Una panoramica di ipoparatiroidismo

L'ipoparatiroidismo è una condizione rara caratterizzata dalla ridotta funzionalità o assenza di ormone paratiroideo (PTH). Il PTH funziona con i reni e le ossa per mantenere l'equilibrio di calcio e fosforo nel corpo. Una carenza di PTH può causare bassi livelli di calcio (ipocalcemia) e alti livelli di fosforo, il che porta a una varietà di problemi più comuni che coinvolgono muscoli, terminazioni nervose, ossa e pelle.
Il PTH è prodotto dalle ghiandole paratiroidi: quattro piccole ghiandole endocrine situate vicino alla ghiandola tiroidea. L'ipoparatiroidismo può verificarsi se le ghiandole paratiroidi non funzionano in modo ottimale, se mancano, o se i reni o le ossa non rispondono al PTH come dovrebbero.

Sintomi

Segni e sintomi di ipoparatiroidismo sono più spesso correlati a bassi livelli di calcio. In situazioni gravi, i livelli elevati di fosforo possono avere anche alcuni effetti.
Gli effetti comuni dell'ipoparatiroidismo includono:

Capelli che sono secchi o si rompono facilmente, perdita di capelli
Unghie fragili, creste nelle unghie
Pelle secca, ruvida o spessa
Fatica
Depressione
Ansia
Mal di testa
Formicolio alle dita / dita dei piedi / labbra (parestesie)
Contrazioni muscolari
Crampi muscolari o dolore
Formazione alterata dei denti
Calcoli renali

Gli effetti gravi dell'ipoparatiroidismo, che sono meno comuni, includono:

cataratta
Depositi di calcio negli organi del corpo, in particolare i reni
Irregolarità del battito cardiaco (aritmie)
Debolezza dei muscoli respiratori e problemi di respirazione
Convulsioni
Laringospasmo (chiusura delle vie aeree superiori)
Insufficienza cardiaca

Gli effetti meno comuni di ipoparatiroidismo che derivano specificamente da alti livelli di fosforo comprendono:

Stipsi
Nausea
Diarrea
pizzicore
occhi rossi
Possibile aumento del rischio di cancro

L'effetto più importante dell'iperfosfatemia (alti livelli di fosforo) è in realtà basso contenuto di calcio, che risulta dalle complesse interazioni tra calcio, fosforo, ossa, reni e PTH.

Le cause

L'ipoparatiroidismo ha una serie di cause, la cui natura aiuta a classificare la malattia.
L'ipoparatiroidismo primario è una malattia delle ghiandole paratiroidi, mentre l'ipoparatiroidismo secondario deriva da un danno alle ghiandole.
A volte non esiste una causa identificabile e la condizione può essere classificata come ipoparatiroidismo idiopatico.
Le cause di ipoparatiroidismo primario includono:

Nascere con ghiandole paratiroidi malfunzionanti, malformate o mancanti (ipoparatiroidismo congenito)
Nascere da una madre che ha un eccesso di PTH o alti livelli di calcio durante la gravidanza, che può causare un bambino a sviluppare ipoparatiroidismo temporaneo o a lungo termine
Condizioni genetiche che possono causare uno sviluppo e una funzione inadeguati delle ghiandole paratiroidi, come la sindrome di DiGeorge e l'ipoparatiroidismo familiare isolato
Anticorpi che attaccano il tessuto paratiroideo, impedendo alle ghiandole di produrre PTH (come nel caso dell'ipoparatiroidismo autoimmune)

Cause di ipoparatiroidismo secondario:

Lesione traumatica della testa o del collo che altera la funzione della ghiandola
Lesioni chirurgiche alle ghiandole paratiroidi o al loro apporto di sangue, come possono verificarsi dopo un intervento chirurgico alla tiroide per cancro alla tiroide, gozzo, noduli o ipertiroidismo. (L'ipoparatiroidismo post-chirurgico può risolversi nel tempo.)
Trattamento delle radiazioni per tumori della testa / collo, che possono danneggiare le ghiandole paratiroidi
Invasione di cancro alla tiroide o di cancro metastatico da altre parti del corpo
Emocromatosi e talassemia, che possono causare l'accumulo di ferro in tutto il corpo, comprese le ghiandole paratiroidi, con conseguente disfunzione
La malattia di Wilson, una condizione genetica che può causare livelli di rame in eccesso
Livelli estremamente bassi di magnesio, necessari per la secrezione del PTH da parte delle ghiandole paratiroidi

Generalmente puoi fare abbastanza PTH se hai solo una o una porzione di una ghiandola paratiroidea. Tuttavia, i danni a tutta la regione possono causare sintomi.

Diagnosi

La valutazione dei sintomi dell'ipoparatiroidismo di solito inizia con un test di laboratorio che misura i livelli di elettroliti nel sangue, inclusi calcio e fosforo. La combinazione di bassi livelli di calcio e alti livelli di fosforo generalmente provoca ulteriori test dei livelli di PTH per verificare l'ipoparatiroidismo.

