule. Potresti provare dei brevi crampi durante questa parte della procedura, ma non sarà doloroso.
Dopo che le cellule sono state raccolte, il medico farà scorrere delicatamente l'ago ed esaminerà il campione per assicurarsi che siano state prelevate abbastanza cellule. In casi molto rari, il processo dovrà essere ripetuto perché il primo campione non ha prodotto abbastanza cellule. Se una CVS transaddominale deve essere ripetuta una terza volta e non ci sono ancora abbastanza cellule, si può consigliare un'amniocentesi quando si è più avanti nella gravidanza.
Una volta completato il test, l'eccesso di gel a ultrasuoni sull'addome verrà rimosso e il medico o l'infermiere potranno applicare una piccola benda sul sito in cui è stato inserito l'ago.
CVS transcervicale: Questo è simile ad avere un Pap test. Ti verrà chiesto di posizionare i piedi nelle staffe del tavolo degli esami con le ginocchia piegate e il fondo vicino alla fine del tavolo. Il medico inserirà uno speculum nella tua vagina; questo strumento è realizzato in plastica o metallo ed è progettato per tenere le pareti della tua vagina a parte in modo che il medico possa accedere facilmente alla cervice. Lo speculum avrà probabilmente un lubrificante su di esso in modo che scivoli facilmente; se è in metallo, potrebbe anche essere riscaldato. Sentirai un po 'di pressione e sentirai un rumore quando si regola lo speculum. Non dovrebbe ferire; parlare se lo fa - potrebbe essere necessario uno speculum più piccolo.
Con lo speculum sul posto, la tua vagina e la tua cervice saranno purificate con un antisettico per aiutare a prevenire l'infezione. Quindi, un catetere molto sottile (tubo) sarà guidato attraverso la cervice verso i villi coriali. Le cellule saranno aspirate attraverso il catetere in una siringa. Potresti sentire un pizzico o un crampo a questo punto. Di nuovo, non dovresti provare dolore.
Prima di estrarre il catetere, il medico esaminerà la siringa per assicurarsi che siano state prese abbastanza cellule per il test. In caso contrario, lui o lei può prendere un altro campione. Una volta raccolto abbastanza tessuto, prima il catetere e poi lo speculum verranno delicatamente rimossi.
Il gel a ultrasuoni sull'addome e qualsiasi lubrificante residuo sopra o intorno alla tua vagina saranno cancellati.
Post-test
Dopo che il campione è stato prelevato, verrà inviato ad uno speciale laboratorio di genetica. Nel frattempo, i tuoi segni vitali e la frequenza cardiaca del bambino saranno controllati di nuovo e controllati periodicamente per circa un'ora. Se sei negativo al Rh, potresti ricevere una immunoglobulina di Rho (D) per impedire che i tuoi anticorpi reagiscano alle cellule Rh positive dal bambino.
Ti sarà permesso di vestirti e andartene quando il tuo medico sentirà che tutto è stabile con te e il bambino.
Dopo il test
Potresti essere avvisato di andare a casa e riposare per almeno 24 ore. Non fare nulla di faticoso. Inoltre, non dovresti fare la doccia o fare sesso per due settimane dopo il test CVS, a meno che il tuo medico non ti dica diversamente. Il medico potrebbe voler eseguire un'ecografia di follow-up pochi giorni dopo il CVS per assicurarsi che tutto sia a posto.Gestione degli effetti collaterali
Potresti riscontrare alcuni spotting o crampi dopo il tuo CVS. Puoi utilizzare un mini pad per assorbire il sanguinamento. Se il medico dice che è OK, potrebbe anche prendere un antidolorifico da banco. Se non vuoi assumere droghe, prova un termoforo o un bagno caldo per alleviare il disagio.
