Panoramica della distrofia muscolare miotonica
La distrofia muscolare miotonica causa debolezza dei muscoli scheletrici e degli organi interni compreso il cuore, i muscoli che alimentano la respirazione e i muscoli dell'apparato digerente. La distrofia muscolare miotonica è tipicamente caratterizzata anche dal rilassamento muscolare ritardato.
Sintomi
I sintomi della distrofia muscolare miotonica possono iniziare a qualsiasi età tra l'infanzia e i 40 anni. Se tu o il tuo bambino avete DM 1 o DM 2, potreste sperimentare alcuni dei seguenti.Debolezza dei muscoli scheletrici
I muscoli scheletrici sono i muscoli volontari attaccati alle tue ossa. Muovono le braccia, le gambe, la testa, il collo e il busto. Possono essere da lievi a moderatamente deboli con DM 1 o DM 2, ma questi muscoli non diventano completamente paralizzati.Un esempio di ciò sarebbe se si provasse a stringere la mano chiusa, ma l'azione richiede più tempo di quanto si desideri.
Atrofia muscolare
L'atrofia è la perdita di muscoli e provoca ulteriore debolezza, oltre a produrre un'apparizione di muscoli diradamento.miotonia
L'aumento del tono muscolare della distrofia muscolare miotonica è descritto come miotonia e si manifesta come una contrazione prolungata e un rallentamento del rilassamento dei muscoli. Ciò significa che una volta che un muscolo si muove, ci vuole qualche secondo in più del solito per tornare al suo stato rilassato.La miotonia può influire sui muscoli scheletrici e sui muscoli degli organi interni. Questo può essere un sintomo molto sottile quando colpisce i muscoli scheletrici, ma può causare sintomi significativi negli organi interni del corpo. Ad esempio, può far battere il cuore lentamente o rallentare la funzione digestiva.
Problemi digestivi
I muscoli gastrointestinali deboli e la contrazione prolungata possono causare dolori di stomaco, stitichezza e problemi alla cistifellea.Problemi di cuore
La debolezza del muscolo cardiaco di questa condizione può causare una diminuzione della potenza di ogni contrazione del cuore, che può manifestarsi come affaticamento. La distrofia miotonica può anche avere un impatto sul sistema elettrico del cuore, producendo potenzialmente bradicardia (battito cardiaco lento che può causare debolezza, affaticamento, vertigini o sincope), o tachicardia ventricolare, che può causare la morte improvvisa. I problemi cardiaci sono più comuni con DM 1 che con DM 2.cataratta
Un progressivo (progressivo peggioramento) problema agli occhi caratterizzato da visione torbida, la cataratta (molto comune con l'invecchiamento) tende a manifestarsi più frequentemente e in giovane età con la distrofia muscolare miotonica.Insulino-resistenza
Una condizione medica caratterizzata da alti livelli di glucosio nel sangue, l'insulino-resistenza è comunemente associata a entrambi i tipi di distrofia muscolare miotonica.Calvizie maschile precoce
Gli uomini hanno più probabilità delle donne di provare la calvizie precoce, ma le donne che hanno DM 1 o DM 2 possono anche avere la perdita dei capelli.Apparenza facciale caratteristica
Questo è spesso ciò che suggerisce ai medici che la distrofia miotonica possa essere una diagnosi da considerare. Questo aspetto caratteristico spesso include ptosi (palpebre cadenti), mascella cascante, una faccia stretta. Questi sintomi sono causati dall'indebolimento della muscolatura facciale.DM 1
DM 1 di solito inizia durante l'infanzia, ma può iniziare in qualsiasi momento durante la vita di una persona. È stato descritto come esordio congenito, esordio giovanile e esordio in età adulta, in base all'età in cui iniziano i sintomi. I sintomi includono debolezza dei muscoli scheletrici, atrofia e miotonia, che progressivamente peggiorano nel tempo. I muscoli scheletrici che sono più comunemente colpiti includono i muscoli facciali, le mani, i piedi e il collo.I problemi cardiaci sono comuni con DM 1 e la debolezza muscolare può anche interferire con la respirazione, specialmente durante il sonno. Il problema digestivo più comune è la stitichezza, ma può verificarsi anche diarrea. Le donne possono avere problemi durante il travaglio e il parto a causa della debolezza e delle contrazioni prolungate dei muscoli uterini. Alcune persone con DM 1 possono avere problemi di apprendimento permanente.
