Una panoramica di Epidermolisi bollosa

Il termine epidermolisi bollosa (EB) si riferisce a un gruppo di rare condizioni della pelle che provocano la formazione di vesciche in eccesso perché è così fragile. Questo di solito accade a causa di mutazioni genetiche che fanno sì che la pelle non sia forte come dovrebbe essere. Sebbene l'EB sia considerata una malattia rara, le malattie in questo gruppo colpiscono quasi mezzo milione di persone a livello globale.

Sintomi

Le vesciche sono il sintomo chiave di EB. Questi appaiono spesso nell'infanzia. A differenza di qualcuno senza EB, queste vescicole possono formarsi con una minima pressione sulla pelle. Questi possono diventare ferite croniche e dolorose. In alcune persone con EB, solo la pelle è interessata, ma sono possibili altri sintomi. Diversi sottotipi di EB possono causare sintomi un po 'diversi.
La gravità di questi sintomi può anche variare parecchio. A volte l'EB causa gravi disabilità, causando gravi vesciche su gran parte del corpo. Ma altre volte può solo causare sintomi lievi che richiedono tecniche di prevenzione, con le vesciche che appaiono solo sulle mani e sui piedi. Questo è in parte basato sul tipo specifico e sulla gravità della mutazione genetica.
Alcuni possibili problemi includono:

Vesciche della pelle (specialmente sulle mani e sui piedi)
Vesciche all'interno della bocca o della gola
Vesciche del cuoio capelluto, cicatrici e perdita di capelli
La pelle appare eccessivamente sottile
Pelle prurita e dolorosa
Piccole protuberanze sulla pelle (chiamate milia)
Problemi con la formazione o la crescita delle unghie
Problemi dentali da denti impropriamente formati
Difficoltà a deglutire
Blister all'interno del tubo digerente e nell'area anale
Macchie scure sulla pelle
Atresia pilorica (ostruzione della parte inferiore dello stomaco)

complicazioni

Questi problemi possono causare ulteriori complicazioni mediche. Ad esempio, le vesciche tendono a esplodere, il che può portare a infezioni. In alcuni casi, questi possono essere pericolosi per la vita. I bambini con forme gravi di EB sono particolarmente a rischio.
Vesciche in bocca e gola possono portare a carenze nutrizionali. Questo, a sua volta, può causare una scarsa crescita o altri problemi medici come l'anemia o una scarsa guarigione della ferita. Le vesciche nella regione anale possono causare stitichezza. Le vesciche alla gola possono causare difficoltà respiratorie in alcuni neonati.
Alcune persone con EB grave sviluppano anche contratture, che possono causare un accorciamento anormale o la flessione di alcune articolazioni. Questo può succedere da ripetute vesciche e formazione di cicatrici. Ciò potrebbe portare a una ridotta mobilità.
I bambini nati con atresia pilorica (una minoranza di persone con EB) avranno sintomi come vomito, distensione addominale e mancanza di feci. È un'emergenza medica che richiede un intervento chirurgico subito dopo la nascita.
Le persone con determinati tipi di EB hanno anche un aumentato rischio di tumore cutaneo a cellule squamose da parte di adolescenti o adulti.

Alla ricerca di un trattamento di emergenza

Rivolgersi immediatamente al medico se il bambino ha difficoltà a respirare o deglutire. Consultare anche un medico per eventuali segni di infezione come brividi, febbre o pelle rossa, dolorosa, maleodorante.
Nei casi più gravi, il bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento immediato e salvavita.

Le cause

La maggior parte dei tipi di EB sono causati da mutazioni genetiche, che sono cambiamenti nel materiale genetico che erediti dai tuoi genitori. Per capire perché queste mutazioni portano ai sintomi di EB, è utile imparare un po 'su come funziona la tua pelle.

Pelle normale

Le varie cellule che compongono la tua pelle sono strettamente collegate attraverso speciali proteine. Questo è ciò che mantiene le cellule connesse alle celle vicine e agli strati più profondi di tessuto sottostante. È anche ciò che consente alle cellule di mantenere la loro struttura anche quando la pressione esterna viene applicata alla pelle. Normalmente, la nostra pelle riesce a trattenere bene i vari tipi di pressione dall'ambiente esterno.

