Una panoramica delle molteplici neoplasie endocrine

La neoplasia endocrina multipla (MEN) è il nome di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'avere più tumori degli organi endocrini alla volta. Esistono diverse combinazioni di tumori endocrini noti insieme e ciascuno di questi modelli è classificato come una delle diverse sindromi MEN.
Sindromi neoplastiche endocrine multiple possono interessare queste principali ghiandole endocrine:

pituitario
Tiroide
paratiroideo
Surrenale
Pancreas

I tumori che si sviluppano come parte di ciascuna sindrome MEN possono essere benigni o maligni. I tumori benigni sono tumori auto-limitanti che possono causare sintomi medici ma crescono lentamente, non si diffondono ad altre parti del corpo e non sono fatali. I tumori maligni sono tumori cancerogeni che possono crescere rapidamente, possono diffondersi in altre parti del corpo e possono essere fatali se non trattati.

Causa

Ciascuna delle tre sindromi che sono considerate le manifestazioni più comuni di MEN è causata da un'anomalia genetica specifica, il che significa che la combinazione di tumori funziona in famiglie come condizione ereditaria.
Tutte le manifestazioni di molteplici neoplasie endocrine sono causate da fattori genetici. Circa il 50% dei bambini di quelli con sindromi da uomo svilupperà la malattia.

Tipi e sintomi

Le sindromi degli UOM si chiamano MEN 1, MEN 2A e MEN 2B. Ognuno ha un insieme unico di sintomi da considerare.
La posizione del tumore dipende dal tipo di sindrome degli UOMINI.

UOMINI 1

Le persone diagnosticate con MEN 1 hanno tumori della ghiandola pituitaria, della ghiandola paratiroidea e del pancreas. Generalmente, questi tumori sono benigni, anche se non è impossibile per loro diventare maligni.
I sintomi di MEN 1 possono iniziare durante l'infanzia o l'età adulta. I sintomi stessi sono variabili perché i tumori coinvolgono organi endocrini che possono produrre una vasta gamma di effetti sul corpo. Ciascuno dei tumori causa alterazioni anormali legate alla iperattività ormonale. I possibili sintomi dell'UOMO 1 sono:

L'iperparatiroidismo, in cui la ghiandola paratiroidea produce troppo ormone, può causare stanchezza, debolezza, dolore muscolare o osseo, stitichezza, calcoli renali o assottigliamento delle ossa. L'iperparatiroidismo è di solito il primo segno di MEN1 e si verifica in genere tra i 20 ei 25 anni. Quasi tutti con MEN1 svilupperanno iperparatiroidismo all'età di 50 anni..
Ulcere, infiammazione dell'esofago, diarrea, vomito e dolore addominale
Mal di testa e cambiamenti nella visione
Problemi con la funzione sessuale e la fertilità
Acromegalia (crescita eccessiva delle ossa)
sindrome di Cushing
Infertilità
Produzione eccessiva di latte materno

MEN 2A

Le persone con MEN 2 hanno tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale e tumori paratiroidi.
I sintomi di MEN 2A iniziano nell'età adulta, in genere quando una persona ha 30 anni. Come con le altre sindromi MEN, i sintomi derivano dall'iperattività dei tumori endocrini.

Gonfiore o pressione nella regione del collo a causa di tumori alla tiroide
Ipertensione, battito cardiaco accelerato e sudorazione causata da tumori della ghiandola surrenale (feocromocitoma) che coinvolgono specificamente la sezione della ghiandola surrenale chiamata midollare surrenale
Eccessiva sete e minzione frequente causata da alti livelli di calcio a causa di tumori paratiroidi
Neuromi, che sono crescite intorno ai nervi delle membrane mucose, come le labbra e la lingua
Ispessimento delle palpebre e delle labbra
Anomalie delle ossa nei piedi e nelle cosce
Curvatura della colonna vertebrale
Arti lunghi e articolazioni sciolte
Piccoli tumori benigni sulle labbra e sulla lingua
Allargamento e irritazione dell'intestino crasso

Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) hanno una probabilità del 95% di sviluppare il cancro midollare della tiroide, a volte durante l'infanzia.

