Una panoramica di Cutis Laxa

Cutis Laxa è una malattia rara che causa un difetto o un'insufficienza del tessuto connettivo del corpo, che colpisce la normale struttura strutturale della pelle, dei muscoli, delle articolazioni e, a volte, degli organi interni. In generale, la cute cutis laxa è caratterizzata da pelle cedevole, sciolta, rugosa e non elastica, specialmente intorno al viso, al collo, alle braccia, alle gambe e al busto.
Questi sintomi della pelle da soli sono a volte indicati come "cutis laxa". Esistono molti tipi diversi di cute laxa, e questo determina le altre parti del corpo e gli organi che colpisce oltre alla pelle. Può influenzare i tessuti connettivi negli organi come il cuore, i vasi sanguigni, i polmoni e l'intestino. In alcuni casi, le articolazioni possono essere più sciolte del normale a causa di legamenti e tendini morbidi.
Cutis Laxa è molto raro e colpisce da 200 a 400 famiglie in tutto il mondo. Può essere ereditato o acquisito, sebbene sia tipicamente ereditato.

Sintomi

I sintomi, oltre a quanto gravi sono, dipendono realmente dal tipo o sottotipo di cute laxa che un individuo ha. Tuttavia, la pelle droopy e anelastica è presente in tutti i tipi di cute laxa. Esistono molti tipi, sottotipi e classificazioni di cutis laxa, ma questi sono i principali:

Autosomica dominante Cutis Laxa (ADCL)

Questo è un tipo lieve di cute laxa, e talvolta solo i sintomi della pelle sono vissuti con ADCL. Ci possono anche essere tratti distintivi del viso come una fronte alta, orecchie grandi, un naso a becco, e la rientranza centrale sopra il labbro superiore può essere più lunga del normale. Altri sintomi, sebbene non particolarmente comuni con questo tipo di cute laxa, sono ernie, enfisema e problemi cardiaci. In alcuni casi, questi sintomi non vengono osservati fino alla giovane età adulta.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Cutis autosomica recessiva Laxa è divisa in sei sottotipi:

ARCL1A: I sintomi di questo sottotipo sono ernie, problemi polmonari come l'enfisema e i sintomi cutanei della pelle cutanea laxa.
ARCL1B: Questo sottotipo presenta sintomi come dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe e sottili, articolazioni sciolte, ossa fragili, ernie e problemi del sistema cardiovascolare. Altri sintomi comuni di ARCL1B sono caratteristiche facciali distintive come gli occhi spaziati, una mascella piccola e le orecchie di forma anormale, così come la pelle sciolta e rugosa.
ARCL1C: Sintomi della pelle e gravi problemi polmonari, gastrici, intestinali e urinari sono i principali indicatori di questo sottotipo. Altri sintomi sono bassi tono muscolare, ritardi nella crescita e articolazioni sciolte.
ARCL2A: Ernia, miopia, convulsioni e ritardi nello sviluppo sono alcuni dei principali sintomi di questo sottotipo. Inoltre, la pelle rugosa tende a migliorare con l'età.
ARCL2B: In questo caso sono presenti i normali sintomi della pelle, ma sono più pronunciati nelle braccia e nelle gambe. C'è anche la presenza di ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive, scioltezza delle articolazioni, una piccola dimensione della testa e anomalie scheletriche.

ARCL3: Conosciuto anche come sindrome di De Barsy, i sintomi di questo sottotipo di cutis laxa sono ritardi di crescita, ritardi dello sviluppo mentale, cataratta, articolazioni sciolte e pelle rugosa. Inoltre, possono essere presenti altri problemi cutanei oltre alla regolare laxa della cute.

Sindrome corno occipitale

Lo sviluppo delle escrescenze ossee sull'osso occipitale (alla base del cranio), che sono visibili con i raggi X, è uno dei suoi sintomi identificativi. Anomalie scheletriche, ritardi dello sviluppo, debolezza muscolare, così come problemi cardiovascolari, polmonari, urinari e gastrointestinali sono comuni con questo sottotipo.

Sindrome MACS

MACS sta per (M) acrocefalia, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosi. Questo sottotipo è molto raro e i suoi principali sintomi sono una testa estremamente grande (macrocefalia), perdita parziale o totale di capelli (alopecia), la solita scioltezza cutanea della cute laxa e una curva deformata della colonna vertebrale (scoliosi).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

I suoi sintomi sono ernie, osteoporosi e caratteristiche facciali distintive come guance sottosviluppate e una mascella sporgente. I soliti sintomi della pelle sono più visibili sul viso, sullo stomaco, sulle mani e sui piedi.

