Panoramica della sindrome di Treacher Collins
Perché è così raro, la condizione non è ben nota al di fuori della comunità medica. Un personaggio centrale in un film di Hollywood del 2017, Meravigliarsi, era affetto dalla sindrome di Treacher Collins, che successivamente aumentò la consapevolezza e l'interesse per la condizione.
Sintomi
Ci può essere una certa variabilità nella gravità della sindrome di Treacher Collins. La caratteristica più importante della condizione è la sua influenza sull'aspetto del viso. Le deformità ossee possono anche causare problemi di udito e le malformazioni ossee del viso possono causare anche carenze dell'odore o della vista. Problemi con la struttura delle vie aeree possono interferire con la respirazione.Lo sviluppo del viso alterato della sindrome di Treacher Collins è evidente alla nascita e, in alcuni casi, può essere riconosciuto anche prima della nascita su un'ecografia prenatale.
Altri sintomi, come deficit dell'udito, della vista e dell'olfatto, possono essere meno evidenti durante l'infanzia. Le difficoltà respiratorie possono iniziare durante l'infanzia o possono svilupparsi più tardi nella vita. La sindrome di Treacher Collins generalmente non influisce sull'intelligenza, ma le gravi deformità facciali possono interferire con le normali interazioni tra socializzazione e pari, che possono influire sulla frequenza scolastica.
I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:
Cambiamenti nell'aspetto del visoLa sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da una piccola mascella e un mento (micrognazia), una faccia molto sottile e allungata e piccoli zigomi sommersi. I lineamenti del viso sono in genere quasi simmetrici.
Aspetto anormale dell'occhio: Gli zigomi piccoli provocano una inclinazione verso il basso degli occhi, che può sembrare essere reimpostata sul viso. Una tacca caratteristica che appare come un pezzo mancante di pelle sulle palpebre è chiamata coloboma palpebrale. Se la forma degli occhi e la struttura ossea intorno agli occhi è gravemente compromessa, potrebbe verificarsi un deficit visivo. Le ciglia sono sottili, causando spesso secchezza degli occhi.
Palatoschisi: Può essere presente anche una palatoschisi. Questo è un difetto nell'osso che normalmente separa il tetto della bocca dai passaggi nasali sopra di esso. I bambini con la palatoschisi hanno uno spazio aperto tra il tetto della bocca e il naso. Questo difetto può consentire al cibo di entrare nel naso e potenzialmente nei polmoni, causando un'infezione. Può anche consentire al muco di entrare in bocca.
Orecchio e problemi di udito: Tra gli ovvi cambiamenti nell'aspetto, le orecchie possono essere piccole o di forma insolita. Anche le ossa del condotto uditivo, che non possono essere viste facilmente senza un esame dell'orecchio, possono essere sottosviluppate. Ciò si traduce in deficit uditivi (udito). Raramente, le orecchie possono essere completamente non sviluppate, con conseguente completa sordità.
Problemi respiratori: Quando il viso di un bambino cresce e si sviluppa, le ossa facciali possono bloccare le vie respiratorie. In qualsiasi momento della vita, i problemi respiratori possono svilupparsi e possono persino essere pericolosi per la vita se non trattati.
Problemi con l'olfatto: Anomalie nello sviluppo dei passaggi nasali e della struttura ossea del naso possono influenzare la sensazione dell'olfatto.
Deformità della mano: Alcuni bambini che hanno la sindrome di Treacher Collins hanno deformità minori delle mani o delle dita.
Le cause
La sindrome di Treacher Collins è causata dal sottosviluppo delle ossa facciali di un bambino, che inizia prima della nascita.I problemi strutturali del viso sono causati da un difetto in una proteina chiamata proteina del trociclo, che è coinvolta nel processo molecolare dell'assemblaggio del ribosoma, che è un passo fondamentale nella produzione delle strutture fisiche del corpo.
Non è chiaro il motivo per cui questa carenza di proteine della melassa colpisce in modo così grave la struttura ossea del viso.
Mutazione genetica
Il difetto del melario può essere causato da diverse mutazioni genetiche. Una mutazione è un errore nel codice del DNA di una persona che si traduce in un problema con le caratteristiche fisiche.
La mutazione più comune associata alla sindrome di Treacher Collins è un difetto nel gene TCOF1, che si trova sul cromosoma 5 nella regione 5q32. Ci sono almeno 100 diversi difetti che sono noti per verificarsi su questo cromosoma, manifestandosi come sindrome di Treacher Collins.
Ci sono altre anomalie genetiche che possono anche causare la sindrome di Treacher Collins, sebbene l'anomalia del TCOF1 sia la più comune.
Il gene POLR1C, che si trova sul cromosoma 6 nella regione 6q21.2 e il gene POLR1D, che si trova sul cromosoma 13 nella regione 13q12.2, entrambi codici per molecole chiamate polimerasi che aiutano nella produzione di ribosomi. Difetti in uno di questi geni possono causare la sindrome di Treacher Collins.
Modello di successione
Circa la metà dei bambini con la sindrome di Treacher Collins eredita dai loro genitori. Questa è una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona che eredita il difetto genetico da un genitore svilupperà la condizione. I genitori che hanno la condizione trasmetteranno il difetto genetico a metà dei loro figli.