UOMINI 2B

Questo è il meno comune di questi rari modelli tumorali ed è caratterizzato da tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale, neuromi in tutta la bocca e sistema digestivo, anomalie della struttura ossea e una statura insolitamente alta e magra, che indica ciò che è noto come caratteristiche marfanoidi.
I sintomi possono iniziare nell'infanzia, spesso prima dei 10 anni, e includono:

Un aspetto molto alto e allampanato
Neuromi dentro e intorno alla bocca
Stomaco e problemi digestivi
Sintomi di cancro della tiroide e feocromocitoma

Come funziona il sistema endocrino

Diagnosi

Il medico potrebbe essere preoccupato che tu possa avere la sindrome di MEN se hai più di un tumore endocrino e la tua storia familiare include persone con la sindrome. Non è necessario avere tutti i tumori caratteristici di una delle sindromi UOMINI per il medico per prendere in considerazione la malattia. Se hai più di un tumore o caratteristica, o anche se hai un tumore endocrino associato a MEN, il tuo medico potrebbe valutarti per altri tumori prima che diventino sintomi.
Allo stesso modo, una storia familiare non è necessaria per la diagnosi di UOM perché una persona può essere la prima nella famiglia ad avere la malattia. Sono stati identificati i geni specifici che causano UOMINI e i test genetici possono essere un'opzione per confermare la diagnosi.
I test diagnostici possono includere:

Analisi del sangue
Test delle urine
Test di imaging, che possono includere scansioni tomografiche computerizzate (TC o CAT) o scansioni con risonanza magnetica (MRI)

Guida per la discussione su malattie tiroidee

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Trattamento

Il trattamento per le sindromi degli UOM dipende da diversi fattori. Non tutti quelli a cui viene diagnosticata MEN 1, MEN 2A o MEN 2B hanno lo stesso esatto decorso della malattia. In generale, il trattamento si concentra su tre obiettivi principali, che includono la riduzione dei sintomi, la diagnosi precoce dei tumori e la prevenzione delle conseguenze dei tumori maligni.
Se ti viene diagnosticata una neoplasia endocrina multipla, il trattamento per UOMI sarà personalizzato in base alle tue esigenze specifiche. Una o più delle seguenti terapie possono essere raccomandate per trattare la malattia o contribuire ad alleviare i sintomi.

Farmaci per aiutare a bilanciare i livelli ormonali o trattare i sintomi
Chirurgia: a volte la ghiandola interessata può essere rimossa chirurgicamente per trattare i sintomi. (L'iperparatiroidismo causato da MEN1 viene tipicamente trattato con la rimozione chirurgica di tre e una metà delle quattro ghiandole paratiroidi, anche se a volte tutte e quattro le ghiandole vengono rimosse).
Radiazioni e / o chemioterapia, in caso di neoplasia

Può anche essere raccomandata la sorveglianza attiva e il monitoraggio per identificare nuovi tumori e individuare ogni neoplasia il prima possibile.
Chirurgia del tumore ipofisario: prima, durante e dopo

Una parola da Verywell

Scoprire di avere un tumore è angosciante e avere più di un tumore è ancora più spaventoso. Se ti è stato detto che hai o potrebbe avere una neoplasia endocrina multipla, probabilmente sei abbastanza preoccupato di quali sintomi potrebbero manifestarsi successivamente e se la tua salute generale è in pericolo.
Il fatto che le sindromi degli UOMI siano riconosciute e classificate rende la situazione più prevedibile di quanto possa sembrare. Nonostante si tratti di sindromi rare, sono state definite con dovizia di particolari e ci sono metodi consolidati per gestire queste malattie. Mentre avrai sicuramente bisogno di follow-up medico coerente, ci sono modi efficaci per controllare la tua condizione e con una pronta diagnosi e un trattamento appropriato, puoi vivere una vita sana.