Una panoramica di Epispadia
tipi
Le epispadia possono manifestarsi da sole ma sono molto più comunemente presenti con una o più altre condizioni che vanno da alterazioni aggiuntive nel modo in cui l'urina espelle il corpo a problemi urologici più gravi, problemi alla vescica, problemi al pavimento pelvico, formazione addominale incompleta della parete, o anche una strana posizione ano. Questa vasta gamma di condizioni correlate all'epispadia è denominata complesso dell'espiazione-epispadia.Complesso di Exstrophy-Epispadias
Per essere chiari, il termine "epispadia" si riferisce al problema con l'area dei genitali in cui esce l'urina ed è la parte visibile del difetto che di solito porta a una diagnosi basata sull'apparenza.Circa il 10% dei pazienti con epispadia ha questo problema e nessun problema aggiuntivo. L'altro 90 percento dei pazienti ha un complesso di estrofia-epispadia, il che significa che sono presenti epispadia e un altro problema correlato. Questi problemi aggiuntivi possono essere ovvi, come la vescica visibile attraverso la parete addominale, o possono essere interni e si trovano dopo i test diagnostici.
Il complesso di esofia-epispadia è molto più comune delle sole epispadia, interessando fino a un bambino su 30.000. In questi bambini, l'alterazione esterna nei genitali è presente insieme ad altre alterazioni nel tratto urinario, nei muscoli addominali, nel midollo spinale o nell'intestino.
L'estrofia della vescica è una delle condizioni più comuni riscontrate con epispadia e può essere diagnosticata durante la gravidanza. Questa condizione è causata da una chiusura incompleta dell'addome, che consente di vedere la vescica, piuttosto che coprirsi con la pelle e i muscoli dell'addome.
Altre condizioni che comunemente compaiono con epispadia sono i piccoli genitali, le ossa pubiche che non si incontrano, le alterazioni del pavimento pelvico, l'ano fuori dalla posizione tipica e l'ernia inguinale.
Questi problemi appaiono insieme perché si formano durante lo stesso periodo di sviluppo fetale nel grembo materno. Queste diverse aree si formano all'incirca nello stesso stadio di sviluppo, quindi un'interruzione durante questo importante periodo di gravidanza può portare a problemi con più aree del corpo che sono in fase di sviluppo allo stesso tempo.
Una panoramica sull'estratto della vescica
Tipi di epispadia maschili
L'apertura nel pene dove l'urina esce dal corpo è chiamata il meato urinario. Normalmente, questa apertura è sulla punta del pene, ma in epispadia, questa apertura appare lungo la parte superiore del pene. Dove lungo la parte superiore del pene si trova l'apertura determina il tipo di epispadia che è presente.- Epispadia penopubica: Qui si trova il meato urinario vicino al corpo, potenzialmente non sul pene ma vicino all'osso pubico alla base del pene.
- Epispadia del pene: Il meato urinario si trova sull'asta del pene, in qualsiasi punto prima della testa del pene, ma sopra la base dove l'asta incontra il corpo.
- Epispadia Glanulare: Questo è dove il meato urinario si trova sulla testa del pene, ma in alto piuttosto che nella posizione standard sulla punta.
Epispadia femminile
Nelle ragazze con epispadia, il clitoride è diviso in due parti dall'uretra, con questa spaccatura anormale che causa incontinenza urinaria. Raramente si trova senza altri problemi aggiuntivi che interessano la vescica, i reni o l'uretra. Questa condizione si trova con uno spazio anormale tra le ossa pubiche che non è presente nella normale anatomia.Questa condizione può essere trovata con altri problemi, come una vagina accorciata che può richiedere uno stiramento per adattarsi ai rapporti sessuali in età adulta, alla vescica esposta o all'uretra e altre condizioni che influenzano la minzione.
Sintomi
In molti casi, l'epispadia viene diagnosticata alla nascita da un operatore sanitario a causa dell'aspetto anormale dei genitali nel neonato. Nei casi lievi, in cui il meato urinario è leggermente fuori dalla posizione normale, la condizione può essere trascurata fino a quando non si incontrano difficoltà con l'allenamento vasino o l'incontinenza urinaria che si nota dopo che l'allenamento vasino è completo.Alcuni bambini sperimenteranno incontinenza da stress, dove l'urina gocciola dopo uno starnuto o una tosse, o potrebbero scoprire che quando hanno la voglia di urinare non sono in grado di tenerlo fino a quando non raggiungono il bagno. Un esame genitale è spesso parte del processo di diagnosi della causa dell'incontinenza e può portare alla diagnosi di epispadia.
