Una panoramica dell'atrofia muscolare spinale (SMA)
Un bambino con SMA sperimenterà una compromissione di funzioni cruciali come respirare, succhiare e deglutire. Ulteriori condizioni possono svilupparsi da tale menomazione. Ad esempio, si possono sviluppare anormali curve spinali a causa della debolezza dei muscoli dorsali, complicando ulteriormente il processo respiratorio comprimendo i polmoni.
Prima dell'avvento dei tubi di alimentazione, l'interruzione della deglutizione spesso causava la morte nei casi di SMA di tipo 1 (il tipo più grave). Ora ci sono molti dispositivi di assistenza per aiutare a mantenere i bambini con SMA vivi (e comodi, almeno relativi agli anni passati).
Tuttavia, i rischi esistono ancora. Uno sta soffocando. Il soffocamento è possibile perché un bambino affetto da SMA ha deboli muscoli della deglutizione e della masticazione. Un altro rischio è l'aspirazione o l'inalazione di cibo. L'aspirazione può bloccare le vie respiratorie e anche essere una fonte di infezione.
SMA si manifesta in molti modi, che varieranno soprattutto in base al tipo. In tutti i tipi di SMA, puoi aspettarti debolezza muscolare, atrofia e atrofia, oltre a problemi di coordinazione muscolare. La ragione di ciò risiede nella natura stessa della malattia: la SMA influenza il controllo nervoso dei muscoli volontari.
Non esiste una cura per SMA. La prognosi più promettente avviene con la diagnosi precoce. I progressi della medicina possono aiutare a gestire le complicanze associate alla SMA.
Genetica
La SMA è una malattia genetica in cui il gene che codifica per una proteina muscolare chiamata SMN (survival motor neuron) è difettoso. Il malfunzionamento della proteina SMN porta ai problemi riscontrati nella SMA.SMA è ereditata in uno schema recessivo. Ciò significa che affinché la SMA si verifichi, un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori e, pertanto, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. Si stima che circa una persona su 40 sia portatore di questo gene. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una possibilità su quattro che un bambino nato da loro avrà SMA.
In alcune persone con SMA, altri geni possono compensare parzialmente quello che produce proteine SMN difettose. Di conseguenza, la gravità della SMA è alquanto variabile da persona a persona.
Tipi di SMA
L'atrofia muscolare spinale colpisce 1 su 6.000 neonati. È la principale causa genetica della morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni. La SMA non è discriminatoria su chi colpisce.Esistono diversi tipi di SMA, a seconda del grado di malfunzionamento riscontrato con la proteina SMN. Esistono anche alcune varietà di SMA correlate ad altri problemi genetici.
La SMA è classificata in base alla gravità e all'età di esordio dei sintomi. Il grado di gravità, la quantità di deficienza proteica nei motoneuroni e l'età (iniziale) di insorgenza tendono a mostrare una correlazione reciproca. Lo sviluppo delle sensazioni e della mente sono completamente normali nella SMA.
Tipo 1
La SMA di tipo 1 è la più grave e colpisce i bambini di età inferiore ai 2 anni. La diagnosi di SMA di tipo 1 viene solitamente eseguita nei primi sei mesi di vita.I bambini con SMA di tipo 1 non sono mai in grado di raggiungere normali risultati nello sviluppo del motore, come succhiare, deglutire, rotolare, sedersi e gattonare. I bambini con SMA tipo 1 tendono a morire prima dei 2 anni, solitamente a causa di problemi respiratori associati.
I bambini con SMA tipo 1 tendono ad essere molli, immobili e persino floscio. Le loro lingue si muovono in un modo simile a un verme e non riescono a tenere la testa alta quando vengono poste in posizione seduta.
Possono anche presentare deformità evidenti, come la scoliosi, e presentare debolezza muscolare, in particolare nei muscoli prossimali che si trovano vicino alla colonna vertebrale.