Pelle EB

Finora sono stati identificati oltre 20 geni diversi che possono portare a EB. Questi geni producono diverse proteine che sono importanti per aiutare la tua pelle a mantenere la sua forza. Se c'è una mutazione genetica in una di queste proteine, potrebbe causare alle cellule della pelle di non legarsi strettamente tra loro. Ciò può causare la fragilità della pelle, provocando la rottura delle cellule l'una con l'altra con una pressione minima.
Questo è il motivo per cui le vesciche si formano così facilmente. Ad esempio, le mutazioni nei geni che producono determinati tipi di collagene possono causare EB.

Tipi di EB

L'epidermolisi bollosa può essere classificata in sottotipi, in parte basati sulla parte specifica della pelle che interessano.
Epidermolisi bollosa semplice
L'epidermolisi bollosa semplice (EBS) è la forma più comune di EB. Questo tipo di EB colpisce solo lo strato esterno della pelle, l'epidermide. In genere, ha sintomi meno gravi rispetto ad altre forme di EB. C'è un sottotipo specifico di EBS che viene fornito con i sintomi della distrofia muscolare, ma non tutte le persone con EBS hanno questo problema.
Epidermolisi bollosa giunzionale
L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) colpisce la parte della pelle allo strato più interno dell'epidermide. Questo tipo di EB può essere grave, con sintomi che iniziano nell'infanzia.
Epidermolisi bollosa distrofica
L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) colpisce la parte cutanea chiamata derma, che si trova in uno strato più profondo dell'epidermide.
Un tipo specifico di EB distrofica, chiamato EB distrofica recessiva (RDEB) è generalmente la forma più grave della malattia.
RDEB ha il più grande potenziale per colpire gli organi interni e causare disabilità significative o addirittura la morte.
Sindrome di Kindler
Questa è una forma molto rara di EB che causa facile formazione di vesciche e estrema sensibilità al sole. Sulla pelle possono apparire chiazze scure che possono apparire asciutte e sottili.
Epidermolisi bollosa Acquisita
Epidermolisi bollosa acquisita è diversa dalle altre forme di EB. Non è causato da una semplice mutazione genetica. Invece, si pensa che sia causato da una forma di malattia autoimmune. A differenza delle altre forme di EB, i sintomi spesso non compaiono finché le persone non hanno 30 o 40 anni.

Diagnosi

La parte iniziale della diagnosi è un'accurata storia medica, che dovrebbe includere la storia medica personale e la storia familiare dell'individuo. Questo include domande sui sintomi e quando sono iniziati.
Un esame medico approfondito è anche una parte importante della diagnosi. Il medico dovrebbe eseguire un esame medico di tutto il corpo, compreso un attento esame della pelle. Presi insieme, la storia medica e l'esame clinico sono spesso sufficienti per un professionista per fare una diagnosi preliminare di EB.
Un passo successivo è spesso la biopsia cutanea. Per questo, qualcuno rimuove una piccola parte della pelle colpita, dopo aver prima pulito e intorpidito l'area con un anestetico. Quindi il campione può essere analizzato in un laboratorio. Questo può aiutare a identificare il sottotipo di EB.
Anche l'analisi genetica è spesso parte della diagnosi. Per questo, viene prelevato un piccolo campione di sangue. Quindi vengono utilizzati speciali test genetici per identificare la specifica mutazione genetica che causa la malattia. Ciò potrebbe fornire informazioni sulla gravità della condizione e sui sintomi specifici che potrebbero verificarsi. Fornisce anche informazioni su come ci si potrebbe aspettare che il gene sia ereditato dalla famiglia.

Trattamento

Sfortunatamente, il trattamento per EB è ancora piuttosto limitato. Il trattamento si concentra sulla prevenzione dei danni, sulla riduzione dell'impatto dei sintomi, sulla prevenzione e sul trattamento delle complicanze. In questo momento, non esiste un trattamento che funzioni per trattare il processo della malattia stessa.

