Una panoramica della farmacogenomica
Questo è un argomento che viene ampiamente discusso e ricercato in molti campi, dalla medicina alla nutrizione personalizzata, nel tentativo di gestire e prevenire le malattie.
Come i geni influenzano i farmaci
La ricerca passata ha scoperto che certe proteine possono influenzare il modo in cui le droghe agiscono all'interno del corpo. Questo perché le proteine del corpo sono responsabili della decomposizione e dell'assorbimento dei farmaci. Le sostanze chimiche contenute nei farmaci si attaccano anche alle proteine, influendo sulla potenza e sul modo in cui il farmaco funziona una volta nel sistema.I tuoi geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA), che è la molecola completa che costituisce il funzionamento del nostro corpo, il colore dei nostri capelli e degli occhi, oltre a fornire istruzioni che vengono utilizzate nella crescita, nel funzionamento del corpo e nella costruzione di molecole proteiche . Osservando la variazione dei geni nelle proteine che il DNA produce in una persona, i ricercatori sono in grado di dire se certe proteine portano a cambiamenti chimici che renderebbero i farmaci meno efficaci, meno sicuri o causa effetti collaterali.
Poiché ogni persona ha diversi effetti collaterali su determinati farmaci basati sui loro geni, una delle maggiori rivelazioni in genomica è che non esiste un risultato universale quando si prescrive un farmaco a un paziente.
Implementando la farmacogenomica nella pratica di routine, i fornitori di assistenza sanitaria saranno in grado di utilizzare le informazioni sui tuoi geni per prescriverti il medicinale che avrà la maggiore possibilità di aiutarti con il minor numero di effetti o rischi avversi.
Questa precisione nel prescrivere il miglior farmaco che funzioni individualmente ti farebbe risparmiare denaro: non dovresti provare diversi farmaci prima di trovare quello che funziona. Tra gli altri usi e benefici, l'obiettivo della farmacogenomica è quello di eliminare le congetture dal prescrivere il trattamento ai pazienti.
Test di farmacogenomica
Il test farmacogenomico è una procedura semplice per determinare se un farmaco è giusto per te. I test possono anche rivelare se un certo dosaggio è corretto o se si avranno gravi effetti collaterali da un farmaco prima di iniziare a prenderlo regolarmente. Il test viene solitamente eseguito prendendo un campione di sangue o di saliva. Avrai bisogno di un test separato di farmacogenomica per ogni farmaco che è sotto esame.Tuttavia, poiché il tuo corredo genetico non cambia, non avrai bisogno di essere ritestato nella tua risposta a un determinato farmaco dopo aver ottenuto i risultati la prima volta. Mentre ogni persona ha una serie unica di DNA, i membri della famiglia possono condividere determinati geni, il che significa che il tuo medico potrebbe essere in grado di raccomandare che alcuni membri della famiglia vengano sottoposti a test per determinare come risponderanno a specifici farmaci se hai una storia condivisa di certe condizioni.
limitazioni
Poiché il test farmacogenomico è un nuovo campo della medicina, i test non sempre forniscono un risultato accurato per un paziente. Dal momento che ogni farmaco richiede il proprio test, il tuo medico dovrà firmare ogni test specifico in correlazione con tutti i farmaci che stai assumendo. Anche così, il test non è disponibile per tutti i farmaci.In definitiva, potrebbe non esserci un modo per sapere in che modo un farmaco ti influenzerà prima di metterlo da parte per tentativi ed errori.
La farmacogenomica non è disponibile per farmaci da banco, come l'aspirina e altri antidolorifici. La Food and Drug Administration (FDA) sta prendendo in considerazione i test genetici per alcuni fluidificanti del sangue (come Coumadin e Plavix) per determinare se l'informazione sarebbe utile per determinare il dosaggio corretto per alcuni pazienti.
A seconda del piano di assicurazione e della copertura, i test farmacogenomici potrebbero non essere coperti. Questo potrebbe essere piuttosto costoso, soprattutto se hai bisogno di più di un test per coprire i farmaci che stai prendendo. Il prezzo del test varia da $ 250 a $ 500. Se la FDA richiede test prima di assumere un determinato farmaco, la maggior parte delle polizze assicurative ti rimborseranno la quota di prova.
Per i test non richiesti dalla FDA ma consigliati dal proprio fornitore di assistenza sanitaria, la tua assicurazione potrebbe non coprire tutte le tasse o nessuna di queste. Anche i costi delle droghe nel loro insieme possono aumentare temporaneamente a causa dei risultati dei test farmacogenomici, poiché i nuovi farmaci sono immessi sul mercato e le aziende farmaceutiche mirano a recuperare i loro costi di sviluppo.
