Una panoramica della malattia di Ollier
Gli encondromi sono tumori benigni della cartilagine. I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori cancerosi sono quelli che si diffondono in tutto il corpo. Le crescite benigne, come questi encondromi, non si diffondono da un luogo all'altro. Tuttavia, nelle persone con malattia di Ollier, gli enchondromi compaiono in più punti del corpo. Inoltre, queste escrescenze della cartilagine sono benigne quando iniziano, ma possono diventare cancerose (maligne) nel tempo. Se diventano cancerosi, sono chiamati condrosarcomi.
La malattia più grave è una condizione che colpisce il sistema scheletrico, la struttura per il nostro corpo. Le condizioni che alterano il sistema scheletrico possono avere effetti sul nostro aspetto e sul modo in cui il nostro corpo si muove.
Le persone con malattia di Ollier possono notare sintomi che influenzano l'aspetto e il movimento del loro corpo. Tuttavia, la malattia di Ollier non influenza l'intelligenza o la durata della vita. Questa è una condizione rara che si verifica in circa 1 ogni 100.000 persone. Altri nomi che la malattia di Ollier può essere chiamata includono l'enchondromatosi multipla o la discondroplasia.
Sintomi
I sintomi della malattia di Ollier si verificano a seguito di crescite benigne all'interno dell'osso. La crescita che si verifica inizia quando le cellule della cartilagine si espandono in una posizione inaspettata. La crescita può avvenire all'interno dell'osso o proiettare dall'osso.Il luogo più comune in cui avvengono gli encondromi si trova nelle mani e nei piedi. In molti casi, gli encondromi non causano alcun sintomo e possono anche non essere notati. Tuttavia, nella malattia di Ollier, gli en- condromi sono in genere evidenti e possono deformarsi in modo significativo fino all'osso. Per questo motivo, le persone con malattia di Ollier hanno spesso una bassa statura a causa della deformità dell'osso.
Man mano che gli enchondromi crescono di dimensioni, possono causare formazione di sporgenze irregolari lungo l'osso. Questi sono più evidenti nelle mani e nei piedi, ma possono anche verificarsi altrove nello scheletro. Spesso, un lato del corpo è influenzato in modo sproporzionato. L'età specifica di esordio, dimensione, numero di tumori e posizione degli en- condromi può variare ampiamente tra le persone con malattia di Ollier.
Il dolore non è un sintomo comune di un encondroma benigno, ma può verificarsi. Il dolore a volte si verifica quando un encondroma causa irritazione a un tendine, un nervo o altra struttura che circonda lo scheletro.
Il dolore può verificarsi anche se un enco-soloma causa indebolimento dell'osso, portando a una frattura dell'osso. Questo tipo di frattura si chiama frattura patologica e si verifica quando un tumore causa un significativo indebolimento dell'osso. Le fratture patologiche possono talvolta verificarsi con traumi minimi a causa della fragilità ossea in cui il tumore ha eroso la normale struttura ossea.
Infine, il dolore può essere un segno dello sviluppo della trasformazione maligna del tumore. Ciò si verifica quando un tumore che inizia come un benigno encondroma si trasforma in un condrosarcoma maligno. Le persone con la malattia di Ollier possono aver bisogno di monitorare i loro tumori per assicurarsi che non vi sia alcun segno di trasformazione maligna.
Una condizione correlata alla malattia di Ollier, chiamata sindrome di Maffucci, si verifica anche con enchondromi multipli localizzati nel sistema scheletrico. La differenza tra la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci è che, nel caso della sindrome di Maffucci, ci sono anche anomalie dei vasi sanguigni sottocutanei, chiamate emangiomi. Questi emangiomi causano escrescenze rosse o violacee sotto la pelle.
Le cause
La malattia più vecchia si verifica a seguito di una mutazione genetica spontanea. Questa condizione non è ereditata o diffusa nelle famiglie; piuttosto, la mutazione avviene spontaneamente.Nelle persone con malattia di Ollier, la mutazione si verifica molto presto nello sviluppo, prima della nascita, e quindi si trova in tutto il corpo, piuttosto che qualcuno che ha un singolo encondroma in cui la mutazione si è verificata più tardi nella vita.
Poiché la mutazione genetica si verifica durante lo sviluppo fetale, la mutazione anomala viene trasmessa alle cellule in tutto il corpo. Se questa mutazione si è verificata più tardi nella vita, la condizione di enclondromi multipli non si verificherebbe. Tuttavia, poiché si verifica all'inizio dello sviluppo, gli encondromi possono essere visti in più posizioni.
