Una panoramica della sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1985 nella letteratura medica. Nel 1988, un gruppo di medici ha evidenziato un caso che avevano visto dove a un paziente mancava una parte del lungo braccio del cromosoma 22 alla riunione della Society of Human Genetics. Nel 2002, un gruppo di genitori ha suggerito che il nome ufficiale della sindrome dovrebbe essere chiamato sindrome di Phelan-McDermid, dopo la dottoressa Katy Phelan e la ricercatrice Heather McDermid dell'Università di Alberta. Nel 2003, la sindrome da delezione 22q13 divenne ufficialmente nota come sindrome di Phelan-McDermid.
Sintomi
La maggior parte dei bambini con PMS cresce normalmente in utero e segue direttamente il parto. I bambini con PMS hanno più probabilità di manifestare segni e sintomi entro i primi sei mesi di vita.I genitori possono notare che il loro bambino ha difficoltà con abilità come rotolare, sedersi o camminare. Questi sintomi osservabili spesso spingono i genitori a chiedere il parere del loro medico sul motivo per cui il bambino non è in grado di raggiungere questi traguardi di sviluppo.
I sintomi e la loro gravità differiscono da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate a PMS:
- Basso tono muscolare nei neonati, noto anche come ipotonia neonatale
- Cattivo controllo della testa
- Un debole grido
- Il discorso è in ritardo o assente
- Ritardi di sviluppo in diverse aree, indicati come ritardi dello sviluppo globale (GDD)
- Anomalie nelle strutture facciali, come una forma della testa più lunga del previsto, occhi incassati, orecchie grandi e altro.
- Mani grandi e carnose
- Deformità delle unghie dei piedi
- Ridotta capacità di traspirare
- Meno comunemente, difetti del cuore o dei reni
- Disordini evolutivi e intellettuali da moderati a gravi
- Una diagnosi di un disturbo dello spettro autistico
- Sfide comportamentali
- Disturbi del sonno
- Difficoltà con l'addestramento del bagno
- Mangiare e problemi di deglutizione
- Convulsioni
- Capacità ridotta di percepire il dolore
Le cause
La PMS è una condizione genetica causata dalla cancellazione della porzione lunga del cromosoma 22 nell'area di 22q13 o una mutazione nel gene nota come SHANK3. Sebbene il gene SHANK3 sia un fattore che contribuisce significativamente alla PMS, gli aspetti che controllano la gravità della condizione sono scarsamente comprensibili.Per spiegare ulteriormente, la maggior parte dei casi di sindrome premestruale si verifica perché è assente una porzione del cromosoma di un individuo, un processo noto come eliminazione. Spesso, la cancellazione avviene come un nuovo evento (de novo) nel corpo della persona, invece di essere trasmesso da un genitore.
Generalmente, le delezioni avvengono a caso, il che significa che non c'è modo di prevedere o impedire che si verifichino, e non è il risultato di qualcosa che un bambino o un genitore ha fatto o non ha fatto.
In circa il 20 percento dei casi di sindrome premestruale, la cancellazione avviene a causa di un processo noto come traslocazione cromosomica, in cui una o più braccia dai cromosomi si staccano e cambiano posizione.
Un altro modo in cui la PMS può svilupparsi è attraverso una mutazione nel gene SHANK3. Come la cancellazione, anche le mutazioni sono in genere nuovi eventi e non una variante ereditata da un genitore.
Diagnosi
Un medico può sospettare una diagnosi di sindrome premestruale basata su sintomi come tono muscolare basso nei neonati, ritardi nella parola e disabilità intellettive. Tuttavia, un individuo può sottoporsi a diversi test prima di dare una diagnosi definitiva.Inizialmente, il professionista sanitario prenderà una cronologia dettagliata, eseguirà un esame fisico e potrà ordinare test come la risonanza magnetica (MRI).
Anche i test genetici saranno parte integrante del processo diagnostico. Il test genetico più comune è un prelievo di sangue chiamato microarray cromosomico. Questo tipo di test aiuta a scoprire se un segmento del cromosoma 22 è stato eliminato o meno. Inoltre, un altro test genetico può essere utilizzato per valutare le variazioni nel gene SHANK3.
Trattamento
Attualmente, il trattamento per la sindrome premestruale è mirato a gestire la gamma di sintomi che una persona potrebbe avere: non esiste un trattamento specifico per la condizione.Per affrontare l'ampia gamma di esigenze che una persona con PMS potrebbe avere, i pazienti e le loro famiglie potrebbero dover riunire un gruppo di professionisti, come un pediatra, neurologo, consulente genetico e terapisti fisici, occupazionali e del linguaggio, per stabilire un piano di cura per molteplici aree di interesse.
Inoltre, i ricercatori stanno sviluppando studi clinici per la PMS per identificare nuove opzioni di trattamento.
cimasa
Se a tuo figlio viene diagnosticata la sindrome premestruale, questa condizione avrà un ruolo nella maggior parte delle decisioni che prendi per il benessere della tua famiglia. Potrebbe essere richiesto di prendere decisioni sull'assistenza medica del bambino, sulla sua situazione di vita, sui problemi finanziari e altro ancora. Inoltre, tali decisioni possono differire a seconda della gravità dei sintomi vissuti dal bambino.Potrebbe essere necessario contattare i medici, i terapisti, le scuole e le agenzie locali, statali e federali di tuo figlio. Sappi che è perfettamente ragionevole avere bisogno di guida e supporto di tanto in tanto mentre difendi le cure di tuo figlio.
Per un elenco delle risorse attuali, visitare la scheda Risorse sul sito Web della Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se stai cercando informazioni sulle sperimentazioni cliniche, visita clinicaltrials.gov per informazioni sulla ricerca condotta in tutto il mondo.