DM 2
Il DM 2 inizia nell'età adulta, in genere tra i 20 ei 40 anni. I sintomi includono debolezza dei muscoli scheletrici, atrofia, miotonia e ingrossamento dei polpacci. I muscoli più comunemente colpiti includono i muscoli delle cosce, delle braccia e del tronco. Coinvolgimento del cuore, problemi digestivi e problemi di gravidanza non sono comuni.Nel complesso, i sintomi e la progressione del DM 2 non sono così gravi come quelli del DM 1 e non sono associati a problemi cognitivi.
Le cause
La distrofia muscolare miotonica è una condizione ereditaria. Ognuno dei due tipi è causato da un errore genetico diverso che determina una funzione muscolare difettosa.Genetica di DM 1 è causata da un difetto in una proteina che normalmente aiuta efficacemente i muscoli scheletrici e del cuore. È una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona che eredita il difetto genetico da un genitore svilupperà la condizione. I genitori che hanno la condizione trasmetteranno il difetto genetico a metà dei loro figli. Il gene interessato è chiamato gene della chinasi della proteina della distrofia miotonica e si trova sul cromosoma 19.
Genetica di DM 2 è causato da un difetto in una proteina muscolare chiamata proteina legante l'acido nucleico cellulare (CNBP). Questa proteina è presente in tutto il corpo ed è più abbondante nei muscoli scheletrici e cardiaci. Come DM 1, DM 2 è anche autosomico dominante. È causato da un difetto nel gene CNBP, che si trova sul cromosoma tre.
I difetti genetici di DM 1 e DM 2 sono entrambi descritti come mutazioni di espansione, che sono mutazioni (alterazioni) in un codice genetico caratterizzato da filamenti di DNA anormalmente allungati, che provocano una formazione proteica difettosa.
Non è del tutto chiaro il motivo per cui alcuni problemi associati che non influenzano direttamente i muscoli (insulino-resistenza, calvizie e cataratta) si sviluppano con DM1 e DM2.
Il difetto genetico di DM 1 è associato a un problema chiamato anticipazione, che è un inizio più precoce dei sintomi con ogni generazione. Questo problema si verifica a causa di motivi biologici, non psicologici. Con ogni generazione, l'espansione del DNA può allungarsi, determinando un effetto più evidente della carenza proteica. L'anticipazione non è una caratteristica del DM 2.
Diagnosi
La distrofia muscolare miotonica è uno dei tipi di distrofia muscolare e i sintomi spesso somigliano a quelli delle altre distrofie muscolari.Complessivamente, ci sono nove tipi di distrofia muscolare e mentre tutti causano debolezza muscolare, i loro sintomi differiscono leggermente l'uno dall'altro, e sono ciascuno causato da diversi difetti genetici.
La distrofia muscolare miotonica viene diagnosticata in base ai sintomi, all'esame obiettivo e ai test diagnostici. Questi metodi non confermano la diagnosi con assoluta certezza e DM 1 e DM 2 possono entrambi essere confermati da test genetici.
Esame fisico
Se tu o il tuo bambino avete sintomi di distrofia muscolare miotonica, il vostro medico inizierà valutandovi con un esame fisico approfondito. Ci si aspetta che alcuni dei tuoi muscoli siano leggermente deboli e potresti anche mostrare segni di miotonia, con un ritardo visibile mentre rilassi i muscoli. Questa condizione è anche caratterizzata da miotonia a percussione, che è una contrazione muscolare prolungata che si verifica dopo che il medico ha esercitato una leggera pressione sui muscoli.
Il medico può anche prescrivere esami diagnostici se ha sintomi e segni di distrofia muscolare miotonica, inclusi i seguenti.
Elettromiografia (EMG)
Un EMG è un esame elettrico dei muscoli. È molto utile, e mentre è leggermente scomodo, non è doloroso. Durante il test, il medico posiziona un piccolo ago nei muscoli che consente di misurare l'attività dei muscoli e dei nervi in un computer.
La miotonia produce un pattern specifico su un test EMG, che è un intervallo nella frequenza della contrazione muscolare (quanto velocemente i muscoli si contraggono) tra 20 e 80 Hertz e una variazione dell'ampiezza (la dimensione delle contrazioni muscolari).
La caratteristica più significativa della distrofia muscolare miotonica su EMG è un suono che è descritto come simile a un'accelerazione e decelerazione di un motore, spesso descritto come simile al suono di un bombardiere da sub. Qualcuno addestrato a eseguire e interpretare questo test avrebbe familiarità con questo suono.
Biopsia muscolare
Una biopsia muscolare non è diagnostica della distrofia muscolare miotonica perché si prevede che mostri la degenerazione delle fibre muscolari, che è comune con molti tipi di miopatie (malattie muscolari) e distrofie muscolari. Ciononostante, potresti avere una biopsia muscolare se il tuo medico ne ha bisogno per escludere un'altra condizione.
