Phenylketonuria (PKU) Malattia
La fenilchetonuria è una malattia trattabile che può essere facilmente rilevata da un semplice esame del sangue. Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere testati per PKU come parte dello screening genetico e metabolico fatto su tutti i neonati. Tutti i neonati nel Regno Unito, in Canada, in Australia, in Nuova Zelanda, in Giappone, nelle nazioni occidentali e in gran parte dell'Europa orientale e in molti altri paesi in tutto il mondo, sono stati testati.
(Lo screening per PKU nei bambini prematuri è diverso e più difficile per diversi motivi).
Ogni anno 10.000-15.000 bambini nascono con la malattia negli Stati Uniti e Fenilchetonuria si verifica in entrambi i maschi e le femmine di tutte le origini etniche (anche se è più comune negli individui del patrimonio del Nord Europa e dei nativi americani).
Sintomi
Un bambino nato con fenilchetonuria si svilupperà normalmente per i primi mesi. Se non trattato, i sintomi iniziano a svilupparsi dai tre ai sei mesi di età e possono includere:- Sviluppo ritardato
- Ritardo mentale
- Convulsioni
- Pelle molto secca, eczema ed eruzioni cutanee
- Distintivo "mousy" o "muffa" odore di urina, respiro e sudore
- Carnagione chiara, capelli chiari o biondi
- Irritabilità, irrequietezza, iperattività
Diagnosi
La fenilchetonuria viene diagnosticata mediante un esame del sangue, solitamente come parte dei test di screening di routine somministrati a un neonato entro i primi giorni di vita. Se è presente PKU, il livello di fenilalanina sarà più alto del normale nel sangue.Il test è molto accurato se fatto quando il bambino ha più di 24 ore ma meno di sette giorni. Se un bambino viene testato a meno di 24 ore, si raccomanda di ripetere il test quando il bambino ha una settimana. Come notato sopra, i bambini prematuri devono essere testati in un modo diverso per diversi motivi, tra cui un ritardo nelle poppate.
Trattamento
Poiché la fenilchetonuria è un problema di scomposizione della fenilalanina, al bambino viene somministrata una dieta speciale che è estremamente bassa in fenilalanina.Inizialmente, viene utilizzata una formula speciale a basso contenuto di fenilalanina (Lofenalac).
Man mano che il bambino invecchia, vengono aggiunti alla dieta alimenti a basso contenuto di fenilalanina, ma non sono ammessi alimenti ad alto contenuto proteico come latte, uova, carne o pesce. Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, quindi si evitano anche le bevande dietetiche e gli alimenti che contengono aspartame. Probabilmente hai notato la posizione su bevande analcoliche, come la dieta Coca-Cola, che indica che il prodotto non deve essere utilizzato da persone con PKU.
Gli individui devono rimanere su una dieta ristretta con fenilalanina durante l'infanzia e l'adolescenza.
Alcuni individui sono in grado di ridurre le loro restrizioni alimentari man mano che invecchiano. Sono necessari esami del sangue regolari per misurare i livelli di fenilalanina e la dieta potrebbe dover essere aggiustata se i livelli sono troppo alti. Oltre ad una dieta ristretta, alcuni individui possono assumere il farmaco Kuvan (sapropterina) per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.
Monitoraggio
Come notato, gli esami del sangue sono usati per monitorare le persone con PKU. Attualmente le linee guida raccomandano che la concentrazione ematica target di fenilalanina sia compresa tra 120 e 360 μM per le persone con PKU di tutte le età. A volte è consentito un limite massimo di 600 μM per gli anziani. Le donne incinte, tuttavia, sono tenute a seguire la loro dieta in modo più rigoroso e si raccomanda un livello massimo di 240 uM.Gli studi sull'osservanza (il numero di persone che seguono la loro dieta e rispettano queste linee guida) è dell'88% per i bambini tra la nascita e l'età di quattro anni, ma solo del 33% per quelli che hanno 30 anni e oltre.
Ruolo della genetica
PKU è una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai bambini. Per avere PKU, un bambino deve ereditare una mutazione genetica specifica per PKU da ogni genitore. Se il bambino eredita il gene da un solo genitore, allora il bambino trasporta la mutazione del gene per PKU ma in realtà non ha PKU.Coloro che ereditano solo una mutazione genica non sviluppano PKU ma possono trasmettere la condizione ai loro figli (essere un portatore.) Se due genitori portano il gene, hanno circa il 25 percento di possibilità di avere un bambino con PKU, un 25 percento possibilità che il loro bambino non sviluppi PKU o non sia portatore, e una probabilità del 50% che il loro bambino sia anche un portatore della malattia.
Una volta che la PKU viene diagnosticata in un bambino, quel bambino deve seguire un piano alimentare PKU per tutta la vita.
PKU in gravidanza
Le giovani donne con fenilchetonuria che non assumono una dieta ristretta con fenilalanina avranno alti livelli di fenilalanina quando diventano incinte. Ciò può portare a gravi problemi medici noti come sindrome PKU per il bambino, tra cui ritardo mentale, basso peso alla nascita, difetti alla nascita del cuore o altri difetti alla nascita. Tuttavia, se la giovane donna riprende una dieta a basso contenuto di fenilalanina almeno 3 mesi prima della gravidanza e continua a seguire la dieta durante tutta la gravidanza, la sindrome PKU può essere prevenuta. In altre parole, una gravidanza sana è possibile per le donne con PKU a patto che pianificino in anticipo e seguano attentamente la dieta durante la gravidanza.Ricerca
I ricercatori stanno studiando i modi per correggere la fenilchetonuria, come la sostituzione del gene difettoso responsabile del disturbo o la creazione di un enzima geneticamente modificato per sostituire quello difettoso. Gli scienziati stanno anche studiando composti chimici come tetraidrobiopterina (BH4) e grandi amminoacidi neutri come modi per trattare la PKU abbassando il livello di fenilalanina nel sangue.cimasa
Far fronte al PKU è difficile e richiede un grande impegno poiché è uno sforzo che dura tutta la vita. Il supporto può essere utile e ci sono molti gruppi di supporto e comunità di supporto disponibili in cui le persone possono interagire con gli altri che affrontano PKU sia per supporto emotivo sia per rimanere aggiornati sulle ultime ricerche.Ci sono anche diverse organizzazioni che lavorano per supportare le persone con PKU e finanziare la ricerca sui trattamenti migliori. Alcuni di questi includono la National Society for Phenylketonuria, l'Alleanza Nazionale PKU (parte dell'organizzazione NORD, l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, e la Fondazione PKU. Oltre a finanziare la ricerca, queste organizzazioni forniscono un aiuto che può variare dall'assistenza l'acquisto della formula speciale richiesta per i bambini con PKU per fornire informazioni per aiutare le persone a conoscere e orientarsi verso la comprensione della PKU e cosa significa nella loro vita.
