Una panoramica della sindrome di Williams
Sintomi
Le persone con sindrome di Williams hanno spesso certe caratteristiche del viso che sono distinte e uniche per la sindrome. I bambini piccoli tendono ad avere la fronte ampia, il naso corto, le guance piene e una bocca larga con labbra carnose. Una volta che i denti entrano, possono essere storti, piccoli, ampiamente distanziati o mancanti. I bambini più grandi e gli adulti possono avere facce lunghe e scarne.A parte l'aspetto esteriore, le persone con la sindrome di Williams possono avere una varietà di differenze rispetto ai loro coetanei in via di sviluppo. Potrebbero verificarsi ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento.
I problemi medici più comuni includono:
- Problemi cardiovascolari - come stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) e pressione alta
- Ipercalcemia - alti livelli di calcio nel sangue nei neonati
- Basso peso alla nascita o aumento di peso lento
- Difficoltà di alimentazione
- Colica / irritabilità durante l'infanzia
- Anomalie dentali
- Anomalie renali: alcune persone con WS hanno problemi con la struttura e / o la funzione renale
- Ernie - inguinale ed ombelicale
- Sensibilità al suono
- Basso tono muscolare
Le cause
Geneticamente, la sindrome di Williams è causata da una delezione di 26-28 geni sul 7 ° cromosoma. Questa delezione spontanea si verifica nell'uovo o nello spermatozoo e si ritiene che sia presente al momento del concepimento. Si stima che la sindrome di Williams si verifichi in una persona ogni 7500-10.000 persone.Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Williams si verifica casualmente senza alcuna storia familiare del disturbo. Tuttavia, una persona con la sindrome di Williams ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli.
Diagnosi
Se un medico o un fornitore di assistenza sanitaria sospetta che un bambino possa avere la sindrome di Williams a causa delle sue caratteristiche fisiche, dovrebbe ordinare test genetici per confermare la diagnosi. Ci sono due test che possono essere eseguiti per fornire una diagnosi della sindrome di Williams.Test dei pesci
Questo test viene eseguito prelevando 5 ml di sangue dal bambino o dal bambino con sospetta sindrome di Williams. Test di ibridazione in situ fluorescente (FISH) "è un tipo di analisi cromosomica specializzata che utilizza sonde di elastina appositamente preparate.Se un paziente ha due copie del gene dell'elastina (uno su ciascun cromosoma # 7), probabilmente non ha WS. Se l'individuo ha solo una copia, la diagnosi di WS sarà confermata. " secondo la Williams Syndrome Association.
I risultati di questo test possono richiedere diverse settimane per tornare e vengono eseguiti solo presso laboratori specializzati, pertanto il tuo medico dovrà garantire che il test possa essere eseguito prima che il sangue venga prelevato e inviato.
Test di microarray
L'altro tipo di test genetici che può essere eseguito è un microarray cromosomico che utilizza i marcatori per determinare se mancano o pezzi extra di DNA in qualsiasi punto sui cromosomi di una persona.
Questi test vengono eseguiti solo in alcuni laboratori, pertanto il tuo medico dovrà assicurarti che stia ordinando il test corretto. Il tempo di consegna è in genere 2-4 settimane per questo tipo di test.
Terapia e trattamento
Poiché la sindrome di Williams è una malattia genetica, non esiste alcun farmaco o trattamento che possa curarlo o farlo andare via. Tuttavia, ci sono molte terapie e risorse disponibili per aiutare i bambini e le famiglie. Possono aiutare bambini, bambini e adulti con abilità che possono essere difficili, consentendo loro una maggiore indipendenza e inclusione nelle strutture scolastiche e comunitarie.La maggior parte dei bambini con sindrome di Williams può beneficiare di terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia per aiutare con ritardi dello sviluppo e capacità motorie. Negli Stati Uniti, ci sono programmi di intervento precoce che forniscono queste terapie secondo necessità con la referenza di un medico fino all'età di 3 anni.
Dopo i 3 anni, questi servizi vengono generalmente forniti attraverso il sistema scolastico locale. Esistono anche molti servizi di terapia privata che possono essere coperti dall'assicurazione sanitaria. Altre terapie che possono aiutare le persone con la sindrome di Williams includono la musicoterapia, l'ippoterapia (equitazione), la terapia acquatica e la terapia del suono.
Una volta che un bambino con la sindrome di Williams entra nel sistema scolastico, in genere si qualifica per un piano di educazione individualizzato (IEP). Le famiglie lavorano con insegnanti, personale scolastico e terapisti per determinare l'educazione individuale e gli obiettivi di sviluppo per il bambino. Una volta che un bambino con la sindrome di Williams raggiunge un'età o un livello cognitivo a cui lui o lei può partecipare significativamente, saranno spesso inclusi anche in questi incontri e decisioni.
cimasa
Ricevere una diagnosi di sindrome di Williams per il tuo bambino può alterare la vita. La vita probabilmente avrà un aspetto molto diverso da quello che ti aspettavi se ti aspettassi un bambino "tipicamente in via di sviluppo". Tuttavia, questo cambiamento non deve essere negativo.Anche se ci possono essere delle difficoltà nel crescere un bambino con la sindrome di Williams, ci saranno anche molti aspetti positivi. Genitori e fratelli di bambini con sindrome di Williams spesso riferiscono che le loro vite sono migliori di quanto si sarebbero aspettati.
Se il bambino è stato diagnosticato di recente, concentrarsi prima su problemi medici immediati. Se il tuo bambino ha un cuore o altre condizioni mediche che devono essere affrontate, rendili prioritarie.
Una volta che il tuo bambino è fisicamente stabile, puoi concentrarti sugli aggiustamenti emotivi e mentali che potresti dover fare per farcela. Molti genitori di bambini con bisogni speciali riferiscono di aver vissuto un periodo di dolore dopo la diagnosi del loro bambino, che è completamente normale.
Può essere utile parlare con altri genitori di bambini e adulti con la sindrome di Williams. Partecipare a un gruppo di supporto locale o online è utile per molti genitori. Quando sei pronto, trovare le persone che hanno esperienza con la sindrome di Williams e bisogni speciali in generale, è spesso la migliore risorsa.
Impara cosa puoi sulla condizione perché dovrai educare gli altri sui punti di forza e di debolezza del tuo bambino. La Williams Syndrome Association ha molte informazioni utili per genitori, familiari, badanti e operatori sanitari.
Una parola da Verywell
Se hai recentemente ricevuto una diagnosi di sindrome di Williams per tuo figlio, sappi che ci vorrà del tempo per adattarsi, ma non sei da solo. Ci sono molte risorse e altre famiglie che hanno vissuto la vita nei tuoi panni prima e le cose andranno probabilmente meglio.Sebbene non ci siano garanzie nella vita, crescere un bambino con la sindrome di Williams potrebbe non essere così difficile come sembra inizialmente. Non aver paura di chiedere aiuto quando ne hai bisogno e sfruttare le risorse disponibili.
