Una panoramica sull'epilessia

L'epilessia è una condizione neurologica causata da disturbi elettrici nel cervello che provocano convulsioni, che possono causare comportamenti, movimenti o esperienze insoliti e, a volte, mancanza di consapevolezza o perdita di coscienza.
L'epilessia viene diagnosticata quando hai avuto due o più convulsioni e non c'è alcuna condizione medica dietro di loro, come l'astinenza da alcol o un basso livello di zucchero nel sangue.
L'epilessia può colpire chiunque, a qualsiasi età, a volte corre in famiglia e può essere il risultato di una lesione cerebrale. Tuttavia, spesso la causa è sconosciuta.
I disturbi elettrici dovuti a neuroni iperattivi nel cervello causano convulsioni.

Tipi di convulsioni

Comprendere i diversi tipi di epilessia inizia con l'apprendimento di più sui diversi tipi di crisi epilettiche.

Convulsioni focali

Le convulsioni focali riguardano solo un'area del cervello e sono il tipo più comune di convulsioni sperimentate da persone con epilessia. Sono divisi in due categorie:

Convulsioni focali: Durante queste convulsioni, che si chiamavano semplici attacchi parziali, sei sveglio e consapevole. Alcune persone potrebbero non essere in grado di rispondere durante il sequestro, ma sono ancora consapevoli di ciò che sta succedendo. Le convulsioni focali possono durare da pochi secondi fino a un paio di minuti e possono comportare spasmi muscolari, irrigidimento o instabilità; è interessata solo un'area o un lato del tuo corpo. Possono anche causare sintomi come cambiamenti nel modo in cui si verificano le cose intorno a te, vertigini, formicolio o disturbi visivi come luci lampeggianti. Questo tipo di convulsione è anche comunemente indicato come un'aura.
Convulsioni focali di sensibilizzazione: Come suggerisce il nome, durante queste crisi, non sei consapevole o la tua consapevolezza è compromessa. Queste erano chiamate crisi parziali complesse. Normalmente durano da uno a due minuti, queste convulsioni sono talvolta precedute da un'aura, che è una sorta di segnale di avvertimento che è diverso per tutti ed è in realtà un tipo di crisi focale consapevole stessa. Potresti avere uno sguardo vuoto e ripetere la stessa azione più e più volte come masticare, strofinare le dita insieme, o sbattere le labbra, noto come automatismo, o semplicemente congelare.

Sequestri generalizzati

Le convulsioni generalizzate possono coinvolgere l'intero cervello, o possono coinvolgere solo alcune aree su entrambi i lati del cervello. Esistono sei diversi tipi di convulsioni generalizzate, tra cui:

Assenze convulsive: Storicamente noti come petit mal convulsioni, i sequestri di assenza comportano un breve periodo di tempo in cui si perde un senso di consapevolezza o "spazio fuori". Questo tipo è più comune nei bambini di età compresa tra 4 e 14 e di solito dura meno di 10 secondi.
Convulsioni toniche: Queste convulsioni fanno sì che i tuoi muscoli si irrigidiscano improvvisamente, il che può farti cadere se ti trovi in piedi. Le crisi toniche si verificano spesso durante il sonno e di solito comportano una perdita di coscienza.
Convulsioni atoniche: Quando si ha un attacco atonico, i muscoli perdono tono e controllo, diventando zoppichi e si può collassare. Questi sono spesso indicati come "sequestri di caduta".
Convulsioni miocloniche: Se sei mai stato addormentato e improvvisamente ti sei svegliato perché uno dei tuoi muscoli improvvisamente ha sobbalzato, sai come si sente un attacco mioclonico. Queste convulsioni comportano improvvisi, rapidi sussulti nelle braccia o nelle gambe. Potresti avere un numero in fila o solo uno in occasione.
Convulsioni cloniche: Simile alle convulsioni miocloniche, le convulsioni cloniche comportano movimenti muscolari improvvisi, a scatti, solo in questo caso, è ripetitivo. Di solito, le convulsioni cloniche sono coinvolte in un attacco tonico-clonico.

