Una panoramica di eritromelalgia
La parola eritromelalgia deriva da tre parole greche: "erythros", che significa rossore, "melos", che significa arto, e "algia", che significa dolore. La malattia era conosciuta in precedenza come la malattia di Mitchell dopo il medico e scrittore americano, Silas Weir Mitchell.
Uno studio ha rilevato che la EM colpisce circa 1,3 persone su 100.000 all'anno negli Stati Uniti - colpisce più donne che uomini.
Sintomi
EM è primario o secondario. Sebbene ci siano caratteristiche sovrapposte, ci sono differenze tra i due tipi.In generale, i sintomi più comuni di EM sono gonfiore, dolorabilità, dolori dolorosi profondi dei tessuti molli (sensazione di irradiazione o tiro) e dolorose sensazioni di bruciore alle mani e ai piedi. I piedi sono più spesso colpiti, ma i sintomi possono interessare anche le mani, il viso e gli occhi.
EM primario
EM primario si riferisce a determinati geni o è idiopatico, il che significa che non ha una causa nota. Questo tipo di EM è più comune nei bambini, specialmente nella prima decade di vita, ma chiunque di qualsiasi età può essere colpito. Per alcuni giovani, i sintomi possono iniziare durante la pubertà.Nell'EM primario, il dolore più intenso, il rossore e il calore sono i sintomi più comuni e possono essere debilitanti. Il dolore di solito colpisce entrambi i lati del corpo - entrambe le mani, per esempio - è sporadico e grave, e spesso influenzerà i piedi più delle mani.
Gli attacchi primari di dolore EM iniziano con prurito e progrediscono in un grave dolore bruciante. Questi attacchi di dolore possono durare per minuti, ore o persino giorni.
Gli attacchi tendono a peggiorare con il clima più caldo e di notte e possono essere scatenati dal caldo, dalla sudorazione, dall'esercizio fisico, o seduti o in piedi troppo a lungo. In alcuni casi, i piedi possono sviluppare ulcere (piaghe) e gangrenes (tessuto morto).
EM secondario
EM secondaria è associata ad altre malattie o condizioni, in particolare malattie autoimmuni e disturbi mieloproliferativi (malattie del sangue e del midollo osseo). È più comune negli adulti, specialmente negli anziani.I sintomi di EM secondaria si verificano quando una persona manifesta sintomi della condizione sottostante. I sintomi di EM secondaria si presenteranno gradualmente e peggioreranno in breve tempo. Il dolore, l'arrossamento e il tepore sono avvertiti anche da persone con EM secondaria.
Le cause
Esistono fattori di rischio specifici e cause associate a EM primarie e secondarie. Questi possono includere età, genetica, malattie autoimmuni e una miriade di altre condizioni.Età e genetica
EM primaria è più comune nei bambini e negli adolescenti, mentre EM secondaria è più comune nelle persone anziane. SCN9A è la mutazione genetica che colpisce fino al 15% delle persone con EM. Le mutazioni genetiche sono ereditate, ma possono anche essere nuove mutazioni.Malattie e carenze
Si ritiene che le persone con malattie autoimmuni, come il diabete o il lupus, abbiano un rischio più elevato di EM. Si presume inoltre che EM si verifichi a causa della presenza e dell'attivazione di altre condizioni di salute, comprese le malattie mieloproliferative. Alcune malattie neurologiche aumentano il rischio, inclusa la sclerosi multipla.Alcune carenze nutrizionali, in particolare una carenza di acido pantotenico (vitamina B5), sono state collegate a EM.
Altri fattori di salute
Le diete che includono elevate assunzioni di cibi piccanti e il consumo eccessivo di alcol sono stati collegati anche a EM. Inoltre, l'avvelenamento da metalli pesanti mette a rischio una persona. Ciò si verifica quando quantità tossiche di metalli pesanti entrano nei tessuti molli del corpo. Questo può essere il risultato di esposizione industriale, inquinamento atmosferico o idrico e esposizione da alimenti, medicinali e vernici a base di piombo.Alcuni farmaci, inclusi i derivati dell'ergot, sono stati collegati a EM. (I derivati di Ergot trattano forti mal di testa, comprese le emicranie).
Danni ai nervi da altre condizioni, tra cui la sciatica e il congelamento sono fattori di rischio, così come la neuropatia periferica, compresa la neuropatia diabetica. La neuropatia è il risultato del danno ai nervi periferici - i nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale - che portano informazioni ai muscoli. La neuropatia provoca debolezza, intorpidimento e dolore alle mani e ai piedi.
Oltre alla genetica, molte cause e fattori di rischio sono speculativi e i ricercatori ritengono che nella maggior parte delle persone la causa dell'EM non sia nota.
Diagnosi
Non ci sono test specifici per EM. Questa condizione viene diagnosticata osservando i sintomi e escludendo altre possibili cause. È possibile effettuare test per escludere altre condizioni, tra cui analisi del sangue e imaging.Trattamento
Non esiste un trattamento singolo per EM, e non esiste anche una cura. In EM secondaria, il trattamento della condizione sottostante può portare sollievo. Il più delle volte, tuttavia, i ME non possono essere completamente trattati. In queste situazioni, i medici si concentreranno sul trattamento dei sintomi.Le opzioni di trattamento comprendono farmaci per via orale, farmaci per uso topico, integratori e chirurgia. Terapie mente e corpo possono anche aiutare con sollievo dai sintomi. Potrebbe volerci del tempo per trovare un piano di trattamento che funzioni.
Raffreddare le zone colpite con impacchi freddi e sollevare i piedi flaring può aiutare a far fronte alle difficoltà.
La chirurgia è considerata quando nessun altro trattamento fornisce sollievo. La procedura chirurgica, chiamata simpatectomia, taglia le terminazioni nervose che trasmettono segnali dolorosi alle mani e ai piedi. Ci sono gravi rischi associati a questo intervento chirurgico, tra cui sanguinamento, infezione e danni ai nervi. I medici considereranno la simpatectomia solo quando la qualità della vita di una persona è significativamente influenzata dal ME.
Una parola da Verywell
Anche se non esiste una cura per l'eritromelalgia, la prospettiva può essere comunque positiva. Il trattamento può portare a un completo sollievo dei sintomi, ma la maggior parte delle volte, tuttavia, i ME non possono essere trattati completamente. Il trattamento richiede alcuni tentativi ed errori per trovare un piano che lavori per alleviare i sintomi. Con l'avanzare dei progressi nel trattamento e nella ricerca, c'è più speranza di avere una qualità di vita positiva con i ME.Qual è la sindrome di Raynaud?
