La sindrome di Dravet è una malattia rara caratterizzata da convulsioni e problemi di sviluppo. Le convulsioni iniziano prima dell'età. I problemi cognitivi, comportamentali e fisici iniziano intorno all'età di...
Malattie rare - Pagina 18
La sindrome di Dandy-Walker, nota anche come malformazione di Dandy-Walker, è un raro idrocefalo congenito (un accumulo di liquido nel cervello) che colpisce la porzione cerebrale del cervello. La condizione,...
Cutis Laxa è una malattia rara che causa un difetto o un'insufficienza del tessuto connettivo del corpo, che colpisce la normale struttura strutturale della pelle, dei muscoli, delle articolazioni e,...
Sindrome di Cri du Chat (in francese per "grido di gatto") è una rara malattia cromosomica causata da parti mancanti o cancellate del cromosoma 5. I neonati che nascono con...
La sindrome di Churg Strauss, nota anche come granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA), è una condizione autoimmune rara che causa l'infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). Sintomi La sindrome di Churg...
La sindrome di Chediak-Higashi è una rara malattia genetica autosomica recessiva. Nasce da un'anomalia nel DNA che causa anomalie nei lisosomi o elementi all'interno delle cellule che sono fondamentali per...
Nel 1981, il termine CHARGE fu creato per descrivere i gruppi di difetti alla nascita che erano stati riconosciuti nei bambini. CHARGE sta per: Coloboma (occhio)Difetti cardiaci di qualsiasi tipoAtresia...
La carotidinia (chiamata anche sindrome di Fay) è un termine medico usato per descrivere una rara sindrome del dolore idiopatico che colpisce il collo e il viso. Viene definita sindrome...