Farmacogenomica e trattamenti contro il cancro
La farmacogenomica è la più utilizzata nella prescrizione di farmaci antitumorali e di trattamenti chemioterapici. Questa è un'area importante per la farmacogenomica perché, nel caso del cancro, ci sono due gruppi di geni (chiamati genomi) che hanno un impatto sulla prescrizione e sul trattamento dei farmaci: il genoma del paziente e il genoma del tumore canceroso. Ad esempio, nelle donne con tumore al seno, il trastuzumab (noto come Herceptin) farmaco funziona solo per le donne con tumori che hanno un profilo genetico che porta a una sovrapproduzione di una specifica proteina chiamata HER2.Nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta (LLA), un tumore del sangue e del midollo osseo che colpisce i globuli bianchi, il farmaco chemioterapico mercaptopurina (Purinethol) può influenzare la capacità di alcuni pazienti di elaborare e assorbire il farmaco in base ai propri geni. Gli operatori sanitari devono modificare specificamente la dose in base al patrimonio genetico di una persona per prevenire l'aumento del rischio di infezione e altri gravi effetti collaterali.
Un'altra istanza relativa al cancro si verifica con i pazienti sottoposti a trattamento per il cancro al colon. Il farmaco chemioterapico irinotecan (Camptosar) può dare a alcuni pazienti diarrea e aumentato rischio di infezione a causa del fatto che il loro corredo genetico rende difficile per il corpo metabolizzare il farmaco. A loro volta, i loro corpi non riescono a liberarsi del farmaco dal loro sistema abbastanza velocemente.
In questo caso, gli operatori sanitari effettuerebbero un test farmacogenomico chiamato UGT1A1 su un paziente per vedere se lei o lui avesse questa variazione genetica. Se è così, dovrebbero assicurarsi che questo paziente stia ricevendo quantità inferiori di farmaco somministrato (che è in genere altrettanto efficace del dosaggio più alto per questi pazienti).
Farmacogenomica e altre malattie
La farmacogenomica è utile in altre malattie oltre al cancro, come le malattie autoimmuni come il morbo di Crohn e l'artrite reumatoide. Un test farmacogenomico comune per queste condizioni è il test della tiopurina metiltransferasi (TPMT) per i pazienti che potrebbero essere associati alla terapia con tiopurine.Gli enzimi TPMT aiutano ad abbattere i farmaci tiopurinici. Tuttavia, se una persona è carente di questi enzimi, l'alta concentrazione del farmaco nel sistema di questa persona può avere seri effetti collaterali tra cui il danneggiamento del loro midollo osseo. Se c'è un deficit di TPMT, il paziente avrebbe bisogno di una dose più bassa o di un farmaco alternativo come parte del loro piano di trattamento.
In alcuni disturbi della salute mentale, la farmacogenomica può essere in grado di aiutare a identificare quali farmaci una persona risponderebbe e con quale rapidità.
Nel caso della depressione, molti pazienti non rispondono al primo farmaco prescritto. Dal momento che ogni farmaco può richiedere settimane per avere completamente effetto, ottenere il farmaco adeguato è fondamentale. I ricercatori hanno scoperto che alcune composizioni genetiche possono influenzare la risposta al citalopram (Celexa), un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI) e un antidepressivo popolare usato per la depressione. La farmacogenomica può aiutare a identificare come i pazienti risponderanno agli SSRI che influenzeranno il loro trattamento e l'esito generale.
Farmacogenomica e farmaci più vecchi
Alcuni farmaci non superano mai la fase di sviluppo, ma con la farmacogenomica potrebbero essere in grado di completare lo sviluppo e essere messi in uso per i pazienti che sono di tipo genetico - alcuni farmaci potrebbero persino essere utili in modi che gli operatori sanitari non prevedevano.Un esempio di questo è il bucindololo beta-bloccante (Gencaro), che è stato interrotto dalla produzione dopo che altri due farmaci simili sono stati approvati dalla FDA. I ricercatori hanno scoperto che il farmaco è utile per quelli con determinati geni che regolano la funzione cardiaca. Se approvato dalla FDA, il farmaco sarebbe uno dei primi farmaci cuore in cui è necessario test farmacogenomici prima di prescrivere.
Il futuro della farmacogenomica
In passato, i medici prescrivevano farmaci in base all'età, al peso, al sesso e all'organo del paziente (in particolare il rene e il fegato). La farmacogenomica è un nuovo campo di medicina che aiuterà i medici a prendere in considerazione le specifiche dettagliate su ciascun paziente, risultando in piani di trattamento più precisi e minori effetti collaterali per i pazienti. La FDA ha attualmente informazioni farmacogenomiche sulle etichette di 200 farmaci per varie malattie che vanno dal cancro alle malattie gastrointestinali alle malattie infettive.Con la continua ricerca e sviluppo, il numero di malattie per le quali la farmacogenomica può sviluppare piani di trattamento dovrebbe crescere, oltre alle malattie ha già iniziato a sviluppare terapie per includere la malattia di Alzheimer, malattie cardiache, HIV / AIDS, asma e altro.
