Panoramica di Myasthenia Gravis
La diagnosi di miastenia grave richiede un'anamnesi approfondita e un esame neurologico, insieme a test degli anticorpi del sangue, studi elettrodiagnostici e test di imaging. Mentre non esiste ancora una cura per miastenia grave, il lato positivo è che ci sono diverse terapie disponibili per migliorare i sintomi.
Causa
La miastenia grave si verifica quando gli anticorpi, che sono proteine prodotte dal sistema immunitario di una persona, attaccano erroneamente i recettori per l'acetilcolina, un messaggero chimico rilasciato dalle cellule nervose per stimolare le contrazioni muscolari. Questi anticorpi sono chiamati anticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR) e come risultato della loro interferenza con la trasmissione del segnale nervoso al muscolo, si sviluppa la debolezza muscolare.È importante notare che in alcuni casi, invece di anticorpi prodotti contro i recettori dell'acetilcolina, una persona affetta da miastenia grave ha anticorpi prodotti contro le proteine localizzate sulla superficie della membrana muscolare. Questi anticorpi sono chiamati anticorpi della tirosina chinasi (MuSK) del recettore muscolo-specifico.
Quali sono gli anticorpi e gli antigeni durante l'infezione da HIV
Sintomi
Il sintomo principale della miastenia grave è la debolezza muscolare significativa e specifica che tende a peggiorare progressivamente nel corso della giornata, specialmente se una persona sta usando molto i muscoli interessati.Un primo sintomo comune della miastenia grave è rappresentato da palpebre cadenti o "occhi stanchi" (chiamati ptosi) e / o visione sfocata o doppia (chiamata diplopia).
Mentre alcune persone con MG sperimentano solo debolezza dei muscoli oculari (chiamata miastenia oculare), altri progressi verso una forma più generalizzata della malattia, in cui sono coinvolti più muscoli.
In questi individui, oltre ai problemi legati all'occhio, possono verificarsi questi sintomi:
- Debolezza della bocca / mascella, che porta a difficoltà a masticare o deglutire il cibo oa parlare in modo irregolare
- Espressioni facciali limitate
- Armi, mani, dita, gambe e / o debolezza del collo
Raramente può verificarsi una crisi miastenica. Questa è una condizione pericolosa per la vita, spesso innescata da un cambiamento di farmaci, infezioni o interventi chirurgici, che è caratterizzata da difficoltà di respirazione a causa della grave debolezza dei muscoli respiratori. A causa della grave mancanza di respiro, sono necessari l'intubazione (quando una persona è posizionata su un respiratore) e il monitoraggio in un'unità di terapia intensiva.
L'ICU è per i pazienti che necessitano di cure critiche
Diagnosi
La diagnosi di miastenia grave inizia con una storia medica e un esame neurologico. Quindi, se sono presenti sintomi e segni indicativi di miastenia grave, verranno eseguiti ulteriori test di conferma (spesso da un neurologo).Storia medica ed esame neurologico
Durante la storia medica, un medico ascolterà attentamente la tua storia di salute e ti farà domande pertinenti. Ad esempio, egli può porre le seguenti domande se sospetta che la miastenia grave sia basata sulla tua denuncia di "occhi stanchi o cadenti".- Stai avendo difficoltà a parlare o deglutire?
- Oltre alla debolezza dell'occhio, stai sperimentando debolezza in qualsiasi altra parte del tuo corpo (ad es. Braccia o gambe)?
- La tua debolezza peggiora al mattino o alla sera?
Analisi del sangue)
Oltre alla storia medica e all'esame fisico, se una persona ha sintomi indicativi di miastenia grave, ci sono esami del sangue degli anticorpi che possono essere fatti per confermare la diagnosi.Il test più specifico è quello di controllare il sangue per la presenza di anticorpi anormali usando il test degli anticorpi del recettore dell'acetilcolina. La presenza degli anticorpi conferma la diagnosi. Il medico può anche verificare la presenza di anticorpi MuSK.
Studi elettrofisiologici
Gli studi elettrofisiologici, come gli studi ripetitivi di stimolazione nervosa e l'elettromiografia a fibra singola (EMG), possono essere molto utili nella diagnosi della miastenia grave, specialmente se altri test (come il test del sangue degli anticorpi) sono normali, ma il sospetto di un medico per MG è ancora alto , in base ai sintomi di una persona.Comprensione dei risultati di elettromiografia
Test di edroponio
Il test di edroponio, chiamato anche test di Tensilon, è per lo più caduto in disuso a causa della non disponibilità della sostanza chimica utilizzata nel test (edrophonio).Storicamente però, durante questo test, un medico inietta l'edrophonium, un medicinale che impedisce la rottura dell'acetilcolina in una vena. Se la forza muscolare migliora dopo l'assunzione di questo medicinale, il test è considerato positivo e offre un forte supporto per la diagnosi di MG.