Convulsioni tonico-cloniche: Precedentemente chiamate crisi epilettiche, queste crisi sono il tipo che la maggior parte delle persone associa all'epilessia. Per prima cosa, nella fase tonica, i tuoi muscoli si irrigidiscono, poi perdi conoscenza e cadi a terra. Il prossimo è lo stadio clonico, in cui le tue braccia e talvolta le tue gambe iniziano a tremare o a contrarsi rapidamente e ripetutamente. Questi attacchi durano in genere per alcuni minuti.

Nel 2017, la International League Against Epilepsy (ILAE) ha apportato cambiamenti significativi nei sistemi di classificazione per i sequestri e i tipi di epilessia. Mentre l'epilessia era classificata per tipo come generalizzata o focale, sono state aggiunte anche due nuove categorie: epilessia generalizzata e focale e epilessia sconosciuta. Ecco cosa significano:

Epilessia generalizzata: Se hai crisi generalizzate, la tua epilessia è classificata come generalizzata.
Epilessia focale: Se hai crisi focali, la tua epilessia è classificata come focale.
Epilessia generalizzata e focale: Se i tuoi attacchi sono sia generalizzati che focali, la tua epilessia è classificata come epilessia generalizzata e focale. Diverse sindromi epilettiche sono incluse in questa categoria (vedi sotto).
Epilessia sconosciuta: Se non è chiaro se i tuoi attacchi siano focali o generalizzati, o se nessuno li ha mai visti, saranno probabilmente classificati come sconosciuti. Più tardi, con i test e l'osservazione, le tue convulsioni potrebbero finire per essere riclassificate come focale o generalizzate.

Cambiamento terminologico

I termini "grand mal" e "petit mal" sono ormai considerati datati e fuori uso, e nuovi termini più accurati dal punto di vista medico hanno preso il loro posto. Il tonico-clonico ha sostituito il grand mal e il sequestro di assenza ha sostituito il petit mal.

Sindromi epilettiche

Le sindromi da epilessia sono condizioni caratterizzate da schemi di convulsioni e altre caratteristiche associate come il punto in cui iniziano le convulsioni, che tipo sono, l'età in cui iniziano, le cause, le componenti genetiche, la gravità e la frequenza delle crisi e il modo in cui si presentano su un elettroencefalogramma (EEG). La maggior parte di queste sindromi inizia nell'infanzia.
Avere la tua epilessia classificata ancora di più come una sindrome è utile per la tua squadra medica a causa degli specifici approcci diagnostici, terapeutici e, a volte, genetici che sono stati trovati che funzionano meglio per ciascuno di essi. Tuttavia, molte epilessie non si adattano a nessuna sindrome specifica.

Le sindromi più comuni

Ci sono più di 20 sindromi riconosciute dall'ILAE. I più comuni includono:

Epilessia mioclonica giovanile
Epilessia rolandica benigna
Sindrome di Lennox-Gastaut
Epilessia mioclonica-astatica (sindrome di Doose)
Sindrome di Panayiotopoulos
Sindrome di West

Epilessia mioclonica giovanile

Questa sindrome generalizzata è una delle più comuni ed è caratterizzata da tre tipi di convulsioni che iniziano nell'infanzia e si evolvono nel tempo.
I bambini con questa sindrome possono iniziare ad avere crisi di assenza di età compresa tra 5 e 16 anni. Poiché questi attacchi sono brevi, possono passare inosservati. Le crisi miocloniche che si verificano dopo il risveglio iniziano generalmente a verificarsi da uno a nove anni dopo. Di solito, entro pochi mesi dopo, iniziano le crisi tonico-cloniche generalizzate.
Le persone con epilessia mioclonica giovanile possono avere episodi in cui più di uno dei tipi di crisi si verificano sequenzialmente in pochi minuti.
I farmaci di solito mantengono le crisi sotto controllo, ma potrebbe essere necessario prendere per tutta la vita. L'epilessia mioclonica giovanile è frequente nelle famiglie.

