Una panoramica della fibrosi cistica

La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria e potenzialmente letale che danneggia i polmoni e il tratto digestivo. È causato da un gene difettoso che innesca la produzione di muco ispessito che ostruisce le vie respiratorie e blocca la secrezione degli enzimi digestivi.
I sintomi sono progressivi e spesso gravi e possono includere problemi respiratori, infezioni polmonari ricorrenti, scarsa crescita, infertilità maschile e infiammazione cronica di pancreas, fegato, reni e cuore.
La CF può essere diagnosticata con esami del sangue, screening genetico e una procedura nota come test del cloro del sudore.
Mentre non esiste una cura per la fibrosi cistica, ci sono trattamenti che possono migliorare sia la lunghezza che la qualità della propria vita.
Questi includono tecniche di clearance delle vie aeree, antibiotici per via inalatoria, diluenti del muco, enzimi pancreatici, una dieta ipercalorica e farmaci di nuova generazione noti come modulatori CFTR. Nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto di polmone.

Sintomi

Come una malattia genetica, la fibrosi cistica è qualcosa con cui sei nato. Può presentare o meno sintomi con i sintomi al momento della nascita e spesso può richiedere mesi o addirittura anni prima che compaiano segni di malattia. A quel punto, i polmoni e il tratto digestivo potrebbero già aver subito danni che non possono essere annullati.
I primi segni e sintomi più comuni di CF includono:

Blocco del primo sgabello del bambino (meconio)
Pelle dal gusto salato
Una tosse cronica, respiro sibilante o espettorato colorato
Feci sciolte, untuose e tipicamente maleodoranti
Infezione polmonare, spesso ricorrente
Scarsa crescita e mancato sviluppo

A meno che questi sintomi possano essere controllati, lo stress sui polmoni (e l'incapacità di aumentare di peso) può avere un effetto cumulativo, che colpisce più organi e aumenta il rischio di complicanze della malattia.
Alcune delle complicazioni più caratteristiche includono:

Pubertà ritardata
Bronchiectasie (ispessimento cronico delle pareti polmonari)
Perdita di peso
Pancreatite (infiammazione del pancreas)
Infertilità maschile
Ipertensione polmonare (ipertensione polmonare)
Calcoli biliari
Diabete correlato alla fibrosi cistica
Cor pulmonale (insufficienza cardiaca destra)
Cirrosi (cicatrizzazione funzionale del fegato)

Poiché la CF causa lesioni progressive a cellule e tessuti, qualsiasi danno causato ai polmoni e agli altri organi sarà in gran parte irreversibile. La morte sarà spesso il risultato di insufficienza respiratoria, seguita da insufficienza cardiaca e insufficienza epatica.
I sintomi della fibrosi cistica

Le cause

La fibrosi cistica è causata dalla mutazione del gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che è responsabile della produzione della proteina CFTR. Questa è la proteina che il corpo ha bisogno di regolare il flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule. Se la proteina è deformata o difettosa, può causare la disidratazione sulla superficie di una cellula, portando all'ispessimento del muco circostante.
La CF è una malattia autosomica recessiva, il che significa che è necessario ereditare la mutazione CFTR sia da tua madre che da tuo padre per avere la malattia. Se si eredita solo un gene difettoso, non si avrà la FC ma sarà invece una portatrice del gene mutato.
Puoi ereditare la malattia se ognuno dei tuoi genitori ha una mutazione CFTR o CF stessa. Se entrambi i genitori sono corrieri, avresti un:

25 percento di possibilità di avere FC
50 percento di possibilità di essere portatore
25 percento di possibilità di non essere influenzato

D'altra parte, se uno dei tuoi genitori è un vettore e l'altro ha CF, hai una probabilità 50/50 di avere CF o di essere un vettore.
La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche, che colpisce circa uno su ogni 2.500 bambini nati negli Stati Uniti.
È più comune tra caucasici e ispanici e si verifica meno frequentemente nelle persone di origine africana o asiatica.
Fattori di rischio di fibrosi cistica

Diagnosi

Ci sono alcuni test usati per diagnosticare la fibrosi cistica. Funzionano o rilevando direttamente la mutazione CFTR o misurando indirettamente i cambiamenti biologici coerenti con la malattia. Il metodo di diagnosi può variare durante la gravidanza, quando il bambino è nato, o in qualsiasi momento dopo.

Guida di discussione del medico della fibrosi cistica

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Scarica PDF Dei due test standard comunemente usati per diagnosticare la CF:

Test del cloruro di sudore, noto anche semplicemente come test del sudore, misura la quantità di cloruro sulla pelle. Poiché la CF interferisce con il trasferimento di sale da e verso le cellule, ci sarà un accumulo di sale nel sudore.
Test genetico CFTR è usato per rilevare le mutazioni più comuni della mutazione CFTR. Mentre ci sono oltre 2.000 mutazioni CFTR note per causare la fibrosi cistica, le 23 incluse nel pannello standard rappresentano i sospetti più probabili.