Intervalli di riferimento

Livelli di calcio: gamma normale da 8,5 a 10,5 mg / dL
Livelli di fosforo: gamma normale da 2,5 a 4,5 mg / dL
Livelli PTH: gamma normale da 10 a 65 ng / L

Se hai avuto un intervento chirurgico alla tiroide, una radioterapia o un trauma al collo, il potenziale per lo sviluppo di ipoparatiroidismo potrebbe essere già stato previsto come possibile complicazione della tua condizione. Tuttavia, nei bambini o negli adulti che non hanno riportato danni al collo, possono essere eseguiti test per valutare la causa dell'ipoparatiroidismo.
I test per la valutazione dell'ipoparatiroidismo includono:

Analisi del sangue: Ulteriori livelli di elettroliti che potrebbero non essere stati già controllati, tra cui magnesio, ferro e rame, possono essere valutati per cercare la causa dell'ipoparatiroidismo e le anormalità associate all'elettrolita.
Test delle urine: La concentrazione di elettroliti nelle urine viene misurata quando si hanno livelli anormali nel sangue. Questo aiuta il medico a determinare se stai perdendo calcio e fosforo nelle urine o se hai un livello basso in generale.
Test di imaging: Una tomografia computerizzata (TAC) o una risonanza magnetica (MRI) del collo possono identificare tumori o altre anomalie strutturali vicino alle ghiandole paratiroidi.
Test genetici e metabolici: Il medico può cercare cause di ipoparatiroidismo come la sindrome di Kearns-Sayre o la sindrome MELAS sulla base degli altri segni e sintomi, poiché questi disturbi sono associati ad altri problemi oltre all'ipoparatiroidismo.

Anche gli effetti dell'ipoparatiroidismo devono essere valutati e seguiti per determinare il giusto corso del trattamento.

Test di densità ossea e raggi X possono determinare se bassi livelli di calcio hanno colpito le ossa.
Un elettrocardiogramma (ECG) può rilevare un ritmo cardiaco anormale.

Trattamento

Il trattamento per l'ipoparatiroidismo include calcio e vitamina D supplementari, presi in forma orale. La vitamina D aiuta l'organismo ad assorbire il calcio ed eliminare il fosforo in eccesso, quindi agisce in modo simile al PTH e può aiutare a compensare la carenza di ormone.
L'esposizione al sole è un modo importante per aumentare i livelli di vitamina D, anche se si assumono integratori di vitamina D. La quantità consigliata è da 10 a 15 minuti di luce solare diretta almeno due volte a settimana. Non passare troppo tempo al sole, poiché questo potrebbe aumentare il rischio di cancro della pelle.
La supplementazione di calcio viene presa come carbonato di calcio o citrato di calcio, con ogni dose non superiore a 500 mg per un massimo di 2000 mg al giorno. La vitamina D è assunta come calcitriolo (1,25-diidrossivitamina D), che si presenta in compresse da 0,25 o 0,5 mcg o come soluzione orale.
Queste dosi di farmaco sono regolate in base ai livelli di calcio e fosforo e generalmente devono essere prese più volte al giorno per prevenire fluttuazioni eccessive nel livello del sangue. Quando si assumono questi integratori, i livelli di calcio e fosforo saranno monitorati periodicamente per assicurarsi che rientrino nel range di normalità.
Se il tuo livello di calcio diventa drasticamente basso, potresti aver bisogno di avere il calcio per via endovenosa (IV) per introdurlo rapidamente nel tuo sangue per prevenire gravi complicazioni.
Se i livelli e i sintomi non sono alleviati da calcio e vitamina D, potrebbe essere prescritto PTH ricombinante. Questo farmaco viene in genere somministrato tramite iniezioni di due volte al giorno o attraverso un meccanismo a pompa, che è simile a una pompa per insulina.

Dieta e stile di vita

Mangiare una dieta ricca di calcio e povero di fosforo è importante se si soffre di ipoparatiroidismo, anche se viene trattato con vitamina D o PTH ricombinante.
Gli alimenti ricchi di calcio includono:

mandorle
albicocche
fagioli
olio di fegato di merluzzo
Latticini
Verdure a foglia verde scuro (spinaci / kale / broccoli)
Pesce (ostriche / salmone)
Cereali per la colazione fortificati
Succo d'arancia fortificato
Funghi
Avena
prugne

Requisiti di calcio e fonti alimentari Il medico può raccomandare di evitare questi alimenti ricchi di fosforo:

caffè
Uova
Carne per il pranzo
carne rossa
Alimenti raffinati (pane bianco, pasta)
Salsiccia
Bevande analcoliche
I grassi trans (trovati in alimenti come prodotti da forno fatti con accorciamento, snack, cibi fritti, panna e margarina)

Una parola da Verywell

L'ipoparatiroidismo è una condizione rara che spesso fa parte di una sindrome caratterizzata da molteplici problemi sistemici. Se tu o il tuo bambino avete l'ipoparatiroidismo, ci sono una serie di effetti e dovrete essere molto attenti al trattamento per prevenire complicazioni. Con un trattamento adeguato, tuttavia, la condizione può essere ben controllata.