Diagnosi
L'epispadia viene tipicamente diagnosticata, almeno inizialmente, dalla comparsa dei genitali poco dopo la nascita. Questa diagnosi spesso attiva test aggiuntivi per determinare se sono coinvolte ulteriori aree del tratto urinario. Ciò potrebbe significare che i laboratori per verificare la funzionalità dei reni, i test delle urine, gli studi di imaging inclusi gli ultrasuoni o le scansioni TC, i raggi X e potenzialmente più test urologici per visualizzare l'interno delle vie urinarie possono essere eseguiti. Se l'intestino crasso è coinvolto, può essere necessaria la colonscopia o altre procedure per controllare il midollo spinale.Nei casi più gravi che coinvolgono la vescica o la colonna vertebrale, una diagnosi può potenzialmente essere fatta in utero durante gli esami ecografici di routine. In questo caso, i genitori possono ricevere consulenza ed educazione sulle epispadia e le altre condizioni che sono presenti, e la consegna è in genere programmata presso una struttura che può fornire assistenza immediata da parte di un'équipe pediatrica in grado di prendersi cura del bambino in modo appropriato.
Le cause
L'epispadia è causata da un'alterazione dello sviluppo durante uno specifico stadio della gravidanza quando si forma il tratto urinario. Spesso è difficile o impossibile sapere cosa ha causato il mancato sviluppo del feto durante quei particolari giorni di sviluppo. Nella stragrande maggioranza dei casi, non c'era alcun problema evidente con la madre o la gravidanza.Fattori di rischio
I maschi hanno quattro volte più probabilità di avere epispadia rispetto alle femmine. I bambini primogeniti caucasici sono anche più propensi a nascere con questa condizione. Le probabilità di epispadia sono drammaticamente più alte nei bambini di un individuo nato con epispadia, con una probabilità di 1 su 70 che il bambino sia nato con questo tipo di problema congenito.Rischi e condizioni correlate
Epispadia è più di un problema estetico per la stragrande maggioranza dei bambini che hanno questo problema. La condizione spesso causa incontinenza urinaria, che può significare dribbling occasionale o costante di urina, incidenti e imbarazzo significativo per il bambino.Nei maschi, l'epispadia è spesso vista con la corda, una condizione che fa sì che il pene abbia una curva notevole. Più significativo è il potenziale per problemi nascosti con organi interni che sono meno evidenti rispetto alla comparsa dei genitali. Circa il 90 percento di tutti i pazienti con epispadia ha ulteriori problemi.
Epispadia vs Ipospadi
L'ipospadia, come l'epispadia, è un difetto di nascita congenito in cui la posizione da cui l'urina esce è anomala. Nei maschi, l'ipospadia significa che il meato urinario si trova sul lato inferiore del pene, piuttosto che sulla punta del pene. Il meato può essere leggermente più basso del solito sulla testa del pene, situato sull'albero della parte inferiore del pene o anche vicino allo scroto. L'ipospadia è molto rara nelle donne, con il meato che si trova sulla parete vaginale invece che nella posizione tipica, ed è spesso trascurato fino a quando il paziente non ha difficoltà urinarie che portano alla diagnosi o un catetere urinario non può essere posizionato.Circoncisione e Epispadia
Se è presente l'epispadia, la circoncisione deve essere evitata fino al completamento della riparazione chirurgica. Questo perché il tessuto extra del prepuzio può essere utilizzato durante la riparazione chirurgica per ricreare il pene e può essere essenziale per il chirurgo per effettuare una riparazione completa. Una volta che il bambino è stato trattato con successo, si può prendere in considerazione la circoncisione, ma fino a quel momento si raccomanda vivamente di non fare la circoncisione.Chirurgia
I rischi di tutti gli interventi chirurgici comprendono i rischi generali della chirurgia e i rischi associati alla somministrazione dell'anestesia generale. In caso di riparazione di epispadia, i rischi variano a seconda della gravità del problema e della natura della riparazione. In generale, il rischio di incontinenza urinaria è elevato, poiché molte persone hanno già questa condizione prima dell'intervento e la speranza è che la chirurgia risolverà l'incontinenza.Infezioni del tratto urinario, fistole, ipospadia e lesioni del pene sono rischi comuni. Negli individui con coinvolgimento della vescica, i calcoli alla vescica e le perforazioni della vescica rappresentano ulteriori rischi.
Per alcuni pazienti maschi, la correzione chirurgica per l'epispadia e l'urina che escono sulla parte superiore del pene può portare a ipospadia e all'urina che fuoriesce dalla parte inferiore del pene dopo che la ricostruzione è guarita. Questo può essere corretto, se necessario, e può o non può essere un problema serio.