Durante la gravidanza, il test genetico CFTR può essere usato per testare fluidi ottenuti attraverso un'amniocentesi o cellule estratte tramite il campionamento dei villi coriali (CVS).
Screening neonatale è anche usato di solito per diagnosticare la fibrosi cistica e oggi è obbligatorio in tutti i 50 stati e nel distretto di Columbia. Ciò che questo comporta sarà diverso a seconda di dove si vive negli Stati Uniti. Se i risultati dello screening neonatale sono positivi, verrebbe utilizzato un test del sudore per confermare la diagnosi.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica

Trattamento

Mentre non esiste una cura per la fibrosi cistica, i progressi nel trattamento hanno esteso la durata della vita di coloro che vivono con la malattia.
Lo scopo del trattamento della FC è quattro: prevenire le infezioni, mantenere la funzionalità polmonare, normalizzare la digestione e rallentare la progressione della malattia.
Tra gli strumenti terapeutici utilizzati per gestire la fibrosi cistica:

Tecniche di clearance delle vie aeree (ACT) vengono eseguiti per rimuovere ed espellere il muco accumulato dai polmoni. Le tecniche includono tosse soffocata, percussione al torace o oscillazione della parete toracica.
Una dieta ricca di grassi e ipercalorici è usato per compensare il malassorbimento di grassi, proteine e sostanze nutritive nell'intestino.
Integratori enzimatici pancreatici sono usati per rafforzare gli enzimi digestivi che il pancreas non può produrre a causa dell'eccessivo accumulo di muco.
antibiotici sono presi ogni giorno per prevenire le infezioni polmonari batteriche.
mucolitici-possono essere usati i farmaci usati per assottigliare il muco prima dell'ACT.
Modulatori CFTR sono una nuova classe di farmaci in grado di correggere alcuni difetti nella proteina CFTR e ripristinare la loro funzione regolatrice.
Ossigenoterapia può essere usato durante episodi acuti quando la respirazione è stata gravemente compromessa.
Nutrizione enterale, noto anche come tubo di alimentazione, può essere utilizzato se non è possibile sostenere il peso attraverso la nutrizione normale.
Trapianto polmonare è considerato quando i polmoni non possono più sostenere la sopravvivenza senza ventilazione meccanica.

Come viene trattata la fibrosi cistica

cimasa

Nel 1938, quando la fibrosi cistica era stata classificata come una malattia, i bambini raramente vivevano oltre il loro primo anno di vita. Negli anni '80, ci si poteva aspettare di vivere da 20 a 25 anni. Oggi, il quadro è completamente cambiato con persone che vivono bene tra i 40 e i 50 anni se il trattamento viene iniziato presto e rispettato.
Questo non significa che la CF sia meno grave di quanto sia mai stata. È un evento che cambia la vita, che richiede diligenza e coerenza non solo per far fronte alla malattia ma per vivere il più alto standard di vita possibile.
A tal fine, è necessario normalizzare CF nella vostra vita stabilendo le routine e le pratiche per evitare gli alti e bassi che possono causare stress e aumentare la disabilità. Tra le considerazioni, è necessario:

Gestisci la tua alimentazione. Le persone affette da FC spesso richiedono il doppio delle calorie giornaliere che fanno gli altri.
Fare esercizio regolarmente. Le routine di fitness dovrebbero idealmente comportare un minimo di 20-30 minuti di attività aerobica tre volte a settimana. Trova qualcosa di piacevole che puoi fare per tutta la vita.
Tieniti ben idratato. In questo modo i polmoni e l'intestino continuano a funzionare correttamente. A seconda della tua età, dovresti bere almeno sei-otto bicchieri d'acqua al giorno.
Eseguire correttamente il gioco delle vie aeree. Poiché le tue esigenze di salute cambiano, anche i tipi di strumenti di rimozione necessari. Parla con il tuo pneumologo o fisioterapista se non stai raggiungendo i risultati che dovresti.
Cerca supporto. Oltre agli amici e alla famiglia, puoi contattare il capitolo più vicino della Cystic Fibrosis Foundation (CFF) per collegarti a una rete di supporto nella tua zona.
Chiedi aiuto finanziario. La CFF offre servizi che aiutano le famiglie a far fronte meglio all'elevato costo del trattamento della FC.

Come vivere bene con la fibrosi cistica

Una parola da Verywell

Mentre le proiezioni neonatali hanno aumentato drasticamente il tasso di diagnosi di FC nei bambini, oltre il 25% delle diagnosi viene effettuato solo durante l'infanzia, l'adolescenza e gli anni dell'adolescenza in età avanzata.
Questo è problematico perché diagnosi e trattamenti precoci possono evitare molte delle più gravi complicanze della FC prima che si possa fare un danno grave. Mentre il trattamento non può fermare o invertire la malattia, può garantire molti più anni senza malattia.
A tal fine, è importante conoscere i primi sintomi della FC e parlare con il medico se sospetti che il bambino possa avere la malattia. Questo è particolarmente vero negli stati che esaminano solo gli esami del sangue IRT, in cui il 50% dei bambini sperimenterà una diagnosi ritardata o un risultato falso-negativo, secondo una ricerca della School of Medicine and Public Health dell'Università del Wisconsin.
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