Sindrome di Patau (trisomia 13) sintomi e diagnosi
Anomalie cromosomiche sono responsabili di aborti e morti di feti morti. Le anormalità possono causare problemi significativi, tra cui la sindrome di Down e altri ritardi dello sviluppo o problemi di salute. Nella trisomia, gli individui hanno tre copie di un cromosoma piuttosto che due come è normale.
La sindrome di Patau, o Trisomia 13, è la meno comune tra le trisomie autosomiche e la più grave, dopo la sindrome di Down (Trisomia 21) e la sindrome di Edwards (Trisomia 18). La copia extra del cromosoma 13 nella sindrome di Patau causa gravi difetti neurologici e cardiaci che rendono difficile la sopravvivenza dei neonati. La causa esatta della sindrome di Patau non è nota; lo stesso vale per la sindrome di VATER. Patau sembra influenzare le femmine più dei maschi, molto probabilmente perché i feti maschi non sopravvivono fino alla nascita. La sindrome di Patau, come la sindrome di Down, è associata ad un aumento dell'età della madre. Può colpire individui di ogni estrazione etnica.
Sintomi
I neonati nati con la sindrome di Patau hanno spesso anomalie fisiche o problemi intellettuali. Molti bambini non sopravvivono oltre il primo mese o entro il primo anno. Altri sintomi includono:
- Dita o dita extra (polidattilia)
- Piedi deformi, conosciuti come piedini con fondo a bilanciere
- Problemi neurologici come la testa piccola (microcefalia), il fallimento del cervello da dividere a metà durante la gestazione (oloprosencefalia), grave deficit mentale
- Difetti facciali come piccoli occhi (microftalmia), naso assente o malformato, labio labio e / o palatoschisi
- Difetti cardiaci (80% delle persone)
- Difetti renali
Prevalenza
La sindrome di Patau non è molto comune; solo 1 su 16.000 bambini ha il disturbo. Il 95% dei bambini con sindrome di Patau muore prima della nascita.
Diagnosi
I sintomi della sindrome di Patau sono evidenti alla nascita. La sindrome di Patau può essere confusa con la sindrome di Edwards, quindi è necessario eseguire test genetici per confermare la diagnosi. Studi di imaging quali tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) dovrebbero essere eseguiti per cercare difetti del cervello, del cuore e dei reni. Un'ecografia del cuore (ecocardiogramma) deve essere eseguita data l'alta frequenza di difetti cardiaci associati alla sindrome di Patau.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sui particolari problemi fisici con cui nasce ogni bambino. Molti bambini hanno difficoltà a sopravvivere nei primi giorni o settimane a causa di gravi problemi neurologici o di difetti cardiaci complessi. La chirurgia può essere necessaria per riparare difetti cardiaci o labbro leporino e palatoschisi. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio aiuterà le persone con la sindrome di Patau a raggiungere il loro pieno potenziale di sviluppo.
Cosa fare
Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Patau prima della nascita, il tuo medico valuterà le opzioni con te. Alcuni genitori optano per un intervento intensivo, mentre altri optano per porre fine alla gravidanza. Altri continueranno la gravidanza e forniranno cure continue per la vita del bambino. Mentre le possibilità di sopravvivenza sono estremamente basse, alcune persone decidono di provare l'assistenza intensiva per prolungare la vita del bambino. Queste decisioni sono estremamente personali e possono essere fatte solo da te, dal tuo partner e dal tuo medico.
Consulenza e supporto genetici
I genitori di un bambino nato con la sindrome di Patau riceveranno una consulenza genetica per determinare quale sia il loro rischio di avere un altro bambino con la sindrome. Una buona risorsa per informazioni e supporto è l'organizzazione di supporto per Trisomy 18, 13 e altri disturbi correlati (S.O.F.T.).