Una biopsia muscolare è un campione di tessuto muscolare, solitamente prelevato da un muscolo interessato, che viene poi esaminato al microscopio. Questa è una procedura chirurgica minore che richiede l'iniezione di farmaci antidolorifici locali. Dopo la procedura, avrai bisogno di punti per la tua ferita, e dovrai evitare movimenti o sforzi eccessivi nell'area della biopsia per circa una settimana finché non guarirà.
Trattamento
Non esiste una cura per DM 1 o DM 2. Il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.Anestesia
La cura dell'anestesia è uno degli aspetti più importanti del trattamento della distrofia muscolare miotonica. Se si ha questa condizione, l'anestesia generale di routine può essere particolarmente pericolosa perché i muscoli che controllano il cuore e i muscoli respiratori (respiratori) possono rilassarsi più del solito o più a lungo del solito in risposta ai farmaci usati per l'anestesia.Per evitare complicazioni, devi avere un anestesista esperto che monitora attentamente le tue condizioni durante tutte le procedure chirurgiche che richiedono l'anestesia generale.
Problemi di cuore
La valutazione periodica della funzione cardiaca fa parte della gestione della distrofia muscolare miotonica. Il trattamento per le anomalie del ritmo cardiaco e l'insufficienza cardiaca verrà avviato se e quando vengono identificati eventuali problemi cardiaci. Se ha una bradicardia che non migliora con i farmaci, potrebbe essere necessario avere un pacemaker impiantato chirurgicamente per regolare il ritmo cardiaco.Funzione respiratoria
Come per la funzione cardiaca, la funzione respiratoria verrà regolarmente valutata. Se si sviluppano problemi respiratori, verrà trattato con ossigeno o potrebbe essere prescritto un dispositivo di respirazione meccanica. Questo tipo di dispositivo di respirazione assistita è solitamente necessario per dormire ed è raramente richiesto durante le ore di veglia.Insulino-resistenza
iola resistenza alla nsulina causa elevati livelli di zucchero nel sangue, che possono causare gravi complicazioni di salute. La resistenza all'insulina può essere facilmente diagnosticata con un esame del sangue e può essere ben gestita con la dieta e i farmaci per prevenire le complicazioni. A causa del rischio di insulino-resistenza, è importante controllare il livello di zucchero nel sangue a intervalli regolari se si dispone di DM 1 o DM 2.Problemi digestivi
Se hai problemi digestivi dovuti alla tua distrofia muscolare miotonica, il medico può inviarti uno specialista digestivo e ti verrà dato un consiglio dietetico e possibilmente farmaci per gestire i sintomi.Problemi ostetrici
Se hai DM 1, un ostetrico della medicina materno-fetale che abbia familiarità con le condizioni ad alto rischio dovrebbe gestire la cura e la consegna prenatale. I medici controlleranno attentamente la gravidanza e il parto e si adatteranno alle complicazioni inaspettate secondo necessità. A causa dei problemi muscolari che possono verificarsi, potrebbe essere necessario un taglio cesareo, ma questo tipo di decisione dipende dalla tua situazione specifica.Guida di discussione del medico di distrofia muscolare
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cimasa
La fatica, le difficoltà di apprendimento e la debolezza muscolare che accompagnano la distrofia muscolare miotonica sono sfide che richiedono strategie individualizzate. Questi problemi non sono curabili con i farmaci o la terapia fisica, ma piuttosto con gli adattamenti dello stile di vita.È importante riposare abbastanza quando ti senti assonnato o fisicamente esausto quando hai la distrofia muscolare miotonica.
Se pensi che le difficoltà di apprendimento potrebbero essere un problema, è meglio avere una valutazione formale il prima possibile e prendere provvedimenti per garantire che tu o il tuo bambino vi iscrivete ad un programma educativo appropriato.
Se la tua debolezza muscolare è associata a soffocamento sul cibo, è meglio avere un discorso e deglutire la valutazione e adottare strategie per un'alimentazione sicura, come masticare e deglutire il cibo con attenzione o mangiare cibi morbidi.
Una parola da Verywell
Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata una distrofia muscolare miotonica, è difficile prevedere quanto gravemente la malattia possa influire su di te perché può colpire ogni persona con un diverso grado di gravità. Assicurati di essere attento ai tuoi sintomi e di discutere eventuali cambiamenti con il medico. Poiché questa è una condizione autosomica dominante, potresti avere un bambino con la condizione se tu o il tuo coniuge ce l'avete. Siate certi che con una buona assistenza medica, qualsiasi problema medico associato alla distrofia muscolare miotonica di solito può essere notevolmente ridotto.Una panoramica della distrofia muscolare
