L'acidemia propionica è una malattia genetica rara e grave che colpisce più sistemi del corpo, inclusi cervello e cuore. Senza una pronta diagnosi e trattamento, può causare il coma e...
Malattie rare - Pagina 15
La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una condizione genetica rara nota anche come sindrome da delezione 22q13. Al momento non è chiaro quante persone abbiano il disturbo. A partire dal...
La sindrome di Pfeiffer è una rara condizione genetica che causa la fusione prematura delle ossa del cranio di un bambino mentre si trova nel grembo di sua madre. La...
La malattia di Perthes è una condizione dell'articolazione dell'anca che inizia nell'infanzia e può causare dolore all'anca e danni a lungo termine dell'articolazione dell'anca. La causa della malattia di Perthes...
La sindrome di Parry Romberg (PRS) è una malattia caratterizzata da una graduale degenerazione delle aree cutanee e dei tessuti molli su una metà del viso (nota come atrofia emifacciale),...
L'osteomielite è un raro tipo di infezione ossea. La maggior parte dei casi è causata da batteri chiamati Staphylococcus aureus. Alcune malattie, come il diabete, potrebbero aumentare il rischio di...
Nell'agosto 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accelerato l'approvazione di un farmaco chiamato patisiran, venduto con il marchio Onpattro. Il trattamento è il primo di...
La miotonia congenita, detta anche miotonia congenita, è una malattia genetica rara che inizia durante l'infanzia e causa rigidità muscolare e crampi. Se tu o il tuo bambino avete la...
