Una panoramica della sindrome di Cri du Chat
Sintomi
Le principali caratteristiche fisiche e sintomi della sindrome di Cri du Chat sono causate da geni mancanti o cancellati nel braccio piccolo (p) del cromosoma 5. I ricercatori sospettano che l'insieme specifico di sintomi associati a Cri du Chat e la gravità di tali sintomi, è collegato alla dimensione e alla posizione della porzione eliminata o mancante del cromosoma.Come altri disturbi cromosomici, i sintomi e la gravità della condizione variano da persona a persona. Tuttavia, ci sono alcune manifestazioni chiave della condizione che sono evidenti fin dalla nascita. Queste caratteristiche distintive includono:
- Basso peso alla nascita
- Povero riflesso di suzione
- Crescita lenta o mancato sviluppo
- Un grido acuto e miagolante che sembra un gatto
- Basso tono muscolare
- Una piccola testa (microcefalia) e mascella
- Una faccia anormalmente rotonda
- Malocclusione dei denti
- Occhi larghi, inclinati verso il basso
- Pieghe extra della pelle intorno agli occhi
- Orecchie basse
- "Tessitura" delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia)
- Palatoschisi o palatoschisi
- Ritardi motori, cognitivi e vocali
- Disabilità intellettiva da moderata a grave
- Disabilità psicomotoria
- Convulsioni
- Comportamenti di tipo autistico, come sbattere le mani, dondolarsi e sensibilità al rumore
- Scoliosi
- Difetti cardiaci congeniti (circa il 15-20% dei pazienti)
- ernie
- Problemi comportamentali come capricci e scarsa attenzione / controllo degli impulsi
- Camminare con un'andatura lenta e controllata o la necessità di ausili per la mobilità, comprese le sedie a rotelle
- Comportamenti autodistruttivi come sbattere la testa e scuotere la pelle
- Infezioni ricorrenti (particolarmente respiratorie, dell'orecchio e del tratto gastrointestinale)
- Miopia
- Stipsi
- Alterazioni renali o urinarie
- Ingrigimento precoce dei capelli
- Problemi di sonno
- Problemi di formazione igienica
Le cause
La sindrome di Cri du Chat è stata descritta per la prima volta nel 1963 da un pediatra francese di nome Jérôme Lejeune. Lejeune è più noto per scoprire le basi genetiche della trisomia 21 (Sindrome di Down).Si ritiene che il disturbo sia molto raro: solo circa 50-60 bambini nascono con Cri du Chat negli Stati Uniti ogni anno. La condizione tende a colpire le donne più spesso rispetto ai maschi e viene diagnosticata in persone di tutte le origini etniche.
Mentre Cri du Chat è legato ai geni, non è necessariamente una condizione ereditaria. La maggior parte dei casi si verifica de novo (o spontaneamente) durante lo sviluppo embrionale. I ricercatori non sono sicuri del perché queste delezioni si verificano. I genitori di un bambino nato con Cri du Chat a causa di una delezione spontanea avranno cromosomi normali. Pertanto, se hanno un altro bambino in futuro, è improbabile che anche il bambino nascerà con questa condizione.
In alcuni casi, la condizione si verifica perché i geni vengono traslocati da un cromosoma all'altro. Ciò causa la riorganizzazione del materiale genetico. Le traslocazioni tra i cromosomi possono avvenire spontaneamente o essere trasmesse da un genitore portatore di un gene affetto.
I ricercatori sospettano che le persone con Cri du Chat con grave disabilità intellettiva possano avere delezioni in un particolare gene, CTNND2. Sono necessarie ulteriori ricerche sulla potenziale connessione tra i sintomi della condizione e i geni specifici, ma man mano che si impara di più sulla relazione, è probabile che la causa sarà meglio compresa. Capire perché le delezioni nel gene avvengono sarà una parte importante della direzione della diagnosi e del trattamento per migliorare la vita delle persone con Cri du Chat.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di Cri du Chat può essere diagnosticata alla nascita come parte di un'attenta valutazione neonatale. Le caratteristiche fisiche chiave della condizione, in particolare la microcefalia, sono facilmente identificabili nei neonati. Altri sintomi associati, come il "grido di gatto" del bambino, il tono muscolare basso e il povero riflesso di suzione sono evidenti subito dopo la nascita.Alcuni tipi diversi di test genetici, tra cui il cariotipo, l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e l'analisi dei cromosomi microarray, possono essere utilizzati per cercare le delezioni nel cromosoma 5 che sono diagnostiche di Cri du Chat.
