Una panoramica di Whole Exome Sequencing (WES)
I test genetici stanno diventando molto popolari: puoi acquistare prodotti che utilizzano i tuoi campioni di capelli o di saliva per individuare determinati tratti genetici e per sapere quali sono gli sfondi etnici che fanno parte della tua discendenza.
WES è un po 'diverso da questo tipo di test genetici perché è usato per identificare anomalie in tutti dei tuoi geni, anche se queste anomalie non sono state precedentemente associate a nessuna malattia. Ad esempio, non è il test giusto per cercare un'anomalia specifica del gene, come i geni identificati in relazione al cancro al seno.
Come funzionano i geni
WES può essere usato per cercare modelli per trovare la causa genetica di una malattia medica. I tuoi cromosomi sono molecole che contengono il tuo codice genetico. (Hai 23 paia di cromosomi - queste sono anche chiamate molecole di DNA). Sono composte da lunghi filamenti di molecole di nucleotidi. Il tuo corpo legge la sequenza dei nucleotidi sui tuoi cromosomi per produrre proteine.Le alterazioni della sequenza nucleotidica nelle molecole di DNA spiegano le variazioni nei tratti tra tutti noi.
Le alterazioni che causano la malattia sono spesso indicate come mutazioni.
Aiuta a capire alcune nozioni di base sulla genetica se stai pensando di usare WES.
Geni e genomi
Tutti i tratti del tuo corpo si formano attraverso la produzione di proteine. I geni sono sequenze nucleotidiche che codificano per le proteine che finiscono per produrre i tuoi tratti. Tutto il codice genetico di tutti i tuoi 46 cromosomi è indicato come il tuo genoma.Una rottura di geni e DNA
esoni
Le sezioni nucleotidiche di una molecola di DNA che codificano per i geni sono chiamate esoni. Sono intervallati da introni, che sono sequenze nucleotidiche non codificare per i tratti. Un singolo gene può essere composto da diversi esoni che codificano per più proteine. Gli esoni rappresentano solo dall'1 al 2 percento del tuo DNA totale.Ogni esone inizia effettivamente con una sequenza nucleotidica che induce la produzione di proteine a iniziare e termina con una sequenza nucleotidica che richiede la cessazione della produzione di proteine.
exome
Tutti gli esoni dell'intero set di cromosomi sono definiti esome. Il sequenziamento dell'intero genoma exoma esamina tutto il tuo esoma per identificare anomalie che potrebbero essere responsabili di una malattia o di un problema di salute.limitazioni
WES è piuttosto esteso e esamina tutti i geni del tuo corpo. Tuttavia, non esamina affatto gli introni. Si ritiene che gli introni possano avere qualche effetto sul tuo corpo, anche se quell'effetto non è completamente compreso e non è attualmente pensato per essere influente quanto l'influenza degli esoni.Processi
WES usa un campione di sangue per analizzare i tuoi genomi. Ogni cellula del tuo corpo contiene una copia completa di tutti e 46 i tuoi cromosomi, quindi le cellule del sangue sono adeguate per questo tipo di test.Il test WES utilizza una tecnica molecolare chiamata ibridazione, che confronta la sequenza nucleotidica del DNA campionato con una sequenza di DNA standard o "normale".
WES può rilevare mutazioni che sono già note per causare malattie e può anche rilevare alterazioni nel codice genetico che non sono già state associate a una malattia.
Dove ottenere testato
Ci sono molti laboratori che eseguono il sequenziamento dell'intero esoma. Se il medico desidera che tu abbia un sequenziamento dell'intero esoma, potresti prelevare il sangue dal tuo medico e il campione può essere inviato a un laboratorio specializzato per l'interpretazione.Se stai ricevendo il test senza l'ordine di un medico, puoi contattare un laboratorio specializzato che esegue direttamente test WES e chiedere loro le istruzioni.