Test di imaging
La maggior parte delle persone con miastenia grave ha un tumore della ghiandola del timo, una ghiandola del sistema immunitario che si trova nel petto. I test di imaging, solitamente una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI), possono diagnosticare il timoma.Tieni a mente
Una RMN del cervello può anche essere ordinata durante il processo diagnostico per valutare le condizioni mimiche come ictus, tumore cerebrale o sclerosi multipla.Trattamento
Mentre non esiste una cura per miastenia grave, ci sono trattamenti che alleviano i sintomi e calmano la malattia.Inibitori dell'acetilcolina
Farmaci chiamati inibitori dell'acetilcolinesterasi, che bloccano la rottura dell'acetilcolina, possono aiutare ad aumentare i livelli di acetilcolina alla giunzione neuromuscolare. L'inibitore principale dell'acetilcolinesterasi usato per trattare la miastenia grave è la piridostigmina (Mestinon).I potenziali effetti collaterali di questo farmaco includono diarrea, crampi addominali e nausea; sebbene portarlo con il cibo può ridurre questi effetti gastrointestinali.
Farmaci che sopprimono il sistema immunitario
I glucocorticoidi, come il prednisone, sono spesso usati per sopprimere la produzione anormale di anticorpi nelle persone con miastenia grave.Altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario a volte usati per trattare la miastenia grave includono:
- Imuran (azatioprina)
- CellCept (micofenolato mofetile)
- Prograf (tacrolimus)
- Rituxan (rituximab)
Nota importante
I farmaci immunosoppressori richiedono un attento monitoraggio da parte del medico, in quanto tutti possono causare effetti collaterali potenzialmente gravi.plasmaferesi
Lo scambio plasmatico (plasmaferesi), nel quale il plasma sanguigno della persona contenente gli anticorpi anormali viene rimosso e il plasma fresco viene rimesso in sede, viene usato per trattare una crisi miastenica acuta. Questa procedura può anche essere eseguita prima dell'intervento chirurgico, che può scatenare una crisi miastenica.L'avvertimento sulla plasmaferesi è che mentre funziona in pochi giorni, i benefici sono di breve durata (di solito solo settimane). Inoltre, la plasmaferesi è costosa e possono insorgere complicazioni quali:
- Aritmie cardiache
- Bassa pressione sanguigna
- emorragia
- Crampi muscolari
Immunoglobulina endovenosa
Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) comporta dare una persona (attraverso la propria vena) un'alta concentrazione di anticorpi raccolti da donatori sani. La somministrazione di IVIG viene solitamente eseguita in un periodo da due a cinque giorni. Mentre i possibili effetti collaterali di IVIG sono generalmente lievi, possono verificarsi complicazioni gravi tra cui insufficienza renale, meningite e reazioni allergiche.Proprio come la plasmaferesi, l'immunoglobulina per via endovenosa (IVIG) può essere utilizzata per trattare una crisi miastenica o somministrata prima dell'intervento chirurgico. Anche come la plasmaferesi, gli effetti di IVIG sono di breve durata.
timectomia
La chirurgia per rimuovere la ghiandola del timo (chiamata timectomia) può ridurre, e forse anche risolvere, i sintomi nelle persone con miastenia grave.Mentre la chirurgia è sicuramente indicata nelle persone con un tumore alla ghiandola del timo, se la timectomia è indicata in altri casi è meno chiara. In questi casi, è importante avere una discussione riflessiva con un neurologo che ha esperienza nel trattamento della miastenia grave.
Prevenzione
Una strategia chiave per prevenire gli attacchi miastenici è di evitare / minimizzare i possibili trigger:I potenziali fattori scatenanti per gli attacchi miastenici includono stress emotivo, chirurgia, gravidanza, malattia della tiroide (iperattiva o iperattiva) e aumento della temperatura corporea. Alcuni farmaci possono anche innescare un attacco, come ad esempio:
- Cipro (ciprofloxacina) o altri antibiotici
- Beta-bloccanti (un farmaco per la pressione del sangue) come Inderal (propranololo)
- Litio
- Magnesio
- verapamil
Nota importante
Gli individui con miastenia grave devono fare attenzione prima di iniziare qualsiasi nuovo farmaco e guardare attentamente dopo averlo preso per segni di debolezza muscolare.L'infezione, ad esempio con l'influenza o la polmonite, può anche innescare un riacutizzazione della miastenia. Con questo, assicurati di ottenere tutti i vaccini raccomandati, come il vaccino antinfluenzale annuale.
Una parola da Verywell
Il futuro della miastenia grave è luminoso, poiché i ricercatori lavorano instancabilmente per trovare terapie mirate e forse per correggere o curare l'anormalità del sistema immunitario che si trova al punto cruciale della miastenia grave.Fino ad allora, continua a rimanere attivo nella tua assistenza sanitaria: consulta regolarmente il medico, segnala immediatamente eventuali nuovi sintomi e prendi le medicine come consigliato.
