Una panoramica sull'estratto cloacale

L'estrofia cloacale è un difetto di nascita raro ma grave. Colpisce circa 1 ogni 250.000 nascite. I bambini con estrofia cloacale hanno problemi durante lo sviluppo prenatale dei loro organi addominali. Possono nascere con parti dei loro organi esposti all'esterno del corpo. Spesso hanno anche altri problemi con lo sviluppo degli organi addominali. Ad esempio, la vescica viene spesso divisa in due metà, così come il retto e il colon.
L'estrofia cloacale deve essere trattata con un intervento chirurgico. Ci sono varie opzioni a seconda della situazione. La chirurgia si concentra principalmente sul ripristino della funzione del tratto gastrointestinale. Con questo intervento chirurgico, i bambini con estrofia cloacale possono vivere una vita piena.

Il termine "cloacal" si riferisce alla cloaca, una cavità comune all'estremità del tubo digerente. Molti organismi vertebrati hanno una cloaca. Rilascia sia escrementi che secrezioni genitali. "Esofia" si riferisce alla presenza di tutto o parte di un organo interno sulla parte esterna del corpo. È più spesso usato per le malformazioni degli organi addominali, come l'estrofia della vescica.

Sintomi

Il classico sintomo dell'estrofia cloacale è la presenza di parti degli organi addominali all'esterno del corpo. Nello specifico, gli organi sporgono dalla parete addominale nell'area del cordone ombelicale, dove ci si aspetta l'ombelico. Questo è noto come un onfalocele. Un piccolo onfalocele può contenere solo parti dell'intestino. Un grande onfalocele potrebbe significare che molti degli organi addominali sporgono dalla cavità addominale. Questi organi possono includere l'intestino, il fegato e la milza.
L'estrofia della vescica è anche una componente comune dell'estrofia cloacale. È anche una condizione che può accadere da sola. Si verifica in circa 1 su 50.000 nati vivi. La vescica è esposta alla superficie esterna del corpo. Inoltre è diviso a metà. A causa di questa divisione, la vescica non può trattenere l'urina.
Anche i bambini con estrofia cloacale potrebbero non avere un ano adeguatamente formato. I due punti possono essere collegati alla vescica piuttosto che uscire correttamente. Possono anche avere problemi spinali, come la spina bifida.
Infine, i genitali dei bambini con estrofia cloacale possono anche avere problemi di formazione. I neonati maschi possono avere un fallo diviso e uno scroto. Il fallo può anche essere contenuto all'interno della vescica al momento della nascita. Le femmine possono avere un clitoride diviso o due aperture vaginali. Alcuni individui hanno genitali ambigui

Le cause

Si ritiene che l'estrofia cloacale sia causata da problemi con lo sviluppo della parete addominale inferiore e degli organi addominali durante lo sviluppo dell'embrione. Ad oggi, i medici non sanno perché si verifica.
L'estrofia cloacale può verificarsi più spesso durante gravidanze multiple di gestazione, in particolare con gemelli identici. Entrambi i gemelli non sono necessariamente interessati.

Diagnosi

L'estrofia cloacale può essere riconosciuta prima o al momento della nascita. Viene spesso rilevato per la prima volta durante un'ecografia prenatale. La diagnosi sarà quindi confermata al momento della nascita.

Trattamento

Il trattamento dell'estrofia cloacale richiede solitamente un bambino per sottoporsi a una serie di interventi chirurgici nel tempo. Questo è a volte indicato come una ricostruzione in scena perché le riparazioni sono fatte in più fasi.
I componenti specifici della ricostruzione variano a seconda dei particolari delle condizioni del bambino. Tuttavia, ci sono alcuni elementi di riparazione che sono più comuni. Questi includono:

