Una panoramica della sindrome di Goodpasture

La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune molto rara e potenzialmente pericolosa per la vita che danneggia sia i polmoni che i reni. Talvolta è anche noto come malattia di Goodpasture o malattia della membrana basale anti-glomerulare (anti-GBM). Tuttavia, i professionisti medici a volte usano questi termini in modo leggermente diverso.
La sindrome di Goodpasture è una malattia rara, con una persona su una a cui viene diagnosticata di nuovo la malattia ogni anno. È stato caratterizzato per la prima volta da un dott. Ernest Goodpasture nel 1919. Per ragioni che non sono chiare, la malattia è più comune in due momenti della vita: negli anni '20 e dopo intorno ai 60 anni.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Goodpasture derivano da problemi polmonari e renali. Circa il 60-80% delle persone con la malattia ha sintomi di malattia polmonare e renale. Al contrario, circa il 20 percento al 40 percento riceve solo malattie ai reni e meno del 10 percento delle persone sperimenta solo problemi ai polmoni.

Problemi polmonari

I problemi polmonari della sindrome di Goodpasture possono causare sintomi come il seguente:

• Brividi e febbre
• Tossendo sangue
• Tosse secca
• Fatica
• Mancanza di respiro
• Dolore al petto

In alcuni casi, la sindrome di Goodpasture può causare grave emorragia polmonare: sanguinamento dal polmone e da altre parti del tratto respiratorio. Ciò può indirettamente portare all'anemia, con un basso numero di globuli rossi. Se più grave, il sangue può bloccare lo scambio di ossigeno nelle piccole sacche dei polmoni. Questo può causare insufficienza respiratoria, una condizione pericolosa per la vita in cui il corpo non riceve abbastanza ossigeno.
I problemi renali della sindrome di Goodpasture sono dovuti a una condizione chiamata glomerulonefrite. Questo si riferisce solo all'infiammazione di una parte specifica del rene chiamata glomerulo. Ciò porta a ulteriori sintomi e problemi.

Problemi ai reni

A seconda della gravità, i problemi renali potrebbero includere:

• Nausea e vomito
• Aumento della pressione sanguigna
• Dolore con la minzione
• Sangue nelle urine
• Mal di schiena (area sotto le costole)
• Fatica
• pizzicore
• Pensiero confuso
• Convulsioni
• Mancanza di respiro

A volte questi sintomi si manifestano gradualmente. In altri casi, diventano piuttosto gravi per diversi giorni. Se i problemi renali sono gravi, può portare all'uremia. Questa è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita dall'avere livelli troppo alti di un prodotto di scarto chiamato urea nel sangue.
Occasionalmente, la sindrome di Goodpasture si verifica insieme ad un'altra condizione chiamata malattia dell'orecchio interno autoimmune. Questo può portare a sintomi come:

• Pienezza nell'orecchio
• Suonare nell'orecchio
• Vertigini
• Perdita uditiva improvvisa

I sintomi di varie malattie autoimmuni

Le cause

La sindrome di Goodpasture è considerata un tipo di malattia autoimmune. In queste condizioni mediche, alcune parti del sistema immunitario si disregolano. Ciò può causare parti del sistema immunitario ad attaccare il tessuto normale, portando a sintomi di queste malattie. Si ritiene che sia le cause genetiche che quelle ambientali contribuiscano alla maggior parte delle malattie autoimmuni, ma queste non sono completamente comprese.
Nella sindrome di Goodpasture, il sistema immunitario sembra essere attivato in modo anormale contro un componente di collagene che si trova sia nei polmoni che nei reni. Nel rene, questo colpisce i glomeruli, i minuscoli filtri nel rene che aiutano a rimuovere l'acqua in eccesso e ad eliminare i prodotti dal sangue, trasformandoli in urina. Nel polmone, può colpire gli alveoli, le minuscole sacche d'aria dove si scambiano ossigeno e anidride carbonica. L'attivazione immunitaria e l'infiammazione portano quindi ai sintomi della condizione. Gli anticorpi attivati ​​anormali sono chiamati anticorpi anti-GBM.
Anche la genetica gioca un ruolo nell'innescare la sindrome di Goodpasture. Le persone con determinate varianti di geni specifici hanno molte più probabilità di contrarre la malattia rispetto alle persone senza queste varianti genetiche. Tuttavia, molte persone con queste varianti NON ottengono la malattia, quindi anche altri fattori sembrano essere importanti.