Un medico può anche ordinare test più altamente specializzati per determinare se le delezioni erano spontanee o dal gene affetto da un genitore. Se quest'ultimo è il caso, ci sono test che possono identificare quale genitore ha il gene traslocato.
La crescente disponibilità di tecniche di analisi genetiche più specializzate ha permesso di diagnosticare prenatalmente alcuni casi di Cri du Chat.
Screening neonatale per disturbi genetici
Trattamento
La gravità di Cri du Chat esiste su uno spettro. L'esperienza di avere, diagnosticare e trattare la condizione ei suoi sintomi sarà unica per ogni persona che ne ha. Le famiglie che hanno figli con Cri du Chat spesso si avvalgono dell'aiuto di molti diversi tipi di fornitori di assistenza sanitaria, tra cui professionisti sanitari alleati, assistenti sociali e specialisti dell'istruzione. Dopo la nascita di un bambino con Cri du Chat, i genitori vengono generalmente indirizzati alla consulenza genetica.Dato che Cri du Chat viene spesso diagnosticata alla nascita o poco dopo, le famiglie possono iniziare a costruire una squadra di supporto fin da subito. L'intervento precoce aiuta le famiglie a sviluppare strategie per gestire sia le differenze fisiche ed emotive che i bambini con la faccia di Cri du Chat rispetto ai loro coetanei.
La maggior parte dei bambini con diagnosi di Cri du Chat inizia una qualche forma di terapia prima del loro primo compleanno. Questo spesso include una combinazione di terapia fisica, professionale e logopedica. Se un paziente ha una condizione di salute associata, come un difetto cardiaco congenito, avrà anche bisogno di servizi medici più specializzati oltre alle cure di routine.
I genitori possono aver bisogno di cercare risorse comunitarie e accademiche per aiutare i bambini con Cri du Chat ad adattarsi a scuola. I programmi di educazione speciale sono un'opzione, a seconda del tipo e dell'estensione dell'apprendimento e / o della disabilità fisica del bambino, nonché prendendo in considerazione le loro esigenze sociali e comportamentali. Alcune famiglie scelgono di frequentare homeschool children con Cri du Chat o iscriversi a scuole o programmi appositamente progettati.
L'aspettativa di vita dei pazienti con Cri du Chat non è direttamente influenzata dalla condizione, anche se le complicazioni derivanti dalle sue caratteristiche, come lo sviluppo di polmonite da aspirazione se sono soggette a problemi respiratori, possono rappresentare un rischio. In molti casi documentati, i bambini con Cri du Chat hanno vissuto bene fino alla mezza età e oltre. Tuttavia, le persone che hanno Cri du Chat non sono sempre in grado di vivere in modo indipendente. Molti adulti con questa condizione avranno bisogno di servizi di assistenza sanitaria, sociale, di gestione dei casi e di formazione professionale.
Le terapie alternative e complementari possono anche essere utili per i pazienti con Cri du Chat, specialmente durante l'infanzia e l'adolescenza. La terapia del gioco, l'aromaterapia, la musicoterapia e la terapia che coinvolgono animali hanno tutti dimostrato di essere di beneficio ai bambini con Cri du Chat.
5 dei farmaci alternativi più popolari usati oggi Per i bambini che hanno disabilità più gravi, necessitano di tubi di alimentazione (nutrizione parenterale) e coloro che si impegnano in un comportamento autoaggressivo grave possono richiedere cure aggiuntive. Gli infermieri di casa, la vita di comunità o le strutture di cura sono anche opzioni per le famiglie che hanno bisogno di assistenza per aiutare il loro bambino a vivere una vita piena, sicura, felice e salutare.
