Una panoramica della sindrome di Pfeiffer
Ci sono tre sottotipi di sindrome di Pfeiffer e tutti influenzano l'aspetto, ma i tipi 2 e 3 causano più problemi, inclusi problemi del cervello e del sistema nervoso e ritardi nello sviluppo. Il trattamento di solito inizia dopo che il bambino è nato e dipende dai sintomi del bambino e dalla gravità della condizione.
Secondo la pagina di riferimento della casa di genetica per il National Institutes of Health, la sindrome di Pfeiffer colpisce una persona su 100.000.
Le cause
La sindrome di Pfeiffer è causata da una mutazione genetica nei geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR). Questi geni controllano la crescita e la maturazione cellulare nel corpo umano. La sindrome di Pfeiffer è causata da FGFR-1 o FGFR-2. Il tipo 1 è associato alla mutazione del gene FGFR-1 mentre la mutazione FGFR-2 causa i tipi 2 e 3.La maggior parte dei bambini con questa condizione lo sviluppa come risultato di una nuova mutazione. Ma un genitore con la sindrome di Pfeiffer può passare la condizione ai loro figli. C'è una probabilità del 50% di passare la mutazione genetica, secondo la National Craniofacial Association.
Ricerca riportata nel American Journal of Human Genetics suggerisce che lo sperma degli uomini più anziani abbia una maggiore probabilità di mutare. In questi casi, i tipi 2 e 3 sono più comuni.
In che modo i disturbi genetici sono ereditati
Sintomi
La presenza e la gravità dei sintomi nella sindrome di Pfeiffer si basano sui tre sottotipi:Tipo 1
Il tipo 1 è spesso chiamato sindrome Pfeiffer "classica". È una malattia più lieve rispetto ai tipi 2 e 3. I neonati nati con il tipo 1 avranno una fusione prematura delle ossa del cranio, chiamata craniosinostosi. Un bambino di tipo 1 può avere anche una fronte alta, una faccia sottosviluppata, occhi distanziati, una mascella superiore sottosviluppata e denti affollati.Le persone nate con il tipo 1 avranno un intelletto normale. Inoltre, la loro prognosi con il trattamento è generalmente buona e l'aspettativa di vita non è influenzata.
Tipo 2
I neonati nati con il tipo 2 avranno una craniosinostosi più grave. Nel tipo 2, il cranio presenterà una deformità cranica a quadrifoglio, in cui il cranio presenta un aspetto trilobato. Ciò è probabilmente dovuto all'accumulo di liquidi nel cervello, chiamato idrocefalo. Le caratteristiche facciali del tipo 2 possono comprendere una fronte ampia e larga, una grave sporgenza oculare, una faccia piatta appiattita e un naso a becco. Possono anche esserci problemi respiratori legati a deformità della trachea, della bocca o del naso.Il tipo 2 può causare deformità alle mani e ai piedi e malformazioni agli arti che influiscono sulla mobilità e potrebbero esserci problemi con gli organi interni. I bambini nati con il tipo 2 hanno maggiori probabilità di avere disabilità intellettive e problemi neurologici. Molti sintomi di tipo 2 possono essere pericolosi per la vita se non gestiti in modo appropriato.
Tipo 3
La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è simile al tipo 2, ma i bambini con questa condizione non hanno la deformità del cranio a quadrifoglio. Il tipo 3 causa una base cranica accorciata, denti natali (denti presenti alla nascita), grave protrusione oculare e vari problemi con gli organi interni. Il tipo 3 causa disabilità intellettiva e gravi problemi neurologici. Le prospettive per i bambini nati con il tipo 3 sono spesso scarse e vi è una maggiore probabilità di morte precoce.Diagnosi
Una diagnosi della sindrome di Pfeiffer può essere fatta mentre il feto è ancora nell'utero usando la tecnologia a ultrasuoni. Un medico cercherà di vedere se il cranio, le dita delle mani e dei piedi si stanno sviluppando normalmente.Dopo che il bambino è nato, una diagnosi può essere fatta facilmente se i sintomi sono visibili. Tuttavia, se i sintomi sono lievi, potrebbero essere persi fino a quando il bambino ha pochi mesi o anni e la crescita e lo sviluppo osseo sono più evidenti.
Gli studi di imaging e l'esame obiettivo possono confermare le fusioni ossee premature nel cranio e le eventuali deformità di arti, dita e alluce. I test genetici possono escludere altre condizioni e confermare le mutazioni genetiche.
Precisione degli ultrasuoni nella diagnosi dei difetti alla nascita
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Pfeiffer. Il trattamento dipenderà dai sintomi del bambino. La chirurgia è il trattamento principale e può includere uno o più dei seguenti:- Chirurgia cranica: L'intervento iniziale per rimodellare la testa del bambino viene eseguito già a tre mesi e a 18 mesi di età. Per correggere le deformità craniche potrebbero essere necessari due o più interventi chirurgici al cranio.
- Chirurgia midface: Alcuni bambini dovranno correggere le ossa mascellari e midface. Questi interventi vengono solitamente eseguiti quando il bambino ha pochi anni.
- Lavoro dentale: La chirurgia dentale può correggere il dolore da sotto e riparare i denti che sono fuori posto.
- Chirurgia per le estremità: La chirurgia può correggere le deformità delle dita, dei piedi e degli arti.
- Trattamento di problemi respiratori: Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici midface per rimuovere i blocchi. Altri potrebbero aver bisogno di tonsille o adenoidi (tessuti nella parte posteriore del naso) rimossi. Una tracheotomia può correggere i problemi della trachea.
- Maschera CPAP per la gestione dell'apnea notturna dovuta a blocchi del viso
- Logopedia e terapia del linguaggio
- Terapia fisica e occupazionale
- Farmaci per trattare le convulsioni
complicazioni
Gravi complicazioni della sindrome di Pfeiffer includono problemi respiratori e idrocefalo. I problemi respiratori sono generalmente correlati alle anomalie della trachea o ai blocchi nella zona mediana. L'idrocefalo può portare a menomazioni mentali se non trattato. Inoltre, le deformità facciali possono causare gravi spostamenti degli occhi e rendere difficile chiudere le palpebre. I bambini con tipo 2 e 3 possono avere convulsioni.Le complicazioni possono causare la morte prematura a seconda della gravità. La morte durante l'infanzia potrebbe essere il risultato di gravi problemi cerebrali, problemi respiratori, nascita prematura e complicanze chirurgiche.
Una parola da Verywell
I bambini con la sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3 necessiteranno di più interventi chirurgici per la ricostruzione del cranio, delle mani e dei piedi e di altre articolazioni e per il trattamento degli organi colpiti. I bambini con tipo 1 sono trattati con un intervento chirurgico precoce e per terapie fisiche e occupazionali. Le prospettive per il tipo 1 sono molto migliori rispetto ai tipi 2 e 3. Questo perché i tipi 2 e 3 possono influenzare il cervello, la respirazione e la capacità di movimento.Gli interventi chirurgici potrebbero non offrire un aspetto normale alle persone con Pfeiffer, ma possono offrire un miglioramento significativo. Il trattamento precoce e la terapia fisica e occupazionale a lungo termine possono aiutare la maggior parte dei bambini con sindrome di Pfeiffer fino all'età adulta con solo alcune complicazioni e difficoltà. Inoltre, molti bambini con questa condizione sono in grado di giocare con i loro coetanei e andare a scuola.
