Una panoramica della coroideremia
La coroideremia colpisce circa uno su 50.000 a 100.000 persone e rappresenta circa il 4 per cento della cecità. Poiché i suoi sintomi sono molto simili ad altri disturbi dell'occhio, si pensa che la condizione sia sottodiagnosticata.
Sintomi
Il primo sintomo della coroideremia è lo sviluppo della cecità notturna (scarsa visione al buio). Questo di solito si verifica durante l'infanzia. Alcuni maschi, tuttavia, non notano una visione notturna ridotta fino agli adolescenti di età compresa tra la metà e la fine. La cecità notturna è seguita da una perdita della visione a metà periferia e da una diminuzione della capacità di vedere i dettagli.Le macchie cieche cominciano ad apparire in un anello irregolare, lasciando piccole zone di visione nella periferia, mentre la visione centrale è ancora mantenuta. Con il progredire della malattia, la perdita della visione periferica peggiora, portando a una "visione tunnel".
La perdita di visione dei colori può anche verificarsi con la degenerazione della macula. Alla fine, la visione è completamente persa.
La maggior parte delle persone con coroideremia mantiene una buona acuità visiva nei loro 40 anni, ma perde tutta la vista durante la fascia di età compresa tra i 50 ei 70 anni.
Le cause
Il gene che causa la coroideremia si trova sul cromosoma X, quindi la condizione viene diagnosticata quasi esclusivamente negli uomini. La coroideremia colpisce la retina, il sottile strato di tessuto che riveste la parte posteriore dell'occhio all'interno. Le mutazioni nel gene della coroideremia causano la morte prematura delle cellule della retina.Diagnosi
Gli oculisti usano diversi test per diagnosticare correttamente la coroideremia. Quando un giovane paziente lamenta una perdita della vista notturna, si consiglia un esame oculistico completo per verificare la presenza di segni della condizione. La diagnosi di coroideremia può essere confermata da sintomi, risultati dei test e una storia familiare coerente con l'ereditarietà genetica.- Esame del fondo: Un esame del fondo può rivelare zone a chiazze di degenerazione corioretinica nella periferia centrale del fondo. Questi cambiamenti nel fondo sono seguiti da uno scotoma notevole, un'area di cecità notata durante un test sul campo visivo.
- Elettroretinogramma (ERG): Un elettroretinogramma può mostrare un pattern di degenerazione nelle aste e nei coni.
- Angiografia con fluoresceina: Questo test può rivelare aree di danno nella fovea.
- Fundus Autofluorescenza: I test possono mostrare aree di atrofia all'interno del fondo.
- ottobre: L'esame OCT può rivelare un aumento dello spessore retinico.
- Test genetici: Test genetici sono utilizzati per confermare la presenza di mutazione del gene coroideremia.
Trattamento
In questo momento, non esiste alcun trattamento o cura per la coroideremia. Con il progredire della malattia, possono svilupparsi ulteriori problemi di visione. Ulteriori trattamenti possono essere necessari per lo sviluppo del distacco della retina o della cataratta, tra gli altri problemi di visione. Mentre nulla può essere fatto per fermare o invertire la degenerazione retinica con coroideremia, ci sono passi che possono essere presi per rallentare il tasso di perdita della vista.I medici suggeriscono di aggiungere molta frutta fresca e verdure a foglia verde alla dieta. Si raccomandano inoltre integratori di vitamine antiossidanti e l'assunzione regolare di alimenti ricchi di acidi grassi omega-3. La luteina è stata anche identificata come un supplemento per ridurre la progressione dell'atrofia e la perdita della vista nella coroideremia. Si consiglia inoltre di indossare occhiali da sole con protezione UV.
cimasa
Affrontare una grave perdita della vista è stato paragonato alle "fasi del dolore" vissute dopo la perdita di una persona cara. Una persona può iniziare con la negazione e la rabbia dopo la diagnosi, quindi progredire fino alla depressione e infine all'accettazione.Comprendere le varie fasi della malattia ti aiuterà a capire i tuoi sentimenti e alleviare le tue paure. Ricorda che la perdita della vista colpisce oltre 6,5 milioni di persone negli Stati Uniti di 55 anni e oltre. Rivolgiti agli altri in perdita della vista per supporto, consigli e incoraggiamento.
Una parola da Verywell
Il recente successo nel trattamento di alcuni disordini genetici ha portato speranza per lo sviluppo di un trattamento efficace per la coroideremia. Poiché la coroideremia è una malattia genetica e causata da una mutazione di un gene, è un candidato promettente per la terapia genica di successo. Un altro potenziale trattamento che può aiutare a ripristinare la vista dopo che è stato perso più tardi nella vita è la terapia con cellule staminali.La Fondazione per la ricerca sulla coroideremia fornisce supporto per individui con coroideremia e raccoglie fondi per ulteriori ricerche.
Come vivere con la perdita della vista
