Panoramica della distrofia muscolare

La distrofia muscolare (MD) rappresenta un gruppo di nove disordini muscolari ereditari che coinvolgono una combinazione di debolezza muscolare e deperimento muscolare, sebbene alcuni tipi di malattia presentino anche altre caratteristiche. MD può iniziare nell'infanzia o nell'infanzia, o più tardi nella vita. La diagnosi inizia tipicamente con la valutazione dei propri sintomi ma è confermata solo dopo test significativi. Mentre non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare, i trattamenti possono aiutare a rallentare la progressione e migliorare i sintomi.
Sebbene MD sia considerato raro, è diventato un nome familiare in gran parte dovuto al Labor Day Telethon della Muscular Dystrophy Association, che è stato ospitato per molti anni da Jerry Lewis e ha funzionato dal 1966 al 2015.

tipi

I nove sottotipi di MD possono influenzare quali parti del corpo sono interessate, fino a che punto e quanto velocemente. Loro sono:

• Distrofia muscolare di Duchenne: La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più comune di distrofia muscolare infantile, con sintomi che tipicamente iniziano tra i 2 e i 6 anni. Principalmente colpisce i ragazzi, anche se le ragazze possono essere lievemente colpite. La DMD colpisce circa 1 ogni 3.500 nascite di maschi vivi (circa 20.000 nuovi casi ogni anno) e colpisce bambini di tutte le etnie.
• Distrofia muscolare di Becker: Questa forma è simile alla DMD, ma inizia più tardi e progredisce più lentamente.
• Distrofia muscolare miotonica: Conosciuto anche come malattia di Steinert o MMD, questa è la forma più comune di distrofia muscolare adulta. Inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta su piedi e mani. Una donna con MD miotonica può dare alla luce un bambino con una forma congenita della malattia.
• Distrofia muscolare congenita: La distrofia muscolare congenita rappresenta un gruppo di distrofie muscolari che sono presenti alla nascita. Questa forma di MD può influenzare sia i ragazzi che le ragazze.
• Distrofia muscolare dei cingoli: La distrofia muscolare dei cingoli inizia negli anni dell'adolescenza o dei primi anni di entrambi i sessi e inizia nei fianchi.

• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (MD FSH) inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta e colpisce entrambi i sessi. L'MD FSH colpisce principalmente i muscoli del viso, delle scapole e delle braccia.
• Distrofia muscolare oculofaringea: La distrofia muscolare oculofaringea inizia generalmente nella quarta o quinta decade di vita e colpisce gli occhi e la gola.
• Distrofia muscolare distale: La distrofia muscolare distale comprende una serie di malattie muscolari che iniziano nell'età adulta e colpiscono principalmente gli arti.
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss: La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una forma meno comune di MD infantile che interessa solo i ragazzi. La debolezza è meno grave rispetto alla DMD.

Sintomi

La debolezza muscolare progressiva è il sintomo caratteristico di tutti i tipi di distrofia muscolare, anche se i muscoli colpiti possono variare a seconda dell'età della persona, del tipo di MD e per quanto tempo ha avuto la malattia.
In generale, i segni e i sintomi della distrofia muscolare iniziano tipicamente tra la prima infanzia e gli anni dell'adolescenza, ma possono iniziare nella prima età adulta in alcune forme della malattia, come MD facioscapulo-omerale.
A volte, i bambini piccoli con distrofia muscolare possono sembrare avere un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie o possono perdere determinate pietre miliari a causa di tali carenze.
Mentre la debolezza muscolare è l'effetto principale della condizione, i sintomi più evidenti compaiono quando una persona cerca di utilizzare contemporaneamente più muscoli portatori di peso. La debolezza muscolare coinvolge generalmente i grandi muscoli del tronco, piuttosto che i piccoli muscoli delle dita delle mani o dei piedi. Questo è il motivo per cui i sintomi potrebbero non essere evidenti nelle prime fasi.
I primi sintomi possono includere:

• Caduta
• Andando in giro camminando
• Difficoltà a passare da una posizione seduta a una posizione eretta
• Camminare a piedi

I sintomi successivi possono includere:

• Mancanza di respiro
• Rigidità muscolare
• Soffocamento durante la deglutizione

La struttura muscolare imperfetta della distrofia muscolare causa debolezza e, nel tempo, porta all'atrofia muscolare (perdita di muscoli). Spesso, le cellule di grasso sostituiscono il muscolo, il che rende i muscoli normali o anche di grandi dimensioni, nonostante il fatto che siano veramente più piccoli del normale. 
Segni e sintomi della distrofia muscolare

