La sindrome di Williams è una malattia genetica caratterizzata da ritardi dello sviluppo e alcune condizioni mediche come problemi cardiaci e tono muscolare basso. Le persone con sindrome di Williams...
Malattie rare - Pagina 14
Il sequenziamento dell'intero esoma (WES) è un processo genetico molecolare che può essere utilizzato per identificare le alternanze nei geni. Questo metodo è relativamente nuovo e poiché la tecnologia avanza...
La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica che causa un'eccessiva crescita fisica durante i primi due decenni di vita, a partire dall'infanzia e nell'adolescenza. A volte Sotos è...
Le gravi immunodeficienze combinate sono un gruppo di malattie genetiche strettamente correlate che compromettono gravemente il sistema immunitario. A volte sono chiamati "SCID" (pronunciato "skid"). Se non riconosciute e non...
L'accumulo di serotonina chimica nel corpo può causare una malattia potenzialmente fatale (seppur rara) nota come sindrome da serotonina. Questa sindrome si verifica soprattutto quando si prende un cocktail di...
La terapia di RNA interference (RNAi) è un tipo di biotecnologia che mira e altera i geni. Viene esplorato per trattare una serie di condizioni diverse, tra cui il cancro....
La pseudoachondroplasia è una malattia ossea e un tipo di nanismo. È principalmente caratterizzato da una testa media e dimensioni del viso, ma una bassa statura, tipicamente sotto 4 piedi...
La sindrome di Proteus è una condizione genetica estremamente rara che causa la crescita eccessiva dei tessuti del corpo, come la pelle e le ossa. La crescita eccessiva spesso si...