Epilessia benigna Rolandic

Chiamata anche epilessia infantile con picchi centrotemporali, circa il 15% dei bambini con epilessia ha questa sindrome e quasi tutti superano l'età di 15 anni.
Le convulsioni iniziano in genere tra i 6 e gli 8 anni, ma possono iniziare in qualsiasi momento tra i 3 e i 13 anni. Queste convulsioni sono di tipo focale che comporta spasmi, formicolio o intorpidimento al viso o alla lingua, che possono causare sbavando e interferire con la parola. Questo può quindi portare ad un attacco tonico-clonico.
Per molti bambini, i sequestri si verificano raramente, spesso di notte, e durano solo un minuto o due. Questa sindrome ha una componente genetica complessa.

Sindrome di Lennox-Gastaut

Questa sindrome colpisce solo dal 2 al 5% dei bambini con epilessia, ma le crisi sono difficili da controllare e richiedono un trattamento permanente.
Lo sviluppo intellettuale è generalmente compromesso e le persone con la sindrome di Lennox-Gastaut hanno due o più tipi di convulsioni, tra cui attacchi atonici, tonici, tonico-clonici e di assenza atipica.
Queste convulsioni non tendono a rispondere bene ai farmaci per la crisi, ma altri farmaci e trattamenti possono essere d'aiuto.

Epilessia mioclonica-astatica (sindrome di Doose)

Questa sindrome costituisce dall'1 al 2% dei casi di epilessia che iniziano nell'infanzia ed è più frequente nei ragazzi che nelle ragazze. Le convulsioni iniziano di solito tra i 7 mesi e i 6 anni e sono difficili da controllare perché non rispondono bene ai farmaci. La genetica sembra avere un ruolo in questa sindrome, ma non è chiaro esattamente come.
Questo tipo di epilessia include molteplici forme di convulsioni, ma i tipi variano.

Tutti con la sindrome di Doose hanno convulsioni miocloniche e miocloniche seguite da attacchi atonici
3/4 hanno anche convulsioni tonico-cloniche generalizzate
2/3 hanno anche crisi di assenza
1/3 ha anche convulsioni tonico-cloniche generalizzate

Alla fine, quasi due bambini su tre con questa forma di epilessia possono smettere di avere crisi epilettiche.

Sindrome di Panayiotopoulos

Tipicamente presente nei bambini di età compresa tra 3 e 10 anni, questa sindrome consiste in crisi focali che possono essere accompagnate da vomito, nausea e pallore e possono diventare convulsioni generalizzate con gli occhi arrotolati lateralmente e / o movimenti tonico-clonici.
Oltre la metà di questi attacchi si verificano durante il sonno e tendono ad essere lunghi, che durano da 20 a 60 minuti. Alcuni bambini hanno convulsioni raramente mentre altri potrebbero aver bisogno di farmaci per aiutare a controllare i loro attacchi.
Quasi tutti i bambini con sindrome di Panayiotopoulos smettono di avere crisi dopo due o tre anni.

Sindrome di West

Conosciuto anche come spasmi infantili, le convulsioni associate alla sindrome di West in genere comportano uno scatto improvviso e poi si irrigidiscono, di solito con le braccia in fuori, le ginocchia tirate su e il corpo piegato in avanti.
Questi spasmi iniziano tra i 3 ei 12 mesi di età e di solito si fermano all'età di 2 o 4 anni. La maggior parte dei bambini finisce con un altro tipo di epilessia in seguito. Sebbene i sequestri durino solo un secondo o due ciascuno, tendono a verificarsi in gruppi, uno dopo l'altro, più spesso dopo il risveglio.
Questa è una sindrome seria e rara e deve essere trattata immediatamente per i migliori risultati. Circa due terzi di questi casi sono causati da condizioni o lesioni che cambiano il modo in cui il cervello si forma o lavora, ma il resto è di origine sconosciuta.