Tipo 2
SMA tipo 2, chiamato anche SMA intermedio, è il tipo più comune di SMA. Permette una vita più lunga rispetto a SMA tipo 1, ma una durata della vita più breve del normale. La durata della vita può andare fino agli anni '20 o '30. L'infezione respiratoria è la causa più comune di morte nel tipo 2.La SMA di tipo 2 inizia tra 6 e 18 mesi o dopo che il bambino ha dimostrato di poter stare seduta senza supporto (dopo essere stata messa in posizione seduta). I sintomi di tipo 2 comprendono deformità, ritardo motorio, muscoli del polpaccio allargati e tremori delle dita.
I muscoli prossimali che si trovano più vicini alla colonna vertebrale sono affetti prima dalla debolezza; le gambe diventeranno deboli prima delle braccia. I bambini con SMA di tipo 2 non potranno mai camminare senza assistenza. La buona notizia è che un bambino con SMA sarà probabilmente in grado di eseguire compiti con le braccia e le mani, come tastiera, alimentazione, ecc..
È stato osservato che i bambini con SMA tipo 2 sono molto intelligenti. La terapia fisica, i dispositivi di assistenza e le sedie a rotelle elettriche possono contribuire notevolmente a contribuire a una vita significativa per loro.
Due problemi principali con SMA Type 2 includono:
- Muscoli respiratori deboli che causano infezione
- Scoliosi e / o cifosi che si sviluppano a causa della debolezza dei muscoli spinali
Tipi 3 e 4
SMA Tipo 3, noto anche come SMA lieve, inizia dopo 18 mesi o dopo che un bambino ha preso cinque passi da solo. Le persone con SMA mite vivono a lungo e possono avere carriere professionali decorate con realizzazioni.Le persone con SMA tipo 3 di solito dipendono da dispositivi di assistenza e durante tutta la loro vita devono monitorare continuamente dove si trovano per quanto riguarda i loro rischi di curvatura respiratoria e spinale. Tendono a smettere di camminare un po 'di tempo nelle loro vite. Quando smettono di camminare varia tra l'adolescenza e i loro 40 anni.
Mentre i bambini con SMA di tipo 3 possono muoversi e camminare, c'è debolezza muscolare e deperimento dei muscoli prossimali, cioè quelli più vicini alla colonna vertebrale.
Esiste un quarto tipo di SMA, SMA ad esordio nell'età adulta. Il tipo 4 si presenta generalmente quando la persona è di 30 anni. Come avrai intuito, la SMA di tipo 4 è la forma più lieve sul continuum di gravità di questa malattia. I sintomi di tipo 4 sono molto simili a quelli del tipo 3.
Diagnosi e test
Il primo passo per ottenere una diagnosi è che i genitori o coloro che si prendono cura di notare i sintomi della SMA nei loro figli, annotati in questo articolo. Il medico deve prendere una storia medica dettagliata del bambino, compresa una storia familiare e un esame fisico.Esistono diversi tipi di test utilizzati per diagnosticare la SMA:
- Analisi del sangue
- Biopsia muscolare
- Test genetici
- EMG
Il test viene eseguito prelevando un campione di sangue. Testare la popolazione generale è troppo difficile, quindi è riservato a coloro che hanno avuto persone con SMA nella loro famiglia. Il test è possibile per via prenatale tramite amniocentesi o campioni di villi coriali.
Trattamento
Il trattamento per SMA si concentra sul supporto vitale, incoraggiando l'indipendenza e / o migliorando la qualità della vita del paziente. Esempi di modalità di cura e trattamento includono:- Fisioterapia
- Uso di dispositivi di assistenza come sedie a rotelle, macchine per la respirazione e tubi di alimentazione. (Esistono molti dispositivi di assistenza per SMA. È meglio discuterne con il team di trattamento.)
- Chirurgia per deformità spinale
L'attività non deve essere evitata, ma piuttosto utilizzata in modo tale da prevenire deformità, contrattura e rigidità e per preservare libertà di movimento e flessibilità. Pertanto, non dovrebbe essere fatto fino al punto di esaurimento. Una buona alimentazione consentirà al paziente di utilizzare anche i muscoli.