La mutazione che si verifica nelle persone con malattia di Ollier è a un enzima chiamato IDH1 o IDH2. Questi enzimi convertono un composto chiamato isocitrato in un altro composto chiamato 2-chetoglutarato. Ci sono test genetici che possono essere eseguiti per rilevare queste mutazioni, sebbene il significato clinico di questi test non sia ancora chiaro. I risultati del test non aiutano a guidare il trattamento né forniscono informazioni prognostiche.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Ollier viene tipicamente fatta durante l'infanzia. I sintomi generalmente non sono evidenti alla nascita, anche se occasionalmente si noterà un'anomalia scheletrica nella prima infanzia.Più tipicamente, intorno all'età di 5 anni, si notano le proiezioni ossee dei multipli enchondromi. Gli encondromi possono peggiorare nel corso dello sviluppo infantile. Tipicamente, quando lo scheletro smette di crescere nella prima età adulta, i sintomi della malattia di Ollier si stabilizzeranno.
Un encondroma è generalmente visibile su una radiografia. La radiografia è un utile test per la rilevazione di escrescenze anormali di ossa e cartilagine ed è anche utile per valutare il grado di indebolimento dell'osso.
Talvolta viene eseguito un test MRI per ottenere una visione migliore di uno specifico encondroma. A volte il test MRI può dare un'indicazione della probabilità di trasformazione maligna di un encondroma in un condrosarcoma.
Altri test possono essere ottenuti, in particolare se vi è una preoccupazione per il grado di indebolimento delle ossa a causa dei tumori. Questi test potrebbero includere scansioni CAT e scansioni ossee.
Trattamento
Non esiste un trattamento per prevenire o fermare la malattia di Ollier. Questa è una mutazione genetica che viene rilevata solo dopo la formazione degli encondromi. Il trattamento della malattia di Ollier consiste nell'affrontare gli enchondromi problematici.A volte il trattamento si verifica a causa della deformità dello scheletro, altre volte a causa dell'indebolimento dell'osso. Se si verifica una deformità che causa una funzione anormale di un'articolazione, può essere rimosso un encondroma. Se un encondroma causa un indebolimento dell'osso che può portare a frattura patologica, l'encondroma può anche essere rimosso in quella situazione.
L'altra ragione per il trattamento a verificarsi è se c'è una preoccupazione di sviluppo di trasformazione maligna di uno degli encondroma in un condrosarcoma. Questo può essere difficile da rilevare e sapere quando un encondroma sta diventando più aggressivo a volte non è chiaro. Il peggioramento del dolore e l'aumento delle dimensioni dell'encondroma sono segni che possono essere coerenti con la trasformazione maligna. In questi casi, l'encondroma può essere rimosso.
Il trattamento chirurgico per rimuovere un encondroma dipenderà dalle dimensioni nella posizione del tumore specifico che viene trattato. A volte la procedura chirurgica è semplice come rimuovere il tumore anomalo della cartilagine, altre volte il trattamento sarà più significativo.
Se la rimozione dell'area anormale dell'osso e della cartilagine indebolisce l'osso, il chirurgo stabilizzerebbe anche l'osso rimanente. Anche in questo caso, ci sono molti modi per stabilizzare l'osso, incluse placche e viti, barre di metallo e persino innesto osseo per stimolare la normale crescita ossea nell'area.
La procedura chirurgica specifica per affrontare la tua condizione probabilmente varierà a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore. Dopo la rimozione di un encondroma, esiste la possibilità che il tumore possa ripresentarsi. Per questo motivo, il chirurgo può scegliere di fornire un trattamento aggiuntivo al momento dell'intervento chirurgico per tentare di sradicare tutte le anormali cellule della cartilagine.
Come viene trattato il condrosarcoma
cimasa
Le persone con malattia di Ollier sono a volte limitate a causa di deformità scheletriche. Ciò può causare dolore con determinate attività, limitazioni nei movimenti del sistema scheletrico e leggero indebolimento dei muscoli.Tuttavia, la maggior parte delle persone con la malattia di Ollier vive una vita molto normale e, sebbene richieda un monitoraggio per assicurarsi che non vi siano segni di trasformazione maligna dei loro encondromi, non dovrebbero esserci limitazioni importanti. È importante notare che le persone con la malattia di Ollier hanno una vita normale.
Le persone con la malattia di Ollier non devono preoccuparsi di passare la condizione alla prole. Perché questo si verifica come una mutazione genetica spontanea, non è ereditato attraverso le famiglie.
Una parola da Verywell
La malattia ulcerosa è una condizione che si verifica a seguito di una mutazione durante lo sviluppo fetale che porta alla formazione di crescite benigne della cartilagine all'interno dell'osso. Mentre queste escrescenze possono causare alcuni problemi con la formazione del sistema scheletrico e possono portare a limitazioni in alcuni movimenti e funzioni, per la maggior parte le persone con la malattia di Ollier possono condurre una vita molto normale.Le maggiori preoccupazioni nelle persone affette dalla malattia di Ollier sono la possibilità di indebolimento osseo che porta a frattura patologica e lo sviluppo di trasformazione maligna dell'encondroma in un condrosarcoma. Per queste ragioni, le persone affette dalla malattia di Ollier necessitano di un monitoraggio regolare dei loro encondromi, ma ciò non dovrebbe interferire con una vita normale.
