Una panoramica sull'epilessia mioclonica

Nell'epilessia mioclonica, si verificano le convulsioni miocloniche, che sono spesso descritte come cretini mioclonici. Esistono diversi tipi di epilessia mioclonica e l'epilessia mioclonica giovanile (JME) è la più comune.
I diversi tipi di epilessia mioclonica di solito iniziano durante l'infanzia, sono in genere causati da fattori genetici e possono essere associati a problemi cognitivi e di sviluppo oltre alle crisi. La diagnosi delle convulsioni miocloniche si basa sulla descrizione delle crisi e sui modelli di elettroencefalogramma (EEG) associati.
Questi tipi di epilessia possono essere trattati con farmaci anti-sequestro con prescrizione e con procedure interventistiche, ma hanno meno probabilità di essere completamente controllati rispetto ad altri tipi di crisi. 

Sintomi

Le crisi miocloniche iniziano tipicamente nella prima infanzia e si verificano più comunemente poco prima di addormentarsi o al risveglio, sebbene possano verificarsi in altri momenti della giornata. Se hai crisi miocloniche, è probabile che anche tu sperimenterai almeno un altro tipo di crisi,. 

Mioclono / Miocloni jerk

Mioclono, anche descritto come cretini mioclonici, sono cretini muscolari rapidi, involontari (non intenzionali). Alcune persone sperimentano regolarmente uno o due cretini mioclonici quando si addormentano, senza alcuna progressione a un attacco.
Mioclono può anche verificarsi a causa di diverse malattie della colonna vertebrale o dei nervi. Occasionalmente, mioclono può verificarsi a seguito di elettroliti o cambiamenti ormonali. In alcune situazioni, cretini mioclonici possono verificarsi solo poche volte durante tutta la vita di una persona.
Che cosa è il mioclono del sonno o movimenti involontari muscolari involontari?

Convulsioni miocloniche 

Le crisi miocloniche tendono a ripetersi per anni. Sono più comuni durante l'infanzia e la giovane età adulta, spesso migliorando durante l'età adulta. Un attacco mioclonico dura in genere alcuni secondi e sembra un movimento a scatti improvviso e ripetitivo, che può coinvolgere un braccio, una gamba o il viso. A volte, le convulsioni miocloniche possono coinvolgere entrambi i lati del corpo o più di una parte del corpo, come un braccio e una gamba.
I movimenti muscolari delle convulsioni miocloniche sono caratterizzati da rigidità e rilassamento rapidi e ricorrenti. Durante un attacco mioclonico, potresti avere diminuito i movimenti volontari del tuo corpo e un livello diminuito di coscienza. Le convulsioni miocloniche di solito non causano una completa perdita di coscienza o gravi tremori o strappi nel modo in cui una crisi tonico-clonica generalizzata. 
Le convulsioni miocloniche possono essere precedute da un'aura o dalla sensazione che si verificherà un attacco. Dopo un attacco mioclonico, potresti sentirti stanco o assonnato, ma non è necessariamente così.

Le cause

Le convulsioni miocloniche sono causate da un'anomala attività elettrica nel cervello, che innesca i movimenti mioclonici dei muscoli. Spesso, sono esacerbati dalla stanchezza, dall'alcol, dalla febbre, dalle infezioni, dalla stimolazione (leggera) photic o dallo sforzo.
Il JME è il tipo più comune di epilessia mioclonica, e ci sono anche un numero di epilessie miocloniche progressive, che sono rare condizioni neurologiche. Inoltre, diverse sindromi epilettiche producono più di un tipo di crisi, comprese le convulsioni miocloniche. Ciascuna delle epilessie miocloniche ha una causa diversa e molti dei fattori genetici responsabili delle epilessie miocloniche sono stati identificati. 

Epilessia mioclonica giovanile (JME)

Il JME viene solitamente diagnosticato durante l'infanzia o l'adolescenza. I bambini piccoli hanno spesso crisi di assenza durante la prima infanzia, che possono passare inosservati. Infatti, le crisi miocloniche possono anche non essere riconosciute per anni perché spesso si verificano prima o subito dopo il sonno, e generalmente sono brevi.
Una volta che le convulsioni iniziano a verificarsi durante il giorno, possono inizialmente essere scambiate per tic o sindrome di Tourette, ma alla fine vengono riconosciute come convulsioni a causa della ripetitività ritmica dei movimenti. Molte persone che hanno JME hanno anche crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate, spesso chiamate crisi epilettiche.
Il JME è di solito una condizione ereditaria ed è stato associato più fortemente a un difetto del gene GABRA1, che codifica per la subunità α1, una parte importante del recettore GABA nel cervello.
GABA è un neurotrasmettitore inibitore prodotto naturalmente che regola l'attività cerebrale. Questo difetto porta ad alterazioni e una diminuzione del numero di recettori GABA, il che rende il cervello troppo eccitabile, portando a convulsioni. Si ritiene che l'ereditarietà del difetto nel gene GABRA1 sia autosomica dominante, il che significa che un bambino che eredita il difetto da un genitore probabilmente svilupperà JME.
Il JME può anche essere causato da mutazioni nel gene EFHC1, che fornisce istruzioni per creare una proteina che regola l'attività dei neuroni nel cervello. Alcune altre mutazioni sono state associate a JME, ma il collegamento non è coerente come con i geni GABRA1 e EFHC1. Alcune persone con JME non hanno alcuna mutazioni genetiche identificate. Nel complesso, le persone con JME hanno un'incidenza superiore alla media di avere familiari con epilessia. 
La frequenza delle crisi in JME può migliorare durante l'età adulta, ma le convulsioni tendono a manifestarsi per tutta la vita, rendendo necessario un trattamento per tutta la vita.

