Una panoramica di iperekplexia

L'iperekplexia (HPX), come definito dall'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD), è una malattia neurologica ereditaria. La condizione è considerata rara, con un impatto di circa 150 persone in tutto il mondo. HPX può verificarsi in utero o bambini piccoli, come neonati e lattanti. Sia i bambini che gli adulti possono essere influenzati dal disturbo. HPX può essere conosciuto come altri nomi, tra cui:

• Malattia di startle familiare
• Iperekplexia ereditaria
• Sindrome di Startle
• Sindrome di Siff-baby

Le persone con HPX dimostrano una risposta allarmata amplificata a suoni forti o altri stimoli sorprendenti. I neonati mostrano un aumento del tono muscolare, chiamato anche ipertonia. Dopo che si è verificata una reazione allarmante, i neonati attraverseranno un periodo di rigidità (tensione muscolare estrema) e non sono in grado di muoversi. Alcuni bambini possono smettere di respirare durante l'episodio di rigidità, che può potenzialmente portare a una situazione pericolosa per la vita.   
Inoltre, i periodi di rigidità possono causare la caduta di alcuni individui senza perdita di conoscenza. Le persone con HPX possono mostrare anomalie dell'andatura, riflessi iperattivi e altri segni e sintomi.            

Sintomi

La gravità complessiva della condizione può variare ampiamente tra gli individui. Sebbene i sintomi possano continuare negli anni dell'adulto, sono più frequenti nei neonati e nei bambini.
Il sintomo più caratteristico del disturbo è la reazione esagerata di reazione a seguito di uno stimolo improvviso.
Gli stimoli possono includere suoni, un tocco inaspettato, un movimento a sorpresa come un dosso e gli avvistamenti imprevisti di persone o altri oggetti. Una volta attivata la risposta allo startle, un individuo subisce rigidità o rigidità muscolare ed è probabile che cada. C'è il rischio di ferirsi perché non sono in grado di usare le braccia per prendere se stessi e interrompere la caduta.
Altri sintomi che possono accompagnare HPX includono:

• arcata della testa in concomitanza con la reazione allarmata
• movimenti a scatti dopo la reazione di startle o quando si tenta di addormentarsi
• grave tensione muscolare, che può essere più evidente nei bambini
• mancanza di movimento o più lento dei normali movimenti nei bambini
• riflessi iperattivi
• apnea intermittente
• andatura instabile
• alcuni bambini possono presentarsi con convulsioni e HPX può essere confuso come epilessia
• anca lussata alla nascita
• ernia inguinale    

Per molte persone, i sintomi dell'HPX diminuiranno prima dell'età, riporta Genetics Home Reference, una filiale della National Library of Medicine degli Stati Uniti. Ma questo non è il caso per tutti, e alcuni individui più anziani continueranno a mostrare una risposta allarmata iper-reattiva, episodi di rigidità, cadute e movimenti durante il sonno. Possono anche sperimentare una stimolazione eccessiva in folle o luoghi con forti rumori.

Le cause 

L'HPX colpisce sia i maschi che le femmine. Anche se è più frequente nei bambini alla nascita, può presentarsi più tardi nella vita, come durante l'adolescenza o l'età adulta.
La maggior parte dei casi di HPX è causata dall'intromissione di un carattere autosomico dominante, il che significa che è necessario solo ricevere un gene mutato da un genitore per sviluppare la condizione. I geni che hanno maggiori probabilità di sviluppare mutazioni, secondo NORD, includono:

• GLRA1 (La mutazione più diffusa in HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Questi geni svolgono un ruolo nella produzione del corpo di glicina, un amminoacido inibitorio che riduce la risposta agli stimoli nel cervello e nel sistema nervoso. Se la produzione di glicina è diminuita o se i recettori subiscono danni, le cellule nervose non possono regolare la loro reattività e, di conseguenza, rispondono in modo esagerato agli stimoli.    
Altre potenziali cause di HPX includono un pattern autosomico recessivo e una nuova mutazione. Con un pattern autosomico recessivo, erediti due geni mutati, uno per ciascun genitore, ei tuoi genitori potrebbero non mostrare alcun segno o sintomo del disturbo. Con nuove mutazioni, la variante genetica sorge spontaneamente nelle prime fasi dello sviluppo di un individuo. 

Diagnosi

Se un bambino presenta una risposta eccessiva di startle, maggiore rigidità, ridotta capacità di impegnarsi in movimenti volontari o convulsioni, il medico può prendere in considerazione una diagnosi di HPX. Poiché il disturbo è più spesso ereditato, il medico terrà un resoconto dettagliato della storia della sua famiglia alla ricerca di indizi su possibili malattie genetiche. Una diagnosi iniziale di HPX può basarsi sulla presentazione clinica della condizione. 
Per confermare la diagnosi, il medico può ordinare test come un'elettromiografia (EMG), che guarda a quanto bene i nervi del corpo stanno controllando i muscoli, e un'elettroencefalografia (EEG), che valuta l'attività elettrica che si verifica in varie parti di il cervello.
Inoltre, i test genetici sono un'opzione per consolidare una diagnosi e aiutare a trovare la causa. Il campo dei test genetici è in continua evoluzione, quindi nuovi test potrebbero emergere più tardi nella vita che potrebbero aiutare a rispondere alle domande che tu o la tua famiglia potreste avere.

Trattamento

I trattamenti sono spesso finalizzati alla gestione dei sintomi di HPX, in particolare la risposta di startle iperattiva e i sistemi muscolari. Attualmente non esiste una cura per il disturbo. I farmaci che potrebbero essere utilizzati includono farmaci anti-ansia e antispastici come clonazepam, carbamazepina, fenobarbital, diazepam e altri.
La terapia fisica o occupazionale può essere utilizzata come terapia aggiuntiva per alleviare i sintomi, valutare la necessità di dispositivi di assistenza e di attrezzature adattive (passeggini, camminatori, posti a sedere e dispositivi di posizionamento) per migliorare la qualità della vita. La terapia cognitivo comportamentale (CBT) può anche essere una terapia benefica per ridurre l'ansia.
Quando un bambino ha difficoltà respiratorie significative, il medico può suggerire un respiratore o un cardiofrequenzimetro per tenere un occhio vigile sul bambino. I genitori possono anche decidere di apprendere la RCP infantile in modo che possano aiutare il loro bambino in caso di necessità.     

cimasa

Una diagnosi inattesa di qualsiasi tipo può essere schiacciante, ma una che coinvolge una rara malattia neurologica può essere davvero terrificante. Trovare il sostegno di altri che stanno vivendo le stesse cose con te e la tua famiglia può essere di grande aiuto.
Per i forum di supporto HPX online, puoi provare a visitare The Hyperekplexia Society su Facebook, per esempio.
Un altro modo per far fronte e trovare supporto è quello di connettersi con persone con disturbi correlati e sintomi simili. Queste condizioni includono l'epilessia, l'ansia generalizzata e i disturbi del TIC (come la sindrome di Tourette).
In definitiva, più conosci le condizioni e le opzioni di trattamento disponibili, maggiore sarà il controllo sul tuo bambino e sulla salute della tua famiglia.
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