Fattori di rischio

Alcuni dei seguenti possono aumentare il rischio di ammalarsi:

• fumo
• Esposizione a solventi organici o fumi di idrocarburi
• Esposizione a polveri metalliche
• Inalazione di cocaina
• Alcuni tipi di infezioni polmonari
• Alcuni tipi di farmaci che influenzano il sistema immunitario (come alemtuzumab)

In particolare, la malattia polmonare da sindrome di Goodpasture sembra molto più probabile che si verifichi se l'individuo ha subito un precedente danno polmonare da un'altra causa.
Perché si verificano malattie autoimmuni?

Diagnosi

Nel diagnosticare la sindrome di Goodpasture, il clinico deve distinguere tra altre condizioni mediche che possono interessare i polmoni, i reni o entrambi gli organi. Ad esempio, alcuni tipi di vasculite possono causare sintomi simili, come alcune altre malattie autoimmuni, come il lupus.

• La diagnosi della sindrome di Goodpasture richiede una storia medica e un esame fisico. Il tuo medico ti farà domande su altri tuoi problemi medici e sui tuoi sintomi attuali. Lui o lei valuterà accuratamente tutte le parti del tuo corpo per cercare indizi diagnostici. L'analisi del sangue di base aiuterà anche a valutare la funzionalità renale, l'anemia e l'infezione.

Test diagnostici

• Biopsia renale
• Esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi anti-GBM

A volte questi test sono sufficienti per diagnosticare la sindrome di Goodpasture e iniziare il trattamento. Tuttavia, la biopsia renale di solito fornisce la diagnosi definitiva per la condizione. Questo viene eseguito per via percutanea, cioè attraverso una piccola incisione fatta attraverso la pelle. Il tessuto renale viene rimosso ed esaminato al microscopio. Ciò consente ai medici di diagnosticare in modo più accurato la causa esatta dei problemi renali.
I pazienti critici possono non essere in grado di avere una biopsia renale fino a quando le loro condizioni diventano più stabili. Una biopsia polmonare non è di solito un efficace strumento diagnostico come una biopsia renale, ma può essere necessaria nei casi in cui non è possibile una biopsia renale.
Alcuni altri test che sono importanti per aiutare a gestire il paziente includono:

• Analisi di un campione di urina (fornisce informazioni sulla funzione renale)
• Radiografia del torace (può mostrare emorragia polmonare)
• Test di funzionalità polmonare

È essenziale raggiungere la diagnosi corretta il più rapidamente possibile, in modo che l'individuo possa iniziare il trattamento. Questo darà le migliori possibilità di sopravvivenza e le migliori possibilità di recupero completo del rene.

Trattamento

Il trattamento precoce della sindrome di Goodpasture si concentra su due cose: rimuovere rapidamente gli anticorpi anti-GBM dal sangue e arrestare la loro produzione futura.
La rimozione degli anticorpi dal sangue avviene attraverso un processo chiamato plasmaferesi. Durante la plasmaferesi, il sangue di una persona viene rimosso dal loro corpo tramite un ago e collegato a una macchina. Questa macchina rimuove quindi gli anticorpi nocivi prima di pompare le restanti parti del sangue nel corpo della persona. Un paziente dovrà sottoporsi a questo processo una volta al giorno o ogni altro giorno per circa due o tre settimane, o fino a quando gli anticorpi anti-GBM non saranno completamente rimossi.
Anche l'interruzione della produzione di nuovi anticorpi anti-GBM è molto importante. Questo viene fatto sopprimendo il sistema immunitario di una persona. Alcuni dei seguenti farmaci potrebbero essere utilizzati a questo scopo:

• I corticosteroidi
• ciclofosfamide
• Azatioprina (a volte usata a causa di effetti tossici della ciclofosfamide)