Sintomi

I sintomi dell'epilessia variano a seconda del tipo di crisi che si ha, ma in generale possono includere:

Masticazione dei muscoli
Perdita di consapevolezza o coscienza
Debolezza
Aura
Fissando
Movimenti ripetitivi

La maggior parte delle persone tende ad avere lo stesso tipo di crisi ogni volta, quindi i sintomi saranno generalmente coerenti a meno che non si verifichi più di un tipo.
Segni e sintomi di epilessia

Le cause

In circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata l'epilessia, la causa è sconosciuta. Per l'altra metà, la causa potrebbe essere uno o più fattori, tra cui:

Genetica
Disturbi dello sviluppo
Cambiamenti strutturali nel cervello
Danno cerebrale
Alcune malattie

Queste potenziali cause sono tutti fattori di rischio che possono aumentare il rischio di sviluppare anche l'epilessia.
Cause di epilessia e fattori di rischio

Diagnosi

La diagnosi dell'epilessia spesso comporta alcuni test per verificare che si sia avuto un attacco e per verificare eventuali condizioni di base che potrebbero averlo causato, come un ictus, un tumore o qualsiasi anomalia strutturale nel cervello con la quale si potrebbe essere nati. Il medico probabilmente esaminerà la tua storia medica e la storia familiare e svolgerà esami fisici e neurologici.

Guida di discussione del medico dell'epilessia

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica PDF Potresti anche eseguire test per esaminare i tuoi pattern di onde cerebrali, come un EEG o una magnetoencefalografia e una scansione di immagini, come la risonanza magnetica (MRI). Questi test danno al tuo medico indizi su dove nel cervello possono essere originate le convulsioni, che li aiuta a selezionare i trattamenti più appropriati.
Come viene diagnosticata l'epilessia

Trattamento

A seconda del tipo di crisi, è possibile utilizzare diversi approcci terapeutici. L'obiettivo numero uno del trattamento dell'epilessia è quello di tenere sotto controllo i vostri attacchi con il minor numero possibile di effetti collaterali.
Mettervi su un farmaco anti-sequestro è in genere il primo passo che il medico prenderà. La maggior parte delle crisi delle persone può essere controllata con un solo farmaco, ma potresti aver bisogno di più.
Se i farmaci non funzionano, il medico può discutere un intervento chirurgico, un dispositivo di stimolazione nervosa o una dieta speciale.
Il medico probabilmente parlerà anche della gestione dello stile di vita poiché alcuni fattori dello stile di vita possono esacerbare le convulsioni. I fattori scatenanti più comuni includono la privazione del sonno, il saltare i farmaci e lo stress grave. Evitare questi trigger di stile di vita è una componente importante della prevenzione delle convulsioni.
Come viene trattata l'epilessia

cimasa

Può essere spaventoso ottenere una diagnosi di epilessia, sia che si tratti di te o di tuo figlio. L'epilessia può causare stress, incertezza e preoccupazione per te e la tua famiglia.
Con il tempo, però, puoi imparare come affrontare realtà come prendere regolarmente la medicina, dormire abbastanza e parlare con i tuoi amici e familiari di cosa fare se dovessi avere un attacco. È inoltre necessario essere alla ricerca di effetti collaterali quando si iniziano nuovi farmaci e consapevolezza delle precauzioni di sicurezza che influiscono sui rischi di guida e di caduta. Per molte persone, dopo un po 'tutto diventa una seconda natura.
Istruirti sulla tua condizione e parlare con gli altri che hanno anche l'epilessia sono ottimi modi per aiutarti a gestire anche la tua diagnosi.
Vivere la tua vita migliore con l'epilessia

Una parola da Verywell

In circa il 40% delle persone con diagnosi di epilessia, è una condizione permanente che richiede cure o altri trattamenti da gestire.
Tuttavia, ciò significa che il resto di sei persone su 10 diventerà libero da crisi in pochi anni dall'inizio del trattamento. Molti di loro potrebbero non avere mai un attacco - o hanno bisogno di farmaci anti-sequestro - di nuovo.
Quali sono i segni ei sintomi dell'epilessia?