Ogni persona ha due cromosomi che codificano per la produzione di melassa, e se una persona ha un solo cromosoma difettoso, il corpo produce ancora parte del prodotto di melassa. Tuttavia, questo non è sufficiente per supportare la normale formazione delle ossa e dei tessuti del viso.
Circa la metà delle volte, la sindrome di Treacher Collins si sviluppa come una condizione genetica de novo, il che significa che è causata da una nuova mutazione che non è stata ereditata. Si ritiene che le mutazioni de novo che causano la sindrome di Treacher Collins possano svilupparsi come risultato di un qualche tipo di fattore ambientale, sebbene nessun fattore ambientale specifico sia stato ancora identificato come causa di questa condizione.
Capire i problemi genetici
Diagnosi
Questa condizione, sebbene rara, è caratterizzata da un aspetto facciale unico. La diagnosi della sindrome di Treacher Collins si basa sull'aspetto del viso. Può essere diagnosticato in base alle caratteristiche ecografiche prima della nascita di un bambino o dalle caratteristiche fisiche del bambino immediatamente dopo la nascita.I raggi X sono spesso necessari per valutare l'esatta struttura delle deformità ossee per la pianificazione chirurgica.
La condizione è solitamente associata a difetti genetici e il test genetico di un bambino affetto può confermare la diagnosi. I test genetici dei genitori possono essere utili per valutare il rischio che una coppia possa avere più bambini con il disturbo.
Sono necessari test diagnostici specializzati per valutare l'udito e la vista. La diagnosi di insufficienza respiratoria può richiedere un approccio multidisciplinare, tra cui radiografie ossee, valutazione della funzione respiratoria o test diagnostici interventistici utilizzando un broncoscopio, un dispositivo dotato di fotocamera che può essere inserito nel naso e infilato nel passaggio nasale per valutare il struttura del sistema respiratorio.
Trattamento
Non esiste un trattamento per curare la sindrome di Treacher Collins, ma la chirurgia può riparare molte delle deformità ossee. Le cure di supporto per il trattamento della perdita dell'udito, dei difetti visivi e dell'olfatto possono migliorare i sintomi del bambino.Chirurgia
I bambini possono aver bisogno di avere molti interventi chirurgici, e il tempismo opzionale potrebbe richiedere un intervento chirurgico per essere distanziati per un periodo di diversi anni.
La pianificazione chirurgica si basa su una serie di fattori, tra cui:
- Aspettando che un bambino raggiunga un'età in cui la chirurgia può essere ben tollerata.
- Ricostruzione precoce delle ossa uditive per consentire un corretto sviluppo della funzione uditiva.
- Correzione precoce della palatoschisi per evitare le complicanze associate.
- Correggere i problemi cosmetici per massimizzare la capacità di un bambino di interagire con i coetanei, riducendo al minimo gli effetti psicologici dell'ostracismo sociale.
- In attesa di sviluppo della struttura facciale per essere in grado di pianificare la chirurgia correttiva con il miglior risultato a lungo termine.
- Prevenire problemi respiratori potenzialmente letali.
Terapia di supporto
Nella maggior parte dei casi, la perdita dell'udito viene trattata con interventi chirurgici, apparecchi acustici o riabilitazione. La visione può migliorare con la correzione chirurgica di anomalie strutturali anatomiche o con aiuti visivi.
In alcuni casi, può essere necessario un supporto respiratorio con un dispositivo respiratorio meccanico.
cimasa
Ci sono molte serie preoccupazioni che potresti avere se tuo figlio ha la sindrome di Treacher Collins.Le questioni sociali e psicologiche associate a una deformità facciale così grave possono essere estremamente difficili per tutta la vita di una persona affetta da questa condizione. Può essere doloroso per genitori, fratelli e altri membri della famiglia da guardare. La consulenza psicologica, la consulenza familiare e i gruppi di supporto possono essere utili.
Le strategie che possono aiutare nella scuola e nell'impostazione lavorativa possono comportare la condivisione di dettagli sulla condizione con i colleghi attraverso un'assemblea scolastica o un seminario. Approcci adeguati per interagire con i pari devono basarsi sulle circostanze della tua famiglia, sul tuo bambino e sulla ricettività della tua comunità.
Sviluppare abilità, come musica, arte, accademici, discorso, teatro, sport o qualsiasi altra area di interesse, può aiutare a costruire fiducia, cameratismo e accettazione.
Una parola da Verywell
La sindrome di Treacher Collins è tra le condizioni mediche più rare e più esteticamente insolite. Se tu o tuo figlio lo avete, c'è una fortissima possibilità che la maggior parte delle persone che incontrate nella vostra vita non incontreranno mai un'altra persona con questa condizione oltre a voi. Questo può essere travolgente e lo shock con cui le persone rispondono al tuo aspetto può essere sconvolgente.Tuttavia, nonostante l'aspetto estremamente singolare della sindrome di Treacher Collins, molte persone che sono afflitte da questa condizione sono in grado di far fronte e alla fine sviluppare una forte autostima e resilienza.
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