Epilessia mioclonica progressiva

Un certo numero di sindromi epilettiche causano crisi miocloniche e sono spesso classificate come epilessia mioclonica progressiva. Ciascuna di queste sindromi epilettiche miocloniche progressive produce una serie di segni e sintomi, nonché una progressione caratteristica e prognosi.
Tutti hanno diverse caratteristiche in comune, tra cui molteplici tipi di crisi, convulsioni difficili da controllare, e apprendimento permanente, sviluppo e menomazione fisica. Le crisi miocloniche generalmente migliorano durante l'età adulta mentre altri tipi di convulsioni, come le convulsioni tonico-cloniche generalizzate, generalmente peggiorano durante l'età adulta.
Le sindromi epilettiche che rientrano nella categoria delle epilessie miocloniche progressive includono:

• Epilessia, mioclono progressivo 1 (EPM1), malattia di Unverricht-Lundborg: Questa è una condizione di sviluppo ereditaria rara. È caratterizzato da gravi crisi miocloniche dell'infanzia, convulsioni tonico-cloniche generalizzate, problemi di equilibrio e difficoltà di apprendimento. È causato da mutazioni che allungano il gene CSTB ed è più comune nella popolazione finlandese. Le persone con questa condizione possono avere un'aspettativa di vita normale.
• Epilessia, mioclono progressivo 2 (EPM2A), malattia di Lafora: Questa è una rara condizione metabolica ereditaria caratterizzata da crisi miocloniche, convulsioni tonico-cloniche generalizzate, una forte tendenza ad avere attacchi in risposta a luci lampeggianti, perdita della vista, gravi difficoltà di apprendimento e un'aspettativa di sopravvivenza di circa 10 anni dopo la diagnosi. Di solito è causato da una mutazione nei geni EPM2A o NHLRC1, che normalmente aiutano la sopravvivenza dei neuroni nel cervello.
• Encefalomiopatia mitocondriale: Un certo numero di malattie ereditarie rare malattie mitocondriali compromettono la capacità del corpo di produrre energia. Queste condizioni di solito iniziano con sintomi di bassa energia e miopatia (malattie muscolari), ma possono anche causare encefalopatia, che è una disfunzione cerebrale. I sintomi includono grave debolezza muscolare, problemi di coordinazione ed equilibrio e diversi tipi di convulsioni, in particolare convulsioni miocloniche.
  La diagnosi può essere spesso confermata con biopsia muscolare e anomalie metaboliche nel sangue, come l'acido lattico elevato. A volte, anche i test genetici possono essere utili, a seconda che il difetto genetico sia stato identificato.

• Malattia di Batten, lipofuscinosi ceroide neuronale: Questo è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da gravi problemi di equilibrio, deficit di apprendimento, perdita della vista e molteplici tipi di convulsioni. Può verificarsi in neonati, bambini, adolescenti o adulti. I bambini che sviluppano questa malattia nella prima infanzia di solito non sopravvivono più di 10 anni dopo la diagnosi, mentre gli adulti che sviluppano la malattia possono avere un'aspettativa di vita normale.
  Si ritiene che sia autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare il gene difettoso di entrambi i genitori al fine di sviluppare la condizione. Questo modello di trasmissione autosomica recessiva significa anche che i genitori che portano la malattia potrebbero non sapere di essere portatori. Questo difetto genetico causa un malfunzionamento dei lisosomi, che sono strutture che eliminano i materiali di scarto dal corpo. Questo materiale di scarto interferisce con il normale funzionamento del cervello, causando i sintomi.

Sindromi epilettiche

Diverse sindromi epilettiche sono caratterizzate da schemi di problemi dello sviluppo e convulsioni, compresa l'epilessia mioclonica. 

• Sindrome di Lennox Gastaut (LGS): LGS è una malattia neurologica caratterizzata da molti tipi di convulsioni, gravi difficoltà di apprendimento e sostanziali limitazioni fisiche. I sequestri di LGS sono notoriamente difficili da trattare e molte strategie, tra cui la dieta chetogenica e la chirurgia dell'epilessia, sono generalmente considerate per LGS.  
• Sindrome di Rett: La sindrome di Rett è una condizione di neurosviluppo che colpisce le ragazze giovani. È caratterizzato da problemi comportamentali di tipo comunicativo e autistico e da molteplici tipi di convulsioni, comprese le convulsioni miocloniche. L'espirazione deliberata del respiro causa spesso le convulsioni.
• Sindrome di Dravet: La sindrome di Dravet è una grave malattia neurosviluppo caratterizzata da molteplici tipi di crisi, tra cui crisi miocloniche, problemi di equilibrio e deficit di apprendimento. Le convulsioni sono spesso esacerbate da febbri e infezioni, ma possono verificarsi in assenza di fattori scatenanti.

