L'iperekplexia (HPX), come definito dall'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD), è una malattia neurologica ereditaria. La condizione è considerata rara, con un impatto di circa 150 persone in tutto il...
Malattie rare - Pagina 17
La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune molto rara e potenzialmente pericolosa per la vita che danneggia sia i polmoni che i reni. Talvolta è anche noto come malattia...
La sindrome di Gilbert è considerata una lieve condizione genetica che colpisce il fegato, in cui i livelli di bilirubina diventano elevati nel sangue. La bilirubina è un sottoprodotto di...
La fibrodisplasia Ossificans Progressiva (FOP) è una condizione ereditaria molto rara in cui i tessuti connettivi del corpo, inclusi muscoli, tendini e legamenti, sono gradualmente sostituiti dall'osso (in un processo...
La malattia di Fabry è una rara malattia genetica causata da difetti in un enzima che normalmente digerisce alcuni composti liposolubili all'interno delle cellule del corpo. Questi composti si accumulano...
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una delle numerose malattie ereditarie rare chiamate porfirie. I pazienti con EPP hanno mutazioni in uno o più geni che causano una diminuzione dell'attività di...
L'eritromelalgia (EM) è una condizione estremamente rara che colpisce i piedi e talvolta le mani. È noto per causare intenso bruciore, grave rossore e aumento della temperatura della pelle, sia...
Il termine epidermolisi bollosa (EB) si riferisce a un gruppo di rare condizioni della pelle che provocano la formazione di vesciche in eccesso perché è così fragile. Questo di solito...
