Una panoramica della sindrome di Sotos
Secondo la pagina di riferimento della Home Genetica del National Institutes of Health, si ritiene che la sindrome di Sotos si verifichi in una ogni 10.000-14.000 nascite. I ricercatori ipotizzano che la vera incidenza possa essere più vicina a uno su 5.000 nascite, poiché altre condizioni causano sintomi simili e diagnosi errate sono possibili.
Sintomi
La sindrome di Sotos è caratterizzata da una crescita eccessiva, soprattutto nelle ossa. Le persone affette presentano anomalie facciali particolarmente significative durante l'infanzia. Questo include avere una testa più lunga e più larga del normale e un mento appuntito.I neonati e i bambini affetti da Sotos crescono più rapidamente degli altri bambini della loro età. Saranno più alti dei loro fratelli e coetanei.
Ulteriori caratteristiche e sintomi fisici possono includere:
- Mani e piedi grandi
- Fronte alta
- Tono muscolare debole
- Guance arrossate
- Occhi inclinati verso il basso e una grande distanza tra gli occhi
- Andatura goffa (a piedi)
- Scoliosi, una curva laterale dello spin
- Convulsioni, che derivano da attività cerebrali anormali
- Perdita dell'udito
- Problemi di visione
- Problemi ai reni e al cuore
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
- Comportamenti di controllo impulsivo
- fobie
- Aggressività e irritabilità
- Problemi di linguaggio e linguaggio, compresa la balbuzie
- Difficoltà di apprendimento
- Goffaggine
- Problemi di abilità motorie
Sotos in età adulta
L'altezza e il peso degli adulti si stabilizzeranno e saranno alquanto normali, anche se c'è un caso di un uomo di 21 anni con Sotos che è attualmente alto 7 piedi e 8 pollici e pesa circa 500 sterline. Molti adulti con questa condizione avranno un intelletto normale. Tuttavia, rimarranno tutte le disabilità intellettive dell'infanzia. Gli adulti con Sotos continueranno ad avere problemi di coordinazione e abilità motorie.Le cause
La sindrome di Sotos è una malattia genetica causata da un gene mutato NSD1. Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), il 95% dei casi di Sotos non viene ereditato. Tuttavia, la possibilità che un genitore con Sotos superi la condizione è del 50 percento.Non ci sono altri fattori di rischio noti o cause della sindrome di Sotos. Inoltre, i ricercatori non sanno cosa causa la mutazione genetica o come prevenirla.
In che modo i disturbi genetici sono ereditati
Diagnosi
Una diagnosi della sindrome di Sotos viene fatta all'inizio della vita, sia nell'infanzia che nei primi anni di vita. I test neonatali non includono i test per Sotos, ma i medici lo testeranno quando si noteranno i sintomi. Potrebbero essere necessari mesi o anni prima che i test si verifichino e che i sintomi siano pronunciati.I test per Sotos iniziano con un esame fisico e anamnesi, compresi i sintomi. Raggi X, scansioni TC e risonanza magnetica possono aiutare nella diagnosi e nel escludere altri problemi. È anche possibile eseguire test genetici per verificare la presenza di mutazioni nel gene NSD1.
Molti bambini con Sotos possono anche ricevere una diagnosi di autismo. L'autismo è una malattia dello sviluppo che colpisce la comunicazione e il comportamento. Generalmente è gestito con una varietà di terapie, comprese terapie comportamentali e logopiche, se necessario.
Come viene trattato l'autismo
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Sotos. Inoltre, non esiste un trattamento specifico per Sotos. Il trattamento di solito comporta la gestione dei sintomi e la correzione dei problemi che possono essere corretti.Il trattamento può includere:
- Logoterapia
- Terapia occupazionale
- Terapia comportamentale
- Farmaci per la gestione del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), una malattia del cervello caratterizzata da disattenzione e iperattività-impulsività. Questi comportamenti interferiscono con il funzionamento e lo sviluppo, specialmente durante l'infanzia.
- counseling
- Apparecchi acustici per correggere la perdita dell'udito
- Occhiali per gestire i problemi di visione
È importante che le persone con Sotos eseguano regolarmente test cardiaci e renali. Inoltre, i rischi di cancro e tumore sono più alti per le persone con la sindrome di Sotos, quindi uno screening regolare è una buona idea. Tuttavia, la stessa Sotos non è in pericolo di vita e la maggior parte delle persone con Sotos ha una normale aspettativa di vita.