Acquisito Cutis Laxa

In questo tipo di cute laxa, la pelle rugosa e flaccida può essere confinata in una zona o può diffondersi in tutto il corpo. In alcuni casi, ci sono problemi identificabili con i polmoni, i vasi sanguigni e l'intestino.
Ad eccezione di quelli legati alla cute acquisita, tutti i sintomi discussi sopra sono solitamente presenti e osservabili dalla nascita e dalla prima infanzia.

Le cause

Eredita Cutis laxa è causata da mutazioni in alcuni geni che sono principalmente responsabili della formazione del tessuto connettivo.
Autosomica dominante Cutis Laxa (ADCL) è causata da mutazioni nel gene Elastin (ELN). La sindrome di MACS è causata da mutazioni nel gene RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) è causata da mutazioni nel gene GORAB (SCYL1BP1). La sindrome del corno occipitale è causata da mutazioni nel gene ATP7A.
I cambiamenti / mutazioni nei seguenti geni causano ciascuno dei sottotipi di Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

ARCL1A: Causato da una mutazione nel gene FBLN5
ARCL1B: Causato da una mutazione nel gene FBLN4 (EFEMP2)
ARCL1C: Causato da una mutazione nel gene LTBP4
ARCL2A: Causato da una mutazione nel gene ATP6V0A2
ARCL2B: Causato da una mutazione nel gene PYCR1
ARCL3: Causato da una mutazione nel gene ALDH18A1. Le persone con questi sottotipi hanno anche mutazioni nei geni PYCR1 e ATP6V0A2.

Sebbene la causa della cute acquisita sia attualmente sconosciuta, l'osservazione medica la collega all'esposizione a determinati fattori ambientali come le condizioni autoimmuni, alcuni farmaci come l'isoniazide e la penicillina, infezioni, malattie gravi e malattie infiammatorie come la celiachia..
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Diagnosi

Cutis laxa viene solitamente diagnosticato mediante esame obiettivo. Il medico (preferibilmente un dermatologo o un genetista) esaminerà la tua pelle e stabilirà anche il tipo specifico di cute che hai identificando le caratteristiche associate a ciascuna.
Il medico userà anche la storia medica di famiglia e, a volte, esami / esami specializzati per sapere quale tipo specifico di cute laxa ha. I due test principali utilizzati per diagnosticare la cute sono:

Test genetici: Chiamato anche test genetico molecolare, questo test è in grado di diagnosticare la cute ereditata e talvolta identifica il sottotipo in particolare.
Biopsia della pelle: Il medico può rimuovere chirurgicamente una piccola parte della pelle interessata ed esaminarla al microscopio per vedere se ci sono dei marcatori di cambiamenti nelle sue fibre elastiche.

Trattamento

Il trattamento della cute laxa dipende fortemente dal tipo di cute che hai. La gestione della condizione si limita anche al trattamento dei sintomi. Una volta diagnosticata la diagnosi di cutis laxa, verranno effettuate numerose valutazioni: test cardiovascolari come un elettrocardiogramma (ECG) e radiografie del torace e test polmonari come test di funzionalità polmonare. Questi test servono a identificare quali (se esistono) dei tuoi organi sono affetti da cutis laxa e fino a che punto.
Dopo questi test, sarai trattato per i singoli problemi scoperti. Ad esempio, se hai un'ernia, potresti subire un intervento chirurgico per ripararla. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per riparare eventuali malformazioni scheletriche che potresti avere.
Non esiste un trattamento di per sé per i sintomi della pelle, ma è possibile scegliere di sottoporsi a un intervento di chirurgia plastica per migliorare l'aspetto della pelle. Questi interventi hanno solitamente successo e hanno buoni risultati, ma a lungo termine, la pelle molle e cedevole potrebbe riapparire.
Il medico può anche prescrivere farmaci come beta-bloccanti per prevenire la comparsa di aneurismi aortici. Inoltre, è probabile che tu debba tornare in ospedale a intervalli regolari per un monitoraggio continuo.

Cambiamenti nello stile di vita

Se hai la cute laxa, è consigliabile che tu sia a conoscenza di alcune scelte di stile di vita che potrebbero peggiorare la tua condizione e i suoi sintomi. Il maggiore è il fumo perché questo peggiora l'enfisema, uno dei principali sintomi della cute laxa che è caratterizzato da tessuto polmonare danneggiato e causa mancanza di respiro. Inoltre, prendere il sole o abbronzarsi può danneggiare la pelle.

Una parola da Verywell

È naturale sentirsi sopraffatti se ti è stata diagnosticata la cute laxa, soprattutto se i tuoi sintomi non sono solo legati alla pelle. Di conseguenza, dovresti considerare di vedere un terapeuta, poiché potresti trarre grande beneficio dal sostegno psicosociale. Inoltre, è consigliabile che tu ei tuoi familiari si sottopongano a test genetici e counseling, soprattutto se voi o qualcuno di loro sta pensando di avere figli nel prossimo futuro.