La sindrome di Prader-Willi è causata da una malattia genetica del cromosoma 15. È una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali...
Malattie rare - Pagina 7
La fenilchetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non può abbattere completamente la proteina (amminoacido) fenilalanina. Ciò accade perché un enzima necessario, la fenilalanina...
Anomalie cromosomiche sono responsabili di aborti e morti di feti morti. Le anormalità possono causare problemi significativi, tra cui la sindrome di Down e altri ritardi dello sviluppo o problemi...
La sindrome di Treacher Collins, nota anche come disostosi mandibolo-facciale, è una malattia rara che influisce sullo sviluppo osseo del viso, provocando gravi deformità facciali. I bambini affetti dalla sindrome...
RSD (distrofia simpatica riflessa) è una malattia nota anche come sindrome della distrofia simpatica riflessa, sindrome del dolore regionale complesso, causalgia e atrofia di Sudeck. Indipendentemente da ciò che viene...
Il nanismo primordiale è un gruppo di disturbi in cui la crescita di una persona viene ritardata a partire dai primi stadi dello sviluppo o nell'utero. In particolare, i bambini...
La distrofia muscolare miotonica, che a volte viene chiamata distrofia miotonica, è un tipo di distrofia muscolare. Si stima che la condizione colpisca circa uno su 8000 persone in tutto...
La distrofia muscolare (MD) rappresenta un gruppo di nove disordini muscolari ereditari che coinvolgono una combinazione di debolezza muscolare e deperimento muscolare, sebbene alcuni tipi di malattia presentino anche altre...