Più comunemente, i corticosteroidi più ciclofosfamide sono indicati come trattamento iniziale.
A seconda della gravità della malattia e di altri fattori, questi farmaci possono essere somministrati per via endovenosa o orale. I pazienti possono inizialmente ricevere grandi quantità di questi farmaci per tenere sotto controllo la loro malattia. Dopo di ciò, potrebbero essere in grado di assumere dosi di mantenimento più basse. A seconda di come l'individuo risponde al trattamento, potrebbe aver bisogno di assumere farmaci immunosoppressivi per diversi mesi. Prima di interrompere la terapia immunosoppressiva, il medico dovrà testare i livelli di anticorpi anti-GBM, per assicurarsi che questi non siano più presenti.
Le persone che assumono farmaci immunosoppressivi possono avere più probabilità di contrarre determinate infezioni. Ottenere un'infezione polmonare subito dopo un episodio della sindrome di Goodpasture può essere piuttosto pericoloso. Per questo motivo, a volte le persone con sindrome di Goodpasture sono anche trattate con profilassi con farmaci per aiutare a prevenire l'infezione. Questi potrebbero includere alcuni farmaci antifungini, antibiotici e farmaci antivirali.
Alcuni pazienti con sindrome di Goodpasture sono gravemente malati alla diagnosi. Questi individui possono aver bisogno di una grande quantità di cure di supporto in un reparto di terapia intensiva medica. Ad esempio, questi individui potrebbero aver bisogno di un posizionamento intubazione di un tubo nella trachea, per aiutare a prevenire l'insufficienza respiratoria.
Anche l'emodialisi di emergenza è talvolta necessaria. Questo aiuta a svolgere alcune delle funzioni del rene per eliminare i rifiuti dal corpo. In alcuni casi, questa necessità sarà temporanea fino a quando i trattamenti non avranno effetto. In altri casi, gli individui possono subire danni a lungo termine ai reni. Queste persone potrebbero aver bisogno di emodialisi a lungo termine. Per alcuni di questi individui, un trapianto di rene è un'opzione. Il trapianto dovrebbe essere preso in considerazione solo se un individuo è stato privo di anticorpi anti-GBM per diversi mesi.
È anche importante che le persone con la sindrome di Goodpasture rimuovano i possibili fattori scatenanti della malattia. Ad esempio, i fumatori dovrebbero essere fortemente incoraggiati a smettere di fumare. Il trattamento della sindrome di Goodpasture richiede solitamente input da più specializzazioni mediche, tra cui infermieri di terapia intensiva, pneumologi, nefrologi e reumatologi.

Prognosi

Il periodo iniziale di malattia della sindrome di Goodpasture è spesso piuttosto grave e alcuni pazienti muoiono. Tuttavia, oltre il 90% dei pazienti sopravvive a questo stadio della malattia se riceve cure di alto livello. I tassi di sopravvivenza sono di circa l'80% a cinque anni dall'episodio. Il recupero della funzionalità renale completa dipende in gran parte da quanto gravemente i reni sono stati colpiti prima di iniziare la terapia.
Di solito, le persone che soffrono di un episodio di sindrome di Goodpasture non ne hanno mai una seconda. Tuttavia, a volte le persone hanno ricadute di malattia.
Rivolgersi immediatamente al proprio medico se si hanno segni di una possibile recidiva, come tosse con sangue, dolore toracico, mancanza di respiro, dolore alla schiena o confusione. In questo modo, puoi iniziare il re-trattamento il prima possibile, dandoti la migliore speranza di un buon risultato.

Una parola da Verywell

La sindrome di Goodpasture è una malattia molto rara. È una crisi medica che può colpire rapidamente, portando a sintomi potenzialmente letali. Può essere spaventoso e disorientante imparare che qualcuno che ami ha una malattia grave, anche se in precedenza erano sani. Ma sebbene la malattia sia grave, abbiamo alcuni buoni trattamenti per mettere la malattia in remissione e la maggior parte delle persone non sperimenterà mai un altro episodio di malattia. Un intero team di operatori sanitari lavorerà con voi in ogni fase della diagnosi e del trattamento. Non esitare a chiedere aiuto ai tuoi amici, alla tua famiglia e all'intera squadra medica.