Costo
È importante controllare il costo dei test e verificare anche se l'assicurazione sanitaria coprirà il costo del test. WES è un tipo relativamente nuovo di tecnologia e la tua compagnia di assicurazione può coprire o meno il costo, a seconda delle loro politiche.Se stai pianificando di pagare tu stesso il test, il costo può variare tra $ 400 e $ 1,500.
considerazioni
Se tu o tuo figlio avete un intero sequenziamento genomico, dovete essere consapevoli delle implicazioni. Ci sono una varietà di cose da considerare prima di subire WES.vita privata
I risultati genetici possono diventare una parte della cartella clinica, soprattutto se un medico ordina il test e se l'assicurazione sanitaria lo sta pagando. La tua compagnia di assicurazione sanitaria, la società che esegue il test e potenzialmente qualsiasi dei suoi fornitori (o chiunque entri nei loro sistemi informatici) potrebbe apprendere se porti i geni per qualsiasi tratto genetico conosciuto.Dato che si tratta di test genetici, ci sono implicazioni che potrebbero influenzare anche le persone che sono legate a te. Mentre ci sono leggi per proteggere la tua privacy e regolamenti che impediscono che le condizioni preesistenti influiscano sulla copertura sanitaria, questo livello di informazioni non ha precedenti. Ci possono essere risultati personali e professionali imprevisti in termini di privacy.
Consapevolezza della suscettibilità alle malattie
Molti hanno la preoccupazione che i test genomici riveleranno di più sulla loro salute di quanto inizialmente si aspettassero. Tranne che in casi estremamente rari, come la malattia di Huntington, i test genetici non rivelano il futuro medico di una persona.Ha il potenziale di rivelare, nella maggior parte dei casi, che una persona ha un aumentato rischio per vari disturbi medici. Dal momento che una persona è così accuratamente testata, potrebbero esserci alcune anomalie che vengono scoperte. Tuttavia, molti non porteranno mai a una malattia o condizione specifica.
In questa fase di scoperta, è probabile che nessuno sia in grado di discernere quali sono le implicazioni mediche esatte per il futuro di una persona, o quali "anomalie" porteranno a una certa malattia o condizione, ad esempio.
Decidere su una prova
Esistono diversi test genetici simili che valutano i tuoi cromosomi in modo diverso rispetto a WES, e ci sono vantaggi e svantaggi per ogni diverso tipo di test.Analisi cromosomica
L'analisi cromosomica viene anche descritta con il cariotipo. Questo test può analizzare tutti i tuoi cromosomi per vedere se ci sono cambiamenti, come una copia extra di un cromosoma o un cromosoma mancante.Il test cromosomico può anche rilevare cambiamenti sostanziali nella struttura cromosomica, come i cromosomi allungati o corti.
Il cariotipo può identificare condizioni come la sindrome di Down, in cui esiste una copia extra del cromosoma 21. Tuttavia, non può rilevare piccole mutazioni in un gene.
Tutta la sequenza genomica
Un'intera sequenza genomica è simile al sequenziamento dell'intero esoma, tranne che è più estesa. Guarda l'intero genoma, comprese le sequenze di introni. L'intero sequenziamento genomico è più costoso del sequenziamento dell'intero esoma.Test genetici molecolari
Descritti anche come test genetici su microarray, questi studi confrontano una piccola sezione del tuo DNA con geni noti o con una sequenza di DNA selezionata per trovare alterazioni o mutazioni note in un'area specifica su un cromosoma.Questi test sono utili se si hanno sintomi di una condizione causata da una mutazione in una posizione nota di un cromosoma, come i geni per la malattia di Huntington e alcuni geni del cancro della mammella.
Una parola da Verywell
WES è ancora un metodo relativamente nuovo di test genetici e non è ancora del tutto chiaro come possa essere meglio applicato nell'uso pratico.Ci sono problemi seri da considerare se tu o una persona cara stai facendo un test genetico. Se il trattamento di una condizione genetica sospetta è adattato al difetto genetico, potenzialmente hai molto da guadagnare attraverso il test. Anche se il test non influisce sul trattamento, i risultati potrebbero essere utili per comprendere la prognosi e far sapere ai familiari che potrebbero essere a rischio. Assicurati di pensare attentamente a come reagirai a risultati normali o anormali e di considerare attentamente la tua privacy prima di fare il test.
Come i test genomici scoprono le malattie