Le cause

La distrofia muscolare è causata dalla mancanza di alcune proteine ​​necessarie per la struttura e la funzione muscolare. In particolare, molti dei tipi di MD sono causati da una mancanza o da un difetto nella distrofina, una proteina che aiuta a ottimizzare la funzione muscolare. 
La maggior parte dei tipi di distrofia muscolare sono malattie ereditarie legate all'X, il che significa che sono più comuni nei ragazzi, che ereditano la malattia dalle loro madri.
Le donne hanno due cromosomi X, ognuno dei quali può portare la malattia. Se uno dei cromosomi di una donna codifica per la normale produzione di proteine ​​muscolari, anche se l'altro no, potrebbe non avere alcun sintomo di MD (lo stesso vale per sua figlia). Tuttavia, poiché tutti i ragazzi ereditano la X del loro accoppiamento cromosomico XY dalle loro madri, manifesteranno la malattia se la X che ereditano è difettosa.
I ricercatori hanno scoperto più di 30 geni responsabili della produzione di diversi tipi di MD e i test genetici possono valutare varianti genetiche rilevanti e valutare se le donne con una storia familiare di alcune forme della malattia siano portatrici.
Cause e fattori di rischio della distrofia muscolare

Diagnosi

La DMD, in particolare, si basa solitamente sullo sviluppo dei sintomi negli anni prescolari del bambino. I genitori o gli insegnanti iniziano a notare che il ragazzo ha difficoltà a salire le scale oa stare al passo con gli altri bambini.
Il National Institute of Health (NIH) elenca diversi test che un operatore sanitario può utilizzare per diagnosticare MD e determinare il tipo. Questi test includono:

• Esami del sangue: vengono usati per misurare enzimi specifici legati alla rottura delle fibre muscolari e dello zucchero. Ad esempio, un esame del sangue per la creatina chinasi (CK o CPK) può mostrare livelli elevati che vanno da 10 a 100 volte più alti del normale. Questo test indica che il danno muscolare si sta verificando ma non conferma la diagnosi.
• Le biopsie muscolari possono essere eseguite in modo tale che il tessuto muscolare possa essere esaminato al microscopio.
• I test neurologici possono aiutare a escludere la presenza di altri disturbi neurologici. Inoltre, i test neurologici possono valutare la debolezza muscolare, i riflessi, la coordinazione e altro.
• I test cardiaci possono essere utilizzati per raccogliere informazioni sulla presenza o meno di compromissione della funzione cardiaca, che può essere una complicanza della MD.
• Possono essere eseguite valutazioni di esercizio per verificare la forza, la funzione respiratoria e i livelli di alcune sostanze chimiche (come l'ossido nitrico) dopo l'esercizio fisico.
• Le immagini, come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni, potrebbero essere utilizzate per scattare fotografie e raccogliere informazioni sulla qualità e la densità del tessuto muscolare. 

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare

Trattamento

I trattamenti per la distrofia muscolare mirano a mantenere le persone forti e mobili il più a lungo possibile e a gestire altre condizioni che possono svilupparsi a seguito di un indebolimento del sistema muscolo-scheletrico.

Guida di discussione del medico di distrofia muscolare

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farmaci

Farmaci come gli steroidi e altri farmaci immunosoppressori possono essere usati per rallentare la progressione della malattia, migliorare l'energia e ridurre i sintomi, ma possono avere gravi effetti collaterali se assunti per lungo tempo. Farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per ridurre le convulsioni e diminuire gli spasmi muscolari.
Se è presente una condizione di sovrapposizione, come un problema cardiaco o un'infezione, un operatore sanitario può prescrivere farmaci per il cuore o antibiotici. Inoltre, per le persone a cui è stata diagnosticata la DMD, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Eteplirsen, o Exondys 51, un farmaco specificamente indicato per il trattamento di pazienti con una variante genetica che porta a una deficienza di proteine ​​della distrofina.

Terapia

Le terapie fisiche, occupazionali, del linguaggio e respiratorie possono essere utili per aiutare le persone a mantenere la loro gamma di movimento, mobilità, attività della vita quotidiana, linguaggio e comunicazione, deglutizione e funzionalità polmonare. Inoltre, alcuni terapeuti possono consigliare dispositivi di supporto come bretelle, bastoni, camminatori e sedie a rotelle per supportare i muscoli indeboliti.

Chirurgia 

L'NIH riporta che i pazienti con MD potrebbero dover sottoporsi ad intervento chirurgico per correggere una serie di problemi. I tipi di interventi chirurgici possono includere l'inserimento di un pacemaker quando sono presenti problemi cardiaci, un intervento chirurgico per migliorare l'allineamento spinale quando una curvatura della spina dorsale (scoliosi) interferisce con la respirazione e un intervento chirurgico per rimuovere la cataratta dagli occhi e migliorare la vista. Nei casi di DMD, alcuni pazienti possono aver bisogno di una cannula tracheostomica posizionata chirurgicamente nella trachea (trachea) a causa della gravità dei problemi respiratori, e alcuni possono richiedere un respiratore. 
Come viene trattata la distrofia muscolare

Una parola da Verywell

Ricevere una diagnosi di MD può essere incredibilmente travolgente. Anche se attualmente non esiste una cura per MD, la comunità medica ha fatto grandi passi avanti nella comprensione della malattia e nel migliorare l'aspettativa di vita e la qualità della vita di coloro che vivono con essa. Sia che tu o una persona cara sia stato diagnosticato MD (o semplicemente voglia di saperne di più), munisciti di quante più informazioni possibili in modo da poter prendere le decisioni giuste per te e per l'assistenza sanitaria della tua famiglia.
Distrofia muscolare: segni, sintomi e complicanze