Prevenire danni alla pelle

Una delle cose più importanti da fare quando si gestisce EB è prevenire la formazione di bolle il più possibile. Anche un trauma minore può causare la formazione di una vescica. Alcune tecniche di prevenzione sono le seguenti:

sii molto gentile quando maneggi la pelle di qualcuno con EB
utilizzare abiti morbidi, morbidi e scarpe imbottite
i bambini con i pannolini possono aver bisogno di imbottiture extra alle gambe e alla vita (rimuovere gli elastici)
evitare bende adesive o semi-adesive sulla superficie della pelle
tagliare le unghie del bambino regolarmente per evitare graffi
cercare di mantenere la pelle fresca - non dovrebbe essere applicato nulla di caldo sulla pelle
mantenere la pelle umida con lubrificanti delicati come la vaselina
coprire le superfici dure per evitare traumi della pelle

Sintomi di riduzione

Le persone con EB possono aver bisogno di farmaci antidolorifici per ridurre il loro disagio. Diversi farmaci possono anche aiutare a ridurre il prurito.

Trattare e prevenire le complicazioni

La cura delle ferite è un aspetto molto importante del trattamento per EB. Ciò aiuterà a prevenire gravi infezioni e consentire una guarigione più rapida. Molte persone con EB avranno ferite che devono essere cambiate ogni giorno o due. Un'infermiera potrebbe essere in grado di fornirti un'educazione speciale e assistenza nella gestione di questo problema.
Altri aspetti dell'assistenza potrebbero includere:

antibiotici se la pelle si infetta
tubo di alimentazione, se necessario, per aiutare a soddisfare i bisogni nutrizionali
innesto cutaneo se la cicatrizzazione ha influenzato la funzionalità della mano
terapia riabilitativa o chirurgia per il trattamento delle contratture articolari

È anche importante che le persone affette da EB abbiano esami della pelle regolari per verificare eventuali segni precoci di cancro della pelle almeno una volta all'anno.

Trattamenti investigativi

I ricercatori stanno esaminando nuovi trattamenti che potrebbero un giorno essere utilizzati per trattare EB in modo più diretto. Alcuni possibili trattamenti futuri potrebbero comportare trapianto di midollo osseo, terapie geniche o altri progressi. Alcune di queste terapie possono essere sottoposte a studi clinici. Parlate con il vostro medico se siete interessati a partecipare potenzialmente a una sperimentazione clinica. Oppure consulta la banca dati degli Stati Uniti per le sperimentazioni cliniche.

Eredità

La maggior parte dei casi di EB sono causati da una mutazione genetica specifica. Alcuni tipi di EB sono causati da una mutazione dominante. Ciò significa che una persona deve ereditare solo una copia di un gene affetto per ottenere la condizione. Altri tipi di EB sono causati da una mutazione recessiva. Per questi tipi, una persona deve ricevere una copia influenzata di un gene da entrambi i genitori.
Se EB viene eseguito nella tua famiglia o se hai già avuto un figlio con EB, potresti trovare utile parlare con un consulente genetico. Questa persona può darti un'idea dei rischi di avere un altro bambino con EB in futuro. Il test prenatale può essere possibile per alcuni tipi di EB.

cimasa

Alcune persone soffrono di problemi di autostima a causa di EB. Possono essere imbarazzati dalla visibilità delle loro lesioni, o sentirsi esclusi se non possono partecipare a determinate attività. Per alcune persone, può portare all'isolamento sociale, all'ansia e alla depressione. La natura cronica e visibile della malattia può essere molto difficile per le persone. Per alcune persone, questo può essere l'aspetto più impegnativo di EB. Quindi se ti senti in quel modo, sappi che non sei solo. A volte le persone anche con forme più lievi della malattia possono sentirsi in questo modo.
Affrontare una malattia cronica non è mai facile. Non esitare a contattarci per un supporto psicologico da un professionista. Molte persone che si occupano di EB trovano utile connettersi con gli altri con questa condizione. Ad esempio, le reti di pazienti come la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American hanno reso più facile connettersi con gli altri che capiscono quello che stai vivendo.

Una parola da Verywell

Far fronte a una condizione cronica come l'epidermolisi bollosa è una sfida. Per molte persone, richiederà cura e attenzione quotidiana. I nuovi genitori possono essere comprensibilmente ansiosi di imparare come gestire la condizione nel loro bambino. Ma imparare quanto più possibile su EB e su come prevenirne le complicazioni può aiutarti a sentirti più potente e in controllo. Il tuo team medico sarà inoltre disponibile per aiutare te e la tua famiglia a prendere le migliori decisioni mediche possibili.
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