Una panoramica di Myotonia Congenita
Sintomi
La miotonia congenita è una malattia genetica che è altrettanto probabile che si manifesti in maschi e femmine, anche se i sintomi colpiscono più severamente i maschi rispetto alle femmine. Per entrambi i maschi e le femmine, i sintomi sono generalmente considerati da lievi a moderati e si verificano a intermittenza.Sintomi comuni
La rigidità del muscolo scheletrico è il sintomo più comune del disturbo e tende a manifestarsi dopo un periodo di riposo. Ad esempio, i muscoli possono sentirsi rigidi dopo essersi alzati da una sedia. Potresti effettivamente cadere se provi a camminare o correre velocemente dopo che sei stato fermo per un po '. Alcune persone hanno problemi con la loro voce quando iniziano a parlare, a causa della precedente inattività dei muscoli del discorso.Un "effetto di riscaldamento" è spesso descritto con miotonia congenita. Questa è una diminuzione della rigidità muscolare che si verifica con movimenti ripetuti.
La miotonia congenita colpisce solo i muscoli scheletrici. Non influisce sui muscoli degli organi interni, come i muscoli che controllano il cuore, la respirazione o il sistema digestivo.
tipi
Esistono due tipi di miotonia congenita: malattia di Thomsen e malattia di Becker. I sintomi iniziano durante l'infanzia o la prima infanzia nella malattia di Thomsen e iniziano nella seconda infanzia nella malattia di Becker. La condizione tende a rimanere stabile per tutta la vita, senza peggioramento o miglioramento.Alcune caratteristiche specifiche di ciascun tipo di miotonia congenita includono:
- Malattia di Becker: Probabilmente tu o il tuo bambino avrete i crampi, che possono colpire qualsiasi muscolo in tutto il corpo, ma sono i più prominenti nei muscoli delle gambe. Questo tipo di miotonia congenita può causare debolezza muscolare. Si può sviluppare un aspetto che è descritto come un "aspetto bodybuilder" a causa di ipertrofia (crescita eccessiva) dei muscoli.
- Malattia di Thomsen: Potrebbero verificarsi crampi, rigidità e rigidità, che possono influire sulle palpebre, sulle mani, sulle gambe, sul viso e sui muscoli della gola. Puoi sviluppare una deviazione dell'occhio, che sembra un occhio pigro. Potresti avere difficoltà a deglutire, il che può causare soffocamento e tosse durante il pasto. Non dovresti aspettarti di avere debolezza muscolare con questo tipo e potresti sviluppare un ipertrofia muscolare lieve.
Le cause
La miotonia congenita è una condizione genetica. Una mutazione, che è un codice genico anormale, è stata identificata nel gene CLCN1, che si trova sul cromosoma 7. La posizione di questo gene è 7q34, il che significa che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7, nella posizione descritta come 34.fisiopatologia
La condizione è causata da un'anomalia sui canali del cloro delle cellule muscolari scheletriche. Questo tipo di disturbo è chiamato una canalopatia. I canali del cloro aiutano i muscoli a rilassarsi.L'effetto del disturbo è una funzione ridotta del cloruro nei muscoli, che si traduce in un ritardo nell'iniziazione dell'attività muscolare e una contrazione muscolare prolungata (azione) dopo un movimento muscolare. Questo rilassamento ritardato e una contrazione prolungata è ciò che causa la caratteristica rigidità muscolare della miotonia congenita.
Non è del tutto chiaro perché i maschi siano più gravemente colpiti delle femmine, ma è stato suggerito che il testosterone e altri androgeni (ormoni maschili) possano avere un effetto sui canali del cloro.
Genetica
Il gene CLCN1 ha un codice che indirizza l'organismo a produrre una proteina che consente ai canali del cloro delle cellule muscolari scheletriche di funzionare normalmente. È interessante notare che ci sono alcune diverse mutazioni del gene CLCN1 che possono avere questo effetto.La malattia di Thomsen è autosomica dominante, il che significa che è necessario avere la mutazione su una delle copie del cromosoma 7 per avere la condizione. La malattia di Becker è autosomica recessiva, il che significa che devi avere due copie anormali del tuo gene CLCN1 per avere la condizione.
Questa mutazione viene solitamente ereditata dai genitori come una condizione ereditaria, ma può verificarsi senza una storia familiare come mutazione de novo. Una mutazione de novo è un cambiamento genetico che si verifica senza aver fatto parte del lignaggio familiare prima. Dopo che si verifica una mutazione de novo, può essere trasmessa alle generazioni future.
In che modo i disturbi genetici sono ereditati
Diagnosi
La miotonia congenita è una diagnosi clinica, il che significa che viene solitamente identificata sulla base di una combinazione di sintomi e test diagnostici di supporto. Tuttavia, è possibile eseguire test genetici per confermare la malattia.È più comune nelle popolazioni scandinave, con un tasso di circa 1 su 10.000 persone. In tutto il mondo, si verifica a una velocità di circa uno su ogni 100.000 persone.
Se tu o il tuo bambino avete sintomi di miotonia congenita, potrebbe essere necessario un test elettromiografico (EMG), che distingue tra malattie nervose e malattie muscolari. Un EMG in miotonia congenita mostra uno schema descritto come scariche ripetitive quando si contraggono i muscoli. Questo risultato è di supporto alla diagnosi se si hanno i sintomi.
Una biopsia muscolare, che è un campione di muscolo, è solitamente normale in miotonia congenita, generalmente aiutandola a differenziarla dalle miopatie (malattie muscolari).
Diagnosi differenziale
Altre condizioni che spesso dovevano essere escluse durante una valutazione della possibile miotonia congenita comprendono la miopatia o la distrofia muscolare, che possono causare crampi ai muscoli, di solito producono una debolezza più evidente e cambiamenti nell'aspetto fisico dei muscoli rispetto a quanto osservato nella miotonia congenita.Trattamento
Il più delle volte, il trattamento non è necessario ei sintomi sono gestiti riscaldando i muscoli. In effetti, puoi partecipare a esercizio fisico e sport se hai la miotonia congenita.Ci sono anche alcuni trattamenti medici che possono aiutare a ridurre i sintomi, ma non sono formalmente indicati per il trattamento della miotonia congenita, e invece, possono essere usati off-label.
I farmaci da prescrizione includono:
- Mexitil (mexiletine): Un farmaco bloccante i canali del sodio di solito usato per trattare le aritmie (battito cardiaco irregolare)
- Tegretol (carbamazepina) o Dilantin (fenitoina): Farmaci anti-sequestro, che possono avere un effetto sui canali ionici
- Diamox (acetazolamide): Un farmaco utilizzato per la ritenzione di liquidi che ha anche un impatto sugli elettroliti del corpo
- Dantrolina (dantrolene): Un rilassante muscolare
- Alimemazina, trimeprazina: Un antistaminico usato per il trattamento di reazioni allergiche
- Qualaquin (chinino): Un farmaco antimalarico che è stato usato più comunemente per il trattamento della miotonia congenita in passato, ma non è più usato molto a causa di effetti collaterali