Complicazioni renali e urinarie o infezioni dopo la chirurgia
Prima di Epispadias Surgery
In genere, dopo una diagnosi di epispadia il test viene eseguito in modo significativo per determinare se il difetto è presente in altre aree dell'addome, del bacino, del colon e del tratto urinario. Questi test determinano la natura del problema e dettano il corso di trattamento chirurgico.Se la vescica o altre aree sono esposte quando sono tipicamente coperte con la pelle, la procedura iniziale per chiudere queste aree viene spesso eseguita quando il paziente è ancora un neonato. Altri problemi alla vescica possono aspettare fino a 4 o 5 anni di età.
I pazienti con epispadia limitata ai genitali possono essere trattati con una procedura chirurgica, ma i pazienti con altri problemi possono avere un piano di trattamento che include più stadi di procedure chirurgiche. La riparazione dei genitali può essere fatta già a partire dai sei mesi e in genere viene completata entro un anno.
L'ampia varietà di problemi che possono essere presenti con epispadia significa che il piano di trattamento è unico per ogni bambino, e mentre le procedure specifiche possono essere pianificate in età specifiche, ma il piano può essere modificato a seconda del successo della procedura precedente.
Interventi chirurgici per il trattamento delle epispadia maschili
Ci sono due interventi chirurgici che sono tipicamente fatti per trattare l'epispadia nei maschi, la tecnica di Mitchell e la tecnica di Cantwell, che sono spesso modificati dai chirurghi per soddisfare le esigenze del paziente.La chirurgia può variare ampiamente da paziente a paziente, ma i passaggi generali della procedura sono essenzialmente gli stessi. Una volta data l'anestesia generale, l'intervento inizia con lo smontaggio del pene in tre sezioni separate di tessuto. L'uretra (tubo urinario) viene ricostruita usando una procedura chiamata uretroplastica. Ciò consente al mosto uretrale (apertura dell'urina) di essere spostato nella posizione corretta. Questa riparazione dell'uretra consente inoltre di regolare la corda, la curva del pene.
Il pene viene quindi ricomposto utilizzando suture chirurgiche. Il paziente lascerà la sala operatoria con un catetere urinario nella maggior parte dei casi.
Chirurgia per trattare le epispadia femminili
Una volta data l'anestesia generale, la procedura inizia tipicamente con la liberazione dell'uretra dal tessuto adiacente del clitoride. Ciò consente al meato uretrale, l'apertura da cui l'urina esce dal corpo, per essere spostato nel luogo appropriato. Il clitoride, che normalmente è un pezzo di tessuto ma è diviso in casi di epispadia, può essere cucito insieme per un aspetto normale. Un catetere di Foley viene posizionato prima della fine dell'intervento e rimane sul posto quando l'intervento è completo.Recupero da Chirurgia Epispadia
Il paziente tipico si riprende rapidamente dall'intervento di epispadia, tornando a casa entro un giorno o due dall'intervento. Le riparazioni della vescica più complicate richiedono spesso un recupero più lungo e rimangono in ospedale, e possono essere uno dei molteplici interventi chirurgici per raggiungere la continenza.Riparazione Life After Epispadias
L'obiettivo della chirurgia per epispadia è quello di creare un tratto urinario con funzionalità e aspetto normali, il che significa continenza urinaria, in quanto questi problemi congeniti possono causare gocciolamenti cronici di urina. La maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere la normale funzione urinaria, ma può richiedere più di una procedura per raggiungere la continenza a seconda della gravità del problema e se la vescica è interessata.Rischi a lungo termine
A lungo termine, tipicamente in età adulta, il paziente sarà a più alto rischio di sviluppare le seguenti condizioni:- epididimite
- Prolasso vaginale
- Prolasso rettale
- Cancro alla vescica
- Carcinoma a cellule renali
Funzione sessuale dopo intervento di epispadia
La funzione sessuale è in genere normale dopo aver completato la riparazione di epispadia anche quando sono necessarie riparazioni aggiuntive. Gli uomini possono avere una diminuzione del numero di spermatozoi o un volume basso dell'eiaculato che si traduce in una ridotta fertilità ma non in una sterilità.In un piccolo studio su 28 pazienti di sesso femminile con epispadia con estrofia vescicale che desideravano concepire, 19 rimasero gravide per un totale di 57 gravidanze. Queste donne erano a maggior rischio di emorragia postpartum. Inoltre, una donna ha subito un danno ureterale e una ha subito una fistola dopo il parto.
La stragrande maggioranza dei pazienti è in grado di avere una vita normale e in buona salute, incluso il matrimonio, l'impiego e la crescita di una famiglia. Questi pazienti in genere continuano a vedere l'urologia durante tutta la loro vita adulta, in quanto vi è la possibilità di complicazioni che si presentano più tardi nella vita.