Riparazione addominale viene generalmente eseguita vicino al momento della nascita. Questo di solito include la chiusura della vescica e la creazione di una colostomia. La chiusura della vescica gli consente di trattenere l'urina prodotta dai reni. Può quindi essere drenato attraverso l'uretra. Una colostomia è un'apertura dall'intestino crasso alla superficie della pelle. L'intestino può rilasciare le feci attraverso questa apertura in una borsa di raccolta. Questa borsa di raccolta è conosciuta come una sacca per colostomia. Allo stesso tempo, la vescica viene spostata nell'addome e la parete addominale viene chiusa.
osteotomie sono interventi chirurgici che vengono utilizzati per regolare le ossa dei fianchi in modo che il bacino possa supportare adeguatamente gli organi interni. Ulteriori interventi chirurgici alla vescica vengono talvolta eseguiti contemporaneamente.
Procedure pull-through puòessere fatto se il bambino è nato con abbastanza colon per produrre feci solide. La procedura di pull-through collega i due punti al retto. Ciò consentirà al bambino di passare le feci attraverso il retto.

Assegnazione di genere

Il trattamento dell'estrofia cloacale può anche comportare un intervento chirurgico sui genitali. L'estrofia cloacale è, in parte, una differenza di differenziazione sessuale. La chirurgia genitale per l'estrofia cloacale è alquanto controversa. Storicamente, a tutti gli individui con estrofia cloacale è stata assegnata una femmina, a causa dei vasti problemi riscontrati con le strutture del fallo. Tuttavia, molti individui XY con estrofia cloacale sviluppano identità di genere maschile. Pertanto, i genitori e i medici dovrebbero avere discussioni approfondite sull'assegnazione di genere e il sesso di allevamento prima di prendere una decisione su come procedere.

cimasa

Quando a tuo figlio viene diagnosticata un'estrofia cloacale, può essere spaventoso. Probabilmente il tuo bambino avrà bisogno di un numero di interventi chirurgici per un periodo di diversi anni. Potrebbero anche aver bisogno di passare un po 'di tempo in ospedale.
Anche l'assistenza a domicilio per questi bambini è diversa dagli altri bambini. Potrebbe essere necessario imparare come cambiare una sacca per la colostomia e insegnare tale abilità ad altri caregiver. Anche il tuo bambino potrebbe avere altri bisogni speciali.
È importante ricordare che i bambini con estrofia cloacale possono vivere una vita lunga e sana. Le loro vite possono essere diverse in qualche modo rispetto alle vite degli altri bambini, ma questo non significa che siano peggiori.
Da bambino o da adulto con l'astrofia cloacale, potresti dover affrontare particolari sfide intorno alle relazioni e alla sessualità. I tuoi organi sessuali potrebbero essere diversi da quello che tu o il tuo partner vi aspettate. Potresti anche avere a che fare con una sacca per la colostomia o altri problemi che possono essere complicati da spiegare a un partner. Cerca di non scoraggiarti. Le persone con un'estensione cloacale possono e hanno relazioni amorevoli e sessuali. Spesso è anche possibile per le persone con questa condizione avere figli, con l'aiuto di tecniche di riproduzione assistita.

Una parola da Verywell

Se hai a che fare con l'estrofia cloacale, è importante cercare supporto. Se sei un genitore, i chirurghi negli ospedali pediatrici specializzati in questa condizione potrebbero essere in grado di metterti in contatto con altri genitori che affrontano questa diagnosi. Esistono anche gruppi di supporto online per i genitori che si occupano di estrofia cloacale e della vescica.
Se sei un bambino, un adolescente o un adulto con un'estrofia cloacale, il supporto è disponibile anche per te! Può essere utile parlare con gli altri che vivono in condizioni simili. Dopotutto, un altro adolescente che si accorge di come trattare con la sua borsa per la colostomia al ballo può essere più facile da parlare rispetto anche all'adulto più simpatico! Le comunità online, come quella di Courage to Shine, possono anche aiutarti a vedere come vivono gli altri e prosperare con l'estrofia cloacale e le relative condizioni.
Ricorda, a volte è normale sentirsi sopraffatti. Non aver paura di cercare aiuto e informazioni. Parlate con il vostro medico o cercate un terapeuta specializzato nel lavorare con persone con condizioni di salute croniche. Ci sono molte persone che possono fornirti le informazioni e il supporto di cui hai bisogno.