Diagnosi

La diagnosi delle crisi miocloniche inizia con una descrizione delle crisi. Se comunichi al medico o al medico di tuo figlio di avere brevi movimenti ripetitivi ripetitivi, con o senza perdita di conoscenza, è probabile che tu abbia diversi test diretti verso la diagnosi di epilessia
Altre considerazioni diagnostiche oltre alle crisi miocloniche includono tic, un disturbo del movimento, una malattia neuromuscolare o una condizione neurologica come la sclerosi multipla.
Se il medico determina che si hanno crisi miocloniche, potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare la causa dell'epilessia. La diagnosi di una sindrome epilettica specifica che potrebbe causare crisi miocloniche dipende spesso da altri sintomi, così come esami del sangue e test genetici.

• Esami del sangue e puntura lombare: L'epilessia non viene diagnosticata in modo specifico in base agli esami del sangue o alla puntura lombare, ma questi test vengono spesso eseguiti per determinare se si è in presenza di un'infezione o di un disturbo elettrolitico che potrebbe scatenare un attacco e che deve essere trattato.
• Imaging cerebrale: Una risonanza magnetica cerebrale o una TC cerebrale possono identificare anomalie anatomiche caratteristiche delle sindromi epilettiche. Inoltre, lesioni traumatiche, tumori, infezioni e ictus che possono causare convulsioni possono essere identificati e trattati.
• EEG e EEG privati ​​del sonno: Un EEG è un test delle onde cerebrali che rileva l'attività di sequestro nel cervello. Il mioclono è considerato un attacco quando è accompagnato da cambiamenti EEG. Un EEG privato del sonno è particolarmente utile per le convulsioni miocloniche perché le convulsioni si verificano spesso immediatamente prima o dopo il sonno. L'EEG in JME può mostrare uno schema caratteristico durante i sequestri (EEG ictale) e tra i sequestri (EEG interictale).
  Il modello Ictal EEG è descritto come polyspike da 10 a 16 hertz (Hz), mentre l'EEG interictale è un modello spike e wave generalizzato (in tutto il cervello) da 3 a 6 Hz. I pattern EEG per altri tipi di epilessia mioclonica sono coerenti con ciascun pattern EEG specifico per ciascuna sindrome. Ad esempio, con LGS, vi è un modello di picco e onda lento interictale.

• Test genetici: JMA e molte delle sindromi da epilessia progressiva caratterizzate da crisi miocloniche sono associate a mutazioni genetiche note. Poiché le sindromi da epilessia rispondono a specifici farmaci e strategie di trattamento, i test genetici possono aiutare a pianificare il trattamento. Identificare queste sindromi aiuta le famiglie a capire la prognosi e può aiutare anche nella pianificazione familiare.

Trattamento

Ci sono diverse opzioni di trattamento per le crisi miocloniche. Il piano di trattamento è generalmente piuttosto complesso per diverse ragioni.
Le crisi miocloniche sono spesso difficili da trattare e la frequente presenza di altri tipi di crisi che devono essere trattati rende complicato il trattamento. Idealmente, è meglio prendere un farmaco antiepilettico a una dose tollerabile per limitare gli effetti collaterali, ma a volte sono necessari anticonvulsivi multipli per ridurre le convulsioni.
Gli anticonvulsivanti più comunemente usati per la prevenzione delle crisi miocloniche includono:

• Depakote (acido valproico)
• Topamax (topiramato)
• Zonegran (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

Le crisi miocloniche sono generalmente di breve durata e raramente progrediscono verso lo stato epilettico convulsivo, richiedendo un intervento di emergenza.
Alcuni altri trattamenti includono la dieta chetogenica, la chirurgia dell'epilessia e dispositivi anti-sequestro come lo stimolatore del nervo vagale. Di solito, per l'epilessia difficile da trattare, è necessaria una combinazione di strategie di trattamento.

Una parola da Verywell 

Le crisi miocloniche possono essere spaventose, ma una volta che tu e la tua famiglia sapete cosa aspettarvi, potete essere certi che sono di breve durata. Tuttavia, le crisi miocloniche possono essere problematiche a scuola e al lavoro se mettono in allarme gli altri.
Per i bambini e gli adolescenti che sono abbastanza sani da andare in pigiama party o per vivere in un dormitorio, ci possono essere anche preoccupazioni per la sicurezza e lo stigma sociale. È meglio evitare situazioni di sonno sollevate come letti a castello. La privazione del sonno e il saltare / dimenticare i farmaci programmati sono più probabili quando i giovani sono da soli e possono portare a un aumento delle convulsioni. Una buona pianificazione può aiutare a evitare incidenti e conseguenze pericolose.
Vivere la tua vita migliore con l'epilessia