La probabilità di qualsiasi effetto collaterale grave dopo il test CVS è piccola, ma ci sono alcuni segnali di allarme di potenziali complicazioni di cui essere consapevoli. Se manifesta uno di questi sintomi, informi immediatamente il medico:
- Sanguinamento dalla tua vagina (oltre lo spotting)
- Sanguinamento o drenaggio del liquido dal punto in cui è stato inserito l'ago (se ha avuto un CVS transaddominale)
- Perdita di liquido amniotico
- Febbre e / o brividi
- Grave dolore addominale o contrazioni uterine (crampi)
Interpretazione dei risultati
Potrebbero essere necessari solo pochi giorni o addirittura due settimane per ottenere i risultati da un test CVS. Il medico ti chiamerà per discuterne. Se il test CVS torna normale, significa che non ci sono segni di disturbi genetici o anomalie cromosomiche nel bambino. È importante notare che nessun test è perfetto, ma dovrebbe essere rassicurante sapere che il campionamento dei villi coriali è considerato accurato al 99 percento.Se il tuo test ritorna anomalo, indicherà quale anomalia cromosomica o genetica il tuo bambino è affetto da. Ad esempio, l'anemia falciforme a volte può essere trattata con la terapia con cellule staminali prima della nascita di un bambino. E ci sono molti modi per gestire la sindrome di Down in modo che un bambino possa vivere una vita piena. Altre condizioni, sfortunatamente, possono causare gravi difetti alla nascita o addirittura essere fatali.
Sebbene ci siano centinaia di disturbi legati a problemi genetici o cromosomici, ci sono alcuni termini che spesso si presentano come parte dei risultati dei test prenatali. Eccone alcuni comuni:
- Trisomia: Questo termine è usato quando una coppia cromosomica ha un cromosoma in più. Ad esempio, la trisomia 21, più comunemente nota come sindrome di Down, si verifica quando vi sono tre cromosomi 21 anziché due. Allo stesso modo, la trisomia 13, un cromosoma 13 in più, causa una condizione chiamata sindrome di Patau.
- Traslocazione: La traslocazione avviene quando due cromosomi che non sono uguali si uniscono. Un esempio di un disturbo causato da una mutazione di traslocazione è la sindrome di Emanuel, in cui è presente materiale genetico extra dai cromosomi 11 e 22 in ciascuna cellula, causando caratteristiche come una testa insolitamente piccola, una mascella inferiore piccola e anomalie dell'orecchio.
- mosaicismo: Con il mosaicismo, solo alcune celle avranno una copia extra di un cromosoma.
- Cromosomi fratturati: Questo è il termine usato per descrivere quando un cromosoma si rompe nella coltura cellulare, che potrebbe avere implicazioni sulla salute per il bambino da adulto.
Azione supplementare
A volte i risultati del CVS non saranno chiari. Il campione potrebbe non essere stato abbastanza grande da essere analizzato a fondo o le cellule potrebbero non essere state coltivate correttamente in laboratorio. Se ciò accade a te, potrebbe essere necessario ripetere il test CVS o avere un'amniocentesi.
Inoltre, dal momento che il CVS non rileva difetti del tubo neurale, è probabile che venga sottoposto a un esame del sangue che può essere sottoposto a screening da 16 a 18 settimane.
Una parola da Verywell
La decisione di avere un campione di villi coriali è tua. Mentre può essere consigliato per voi, le donne optano per esso o fuori di esso per una serie di motivi. Assicurati di ottenere tutte le informazioni di cui hai bisogno dal tuo medico per prendere la decisione migliore per te.
Non c'è dubbio che la prospettiva di avere questo test - e di ottenere i suoi risultati - può portare a qualche ansia, soprattutto se si ha un rischio noto di avere un bambino con una malattia genetica. Ma dovrebbe aiutare a sapere che la stragrande maggioranza dei test CVS non causa complicanze e che la stragrande maggioranza delle gravidanze è normale e si traduce in bambini felici e sani.
Tieni presente che se il tuo CVS torna anormale, ci sono consulenti genetici altamente qualificati e altri esperti che possono aiutarti a decidere come procedere. Sapendo che stai facendo delle scelte riguardanti la tua gravidanza basata su una piena comprensione della tua situazione e un'attenta considerazione da parte tua e del tuo partner, puoi